CADASIL είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα μυϊκά τοιχώματα των μικρών αρτηριών που παρέχουν αίμα στον εγκέφαλο. Το ακρωνύμιο CADASIL σημαίνει αυτοσωμική επικρατούσα εγκεφαλική αρτηριοπάθεια με υποφλοιώδη εμφράγματα και λευκοεγκεφαλοπάθεια. Η ασθένεια είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων στο γονίδιο NOTCH3.
Από τα πιο εμφανή συμπτώματα είναι η παρουσία ημικρανίας με αύρα, ψυχιατρικές διαταραχές και η εμφάνιση ισχαιμικών εγκεφαλικών επεισοδίων. Με την πάροδο του χρόνου, οι περισσότεροι άνθρωποι που επηρεάζονται από το CADASIL καθίστανται κλινήρης και αναπτύσσουν άνοια. Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια. Η θεραπεία αποτελείται από παράγοντες ελέγχου που μπορεί να επιδεινώσουν περαιτέρω τις μικρές αρτηρίες, να μειώσει τα συμπτώματα και να παρέχει συναισθηματική υποστήριξη και συμβουλευτική στους πληγέντες και τους συγγενείς.
Διαβάστε επίσης: Νόσος Tay-Sachs — μια εκφυλιστική αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα
Σύνοψη για το CADASIL
- Το CADASIL είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προσβάλλει τις μικρές εγκεφαλικές αρτηρίες.
- Το CADASIL είναι ένα αρκτικόλεξο για την αυτοσωμική κυρίαρχη εγκεφαλική αρτηριοπάθεια με υποφλοιώδη εμφράγματα και λευκοεγκεφαλοπάθεια.
- Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο NOTCH3, ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για να περιέχει τις απαραίτητες πληροφορίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που εκφράζεται σε λεία μυϊκά κύτταρα στα τοιχώματα των μικρών αρτηρίες.
- Η ηλικία έναρξης, τα συμπτώματα και η εξέλιξη του CADASIL ποικίλλουν μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων.
- Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν ημικρανία με αύρα, ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια, ψυχιατρικές διαταραχές και γνωστική έκπτωση.
- Οι περισσότεροι άνθρωποι αναπτύσσουν άνοια με την πάροδο του χρόνου και το προσδόκιμο ζωής των ατόμων που επηρεάζονται από τη νόσο μειώνεται.
- Η διάγνωση περιλαμβάνει μαγνητικές τομογραφίες και γενετικές εξετάσεις, καθώς και ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς.
- Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο και η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στον έλεγχο των παραγόντων κινδύνου που μπορεί να επηρεάσουν τις μικρές αρτηρίες, όπως ο διαβήτης και το κάπνισμα.
Τι είναι το CADASIL;
CADASIL é μια ασθένεια γενéσπάνια πάθηση που επηρεάζει τις μικρές αρτηρίες ρεη λευκή ουσία του εγκεφάλου. Ο όρος χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1993 και αποτελεί ακρωνύμιο στα αγγλικά που σημαίνει:
- Εγκεφαλική (εγκεφαλική): που σχετίζονται με τον εγκέφαλο.
- Αυτοσωμικό (αυτοσωματικό): αναφέρεται στην αυτοσωματική κληρονομικότητα, όπου τα γονίδια βρίσκονται σε χρωμοσώματα που δεν ανήκουν στο φύλο.
- Κυρίαρχος (κυρίαρχος): αντιπροσωπεύει τη μορφή κληρονομικότητας στην οποία μόνο ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο ενός γονιδίου είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη μιας διαταραχής.
- Αρτηριοπάθεια (αρτηριοπάθεια): δείχνει μια ασθένεια που εμφανίζεται στις αρτηρίες.
- Υποφλοιώδης (υποφλοιώδης): σχετίζονται με συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου που τροφοδοτούνται από μικρά, βαθιά αιμοφόρα αγγεία.
- Έμφραγμα (καρδιακές προσβολές): αναφέρεται στην απώλεια ιστού στον εγκέφαλο που προκαλείται από έλλειψη ροής αίματος, η οποία συμβαίνει όταν η κυκλοφορία μέσω μικρών αρτηριών μειώνεται σοβαρά ή διακόπτεται.
- Λευκοεγκεφαλοπάθεια (λευκοεγκεφαλοπάθεια): αντιπροσωπεύει αλλοιώσεις στη λευκή ουσία του εγκεφάλου που προκαλούνται από τη νόσο και φαίνονται σε μαγνητικές τομογραφίες.
Στα πορτογαλικά, η πλήρης μετάφραση του ακρωνύμιου είναι: αυτόματη εγκεφαλική αρτηριοπάθειαôκυρίαρχη μαρμαρυγία με υποφλοιώδη εμφράγματα και λευκοεγκεφαλοπάθεια. Το CADASIL είναι επίσης γνωστό ως κληρονομική πολυεμφραγματική άνοια.
Το CADASIL επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες και βρίσκεται σε όλο τον κόσμο. Ωστόσο, η δυσκολία στη διάγνωση της νόσου καθιστά δύσκολο τον προσδιορισμό του πραγματικού επιπολασμού της στον γενικό πληθυσμό. Οι εκτιμήσεις δείχνουν ότι η διαταραχή εμφανίζεται σε περίπου 2 έως 5 στους 100.000 ανθρώπους.
Αιτίες CADASIL
CADASIL εμφανίζεται κυρίως απόΒλέπω την κληρονομιά autosôκυρίαρχη μαρμαρυγία. Ως εκ τούτου, στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσβεβλημένο άτομο έχει έναν από τους γονείς του με τη νόσο. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις, η διαταραχή μπορεί να εμφανιστεί λόγω μιας αυθόρμητης γενετικής μετάλλαξης που συμβαίνει για άγνωστους λόγους.
Οτι συμβαίνει λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο NOTCH3, υπεύθυνη για τη συγκέντρωση των απαραίτητων πληροφοριών για την παραγωγή της πρωτεΐνης NOTCH3 που εκφράζεται σε λεία μυϊκά κύτταρα στα τοιχώματα των μικρών αρτηριών.
Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο έχουν ως αποτέλεσμα την ανώμαλη συσσώρευση αυτής της πρωτεΐνης στην επιφάνεια αυτών των κυττάρων, με αποτέλεσμα προοδευτική βλάβη στις μικρές αρτηρίες του εγκεφάλου, καταστροφή πρόωρη ανάπτυξη λείων μυϊκών κυττάρων και στένωση του αυλού, πάχυνση των τοιχωμάτων των μικρών αρτηριών και συσσώρευση κοκκώδους οσμιόφιλου υλικού (πρωτεϊνικά υπολείμματα) στο αρτηρίες. Αυτές οι αλλαγές μειώνουν τη ροή του αίματος στον εγκέφαλο, οδηγώντας σε μικρά εγκεφαλικά επεισόδια, διεσταλμένους χώρους γύρω από τα αγγεία και απώλεια ιστού στην επιφάνεια του εγκεφάλου (φλοιός) και κάτω από τον φλοιό (περιοχή υποφλοιώδης).
Συμπτώματα CADASIL
Η ηλικία έναρξης, τα συμπτώματα και η εξέλιξη της νόσου ποικίλλουν ευρέως από το ένα άτομο στο άλλο. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 20 και 40 ετών, αν και μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στη ζωή. Τα κύρια συμπτώματα του CADASIL περιλαμβάνουν:
- Ημικρανία (συνήθως συνοδεύεται από αύρα)
- Πολλαπλά ισχαιμικά εγκεφαλικά (εγκεφαλικά επεισόδια που συμβαίνουν όταν ένα αιμοφόρο αγγείο παρεμποδίζεται η παροχή αίματος στον εγκέφαλο)
- Επιληπτικές κρίσεις
- Γνωστική εξασθένηση
- Προβλήματα όρασης
- Ψυχιατρικές διαταραχές, όπως η απάθεια και η κατάθλιψη
- Αδυναμία
Με την πάροδο του χρόνου, ακόμη και γύρω στην ηλικία των 65 ετών, οι περισσότεροι άνθρωποι που επηρεάζονται από το CADASIL πέφτουν στο κρεβάτι, αντιμετωπίζουν γνωστικά προβλήματα και αναπτύσσουν άνοια.
Πρόσβαση επίσης: Άνοια — όρος που ομαδοποιεί μια ομάδα νευροεκφυλιστικών ασθενειών
Διάγνωση CADASIL
Η διάγνωση του CADASIL ξεκινά με το αξιολόγηση ιστορικούπλούσια οικογένεια και συμπτώματα, εκτός από τον εντοπισμό εγκεφαλικών βλαβών χαρακτηριστικών της νόσου με την εκτέλεση εξετάσεις μαγνητικής τομογραφίαςncia magnéηθική. Ωστόσο, δεδομένου ότι ορισμένα συμπτώματα και βλάβες που εντοπίστηκαν δεν είναι αποκλειστικά της νόσου, είναι απαραίτητο να καταφύγουμε σε άλλες μεθόδους για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Με αυτή την έννοια, χρησιμοποιούνται Εξετάσεις DNA σε δείγματα αίματος για τον εντοπισμό χαρακτηριστικών μεταλλάξεων στο γονίδιο NOTCH3 ή αναζήτηση για εγκλείσματα κοκκώδους οσμιόφιλου υλικού (GOM) σε βιοψία.
Το CADASIL έχει θεραπεία;
Το CADASIL είναι μια ασθένεια που ΑκόμηΕπί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία. Η θεραπεία στοχεύει να βοηθήσει στη διαχείριση αυτής της κατάστασης.
Θεραπεία CADASIL
Η θεραπεία με CADASIL αποτελείται κυρίως από έλεγχο των παραγόντων που μπορούν να βλάψουν περαιτέρω τα αιμοφόρα αγγείανέος, όπως η υπέρταση, ο διαβήτης, η υψηλή χοληστερόλη, η αποφρακτική άπνοια ύπνου και το κάπνισμα.
Επιπλέον, επιδιώκουμε να ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων που προκύπτουν από τη νόσοο, όπως η ημικρανία, μέσω της χρήσης φαρμάκων. Λόγω της έλλειψης θεραπείας ή αποτελεσματικής θεραπείας, μέρος της θεραπείας στοχεύει στην ψυχολογική υποστήριξη, τόσο των ασθενών όσο και των οικογενειών τους.
Προσδόκιμο ζωής στην CADASIL
Το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με CADASIL μπορεί να ποικίλλει, καθώς η νόσος επηρεάζει διαφορετικά τα άτομα και παράγοντες όπως η έγκαιρη διάγνωση και η αντιμετώπιση συνυπάρχουσες ιατρικές καταστάσεις μπορούν να την επηρεάσουν.
Σε γενικές γραμμές, η έρευνα δείχνει ότι Το CADASIL μπορεί να οδηγήσει σε μείωση του προσδόκιμου ζωής, κυρίως λόγω του αυξημένου κινδύνου εγκεφαλικού και των σχετικών επιπλοκών.
CADASIL Πρόληψη
Αυτή τη στιγμή, Δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να αποτρέψει την εμφάνισηcio da CADASIL, απλά μέτρα που βοηθούν στη διαχείριση της νόσου και μειώνουν τον κίνδυνο επιπλοκών.
Πίστωση εικόνας
[1]Wikimedia Commons(αναπαραγωγή)
Πηγές
ΣΑΜΠΡΙΑΤ, Χ. et al. 2004. CADASIL: Εγκεφαλική Αυτοσωμική Κυρίαρχη Αρτηριοπάθεια με Υποφλοιώδη Έμφραγμα και Λευκοεγκεφαλοπάθεια. Mohr, J. P. et al. (Επιμ.). Εγκεφαλικό: παθοφυσιολογία, διάγνωση και διαχείριση. Λονδίνο: Τσόρτσιλ Λίβινγκστον. 2004:687-692.
HACK, R.J. et al. 2000 [αναθεώρηση 2019]. CADASIL. Adam, Μ. Ρ. et al. (Επιμ.). GeneReviews® [Διαδίκτυο]. Σιάτλ (WA): Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον. Διαθέσιμο σε: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.
NINDS - Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού. 2019. Σελίδα πληροφοριών CADASIL. Διαθέσιμο σε: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.
NORD - Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. 2019. CADASIL. Διαθέσιμο σε: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.
ΓΟΥΑΝΓΚ, Μ. Μ. 2018. CADASIL. Handb Clin Neurol. 148: 733-743.
