Mutación: concepto, tipos, ejemplos en humanos

Una mutación se puede definir como cualquier cambio en el material genético de un organismo.

Este cambio puede provocar un cambio correspondiente en el fenotipo del individuo.

Las mutaciones pueden ocurrir de forma espontánea o inducida.

Ocurre espontáneamente debido a errores en la replicación del ADN. Y de forma inducida, cuando el organismo se expone a un agente mutagénico, como la radiación.

Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o germinales.

Tipos de mutación

Las mutaciones pueden ser de dos tipos: genéticas o cromosómicas.

mutación genética

La mutación genética se caracteriza por cambios en el código de las bases nitrogenadas en el ADN, que dan lugar a nuevas versiones de genes. Esta condición puede producir nuevas características en los portadores de mutaciones.

En la mutación genética, puede ocurrir sustitución, deleción o inserción de una o varias bases en la cadena de ADN.

Tipos de mutaciones genéticas por:

  • Reemplazo: se produce el intercambio de uno o más pares de bases;
  • Inserción: cuando se añaden una o más bases al ADN, se cambia el orden de lectura de la molécula durante la replicación o transcripción.
  • supresión: ocurre cuando una o más bases se eliminan del ADN, modificando el orden de lectura, durante la replicación o transcripción.

La mutación genética también puede ser de tipo silencioso. Esta mutación ocurre cuando el reemplazo de un nucleótido de ADN en particular no cambia los aminoácidos sintetizados.

mutación cromosómica

La mutación cromosómica se refiere a cualquier cambio en el número o estructura del cromosomas.

La mutación cromosómica puede ser de dos tipos:

Mutaciones numéricas: se puede clasificar en aneuploidías y euploidías. También se denominan aberraciones numéricas.

  • aneuploidía ocurre cuando hay una pérdida o adición de uno o más cromosomas, debido a errores en la distribución cromosómica durante la mitosis o la meiosis. Este tipo de mutación es responsable de Causar alteraciones y enfermedades en humanos.,Ccómo Sindrome de Down, Síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter.
  • euploidía ocurre cuando hay una pérdida o adición de genomas completos. Surge cuando los cromosomas se duplican y la célula no se divide. En este tipo de mutación se pueden formar individuos triploides (3n), tetraploides (4n), entre otros casos de poliploidía.

mutaciones estructurales: Son cambios que afectan la estructura de los cromosomas, es decir, el número o la disposición de los genes en los cromosomas.

Se pueden clasificar en algunos tipos:

  • Deficiencia o deleción: cuando falta un fragmento de cromosoma;
  • Duplicación: cuando el cromosoma tiene una pieza repetida;
  • Inversión: cuando el cromosoma tiene una pieza invertida;
  • translocación: cuando un cromosoma tiene un fragmento de otro cromosoma.

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