LA Enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo IIa, es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por el depósito de glucógeno en el lisosomas. Ocurre debido a la deficiencia de un enzima llamado alfa-glucosidasa-ácido, responsable de llevar a cabo la degradación del glucógeno lisosomal. La enfermedad es relativamente rara y se cree que hay entre 1.000 y 3.500 personas con la enfermedad en nuestro país.
La acumulación de glucógeno en los lisosomas afecta principalmente al células musculares, sin embargo, puede llegar a diferentes tejidos. En el tejido del músculo esquelético, hay una pérdida progresiva de su capacidad para contraerlo y reemplazarlo con tejido fibrótico. Al perder la capacidad de contraer tejido muscular, el paciente con enfermedad de Pompe no puede realizar sus actividades motoras. Es importante enfatizar que los síntomas están directamente relacionados con la cantidad de enzima alfa-glucosidasa ácida en cada paciente.
La enfermedad de Pompe se puede dividir en dos tipos: la forma infantil y la enfermedad de inicio tardío. LA
forma de niño Afecta al paciente pocos meses después del nacimiento y provoca la muerte en el primer año de vida. ya el enfermedad de aparición tardíaSuele aparecer después del primer año de vida y su progresión es lenta. Cabe señalar que la forma infantil es mucho más infrecuente que la tardía, con una incidencia de 1: 138.000 contra 1: 57.000.A forma infantil de la enfermedad de Pompe un niño se ve con debilidad muscular severa, hipotonía, insuficiencia respiratoria progresiva, retraso desarrollo motor, problemas de alimentación, alteraciones del sueño y miocardiopatía, aumento de la masa muscular cardíaco. En estos casos, los síntomas comienzan en los dos primeros meses de vida y, en promedio, el diagnóstico solo se realiza a los 5 meses. La muerte suele producirse como resultado de una insuficiencia cardiorrespiratoria.
A enfermedad de aparición tardía En general, no se observa miocardiopatía. Hay debilidad muscular, especialmente en las extremidades inferiores, lo que dificulta el movimiento y la realización de otras actividades motoras. Además, el paciente puede experimentar fatiga, dolores musculares, dificultad para respirar durante el sueño, dificultad para comer y caídas constantes. Con el tiempo, el paciente depende de las sillas de ruedas y puede necesitar equipo de respiración. La muerte en estos casos suele deberse a insuficiencia respiratoria.
Para obtener el diagnóstico de la enfermedad, la dosificación de la actividad enzimática y el análisis genético son necesarios. Otras pruebas pueden ayudar a identificar la enfermedad, como las radiografías en formas infantiles, que pueden indicar cardiomegalia. El diagnóstico precoz es fundamental para el tratamiento para evitar daños permanentes y aumentar la calidad de vida de los pacientes, permitiendo una vida prácticamente normal.
Sin embargo, la enfermedad de Pompe no tiene cura tratos con el reemplazo de enzimas pueden retrasar el cuadro de la enfermedad, permitiendo una mejor calidad de vida. La terapia de reemplazo se basa en la administración de alfa-glucosidasa humana recombinante por infusión intravenosa. También es importante que el paciente se someta a fisioterapia y monitorización de la función respiratoria.
Si nota alguna dificultad para caminar o debilidad muscular, consulte a su médico de inmediato.
Por Ma. Vanessa dos Santos