investigadores de Laboratorio de puerto de Cold Spring (CSHL) desafían la comprensión convencional de la genética del Trastorno del Espectro Psicotrópico. Autismo (TÉ). Contrariamente a la idea predominante de que los hermanos con TEA comparten más del genoma materno, el profesor asociado Ivan Iossifov y el profesor de CSHL Michael Wigler reveló que, en muchos casos, es el padre quien juega un papel genético más importante. significativo.
Este hallazgo da la vuelta al guión previamente establecido y ofrece una nueva perspectiva sobre las influencias genéticas en el desarrollo de ASD, lo cual es algo sorprendente.
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Trastorno del espectro autista (TEA)
Tú Trastornos del espectro autista (TEA) abarcan una amplia gama de condiciones neurológicas y de desarrollo que pueden afectar muchos aspectos de la vida de una persona. Puede haber alguna dificultad en la comunicación, la interacción social, el aprendizaje y el comportamiento.
Los síntomas tales como comportamientos repetitivos e intereses restringidos también son comunes. En los Estados Unidos, se estima que aproximadamente uno de cada 36 niños padece TEA.
Esta condición requiere una comprensión y un apoyo adecuados para promover el bienestar y el desarrollo saludable de las personas con TEA.
En los últimos veinte años, científicos de la Laboratorio de puerto de Cold Spring (CSHL) han estado liderando un esfuerzo integral para desentrañar los orígenes genéticos del autismo. Durante ese tiempo, identificaron miles de genes que, cuando mutan, pueden contribuir al desarrollo del trastorno del espectro autista (TEA) en los niños.
Los investigadores descubren una parte importante de la composición genética y el papel de los padres
A pesar de estos hallazgos significativos, todavía hay casos de TEA que no pueden explicarse por las variantes. genéticoYa es sabido.
Decididos a encontrar estas "fuentes perdidas", los investigadores Ivan Iossifov y Michael Wigler se embarcaron en una nueva investigación para desentrañar las causas genéticas adicionales del TEA. En el estudio, examinaron los genomas de más de 6000 familias que se habían ofrecido como voluntarias para participar en la investigación.
Sorprendentemente, observaron un patrón interesante en familias con dos o más hijos diagnosticados con TEA: los hermanos compartían una mayor proporción del genoma del padre de lo esperado.
Sin embargo, en las familias en las que solo uno de los niños tenía TEA, la proporción del genoma del padre era menor.
Este descubrimiento no solo revela una nueva fuente potencial de influencia genética en los TEA, sino que también plantea la intrigante pregunta de si otros trastornos podrían seguir las mismas reglas genéticas.
Además, la investigación allana el camino para futuras investigaciones sobre los orígenes genéticos de una variedad de condiciones neurológicas y desarrollo, además de conducir a diagnósticos tempranos más precisos y una comprensión más profunda del autismo en su conjunto.
Con una comprensión más clara de las bases genéticas del autismo, los profesionales de la educación y terapiapueden adaptar sus métodos y estrategias para satisfacer las necesidades individuales de las personas con TEA, brindando un apoyo más efectivo y específico.
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