φυσαλίδα επιδερμόλυσης Είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που θέτει σε κίνδυνο το δέρμα, με αποτέλεσμα να γίνεται πολύ ευαίσθητο. Σε αυτή τη νόσο, ο σχηματισμός βλαβών και φυσαλίδων παρατηρείται αυθόρμητα ή μετά από ελάχιστο μηχανικό τραύμα.
Αυτές οι βλάβες μπορεί να εμφανιστούν με πιο εντοπισμένο τρόπο ή να επηρεάσουν το σώμα με γενικευμένο τρόπο και μπορεί επίσης να επηρεάσουν τους βλεννογόνους. Η ασθένεια επηρεάζει και τα δύο φύλα και εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Δεν είναι μεταδοτική ασθένεια και, δυστυχώς, μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει θεραπεία. Η θεραπεία περιλαμβάνει φαρμακευτικά και μη φαρμακευτικά μέτρα.
Διαβάστε επίσης: Ψωρίαση — μια δερματική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την πρόκληση βλαβών σε διάφορα μέρη του ανθρώπινου σώματος
Σύνοψη σχετικά με την επιδερμόλυση bullosa
Η φυσαλιδώδης επιδερμόλυση είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί την ανάπτυξη φυσαλίδων βλαβών στο δέρμα.
Η περιοχή που επηρεάζεται συχνά είναι το χέρι, το οποίο μπορεί να παρουσιάζει συνεχείς ουλές που προάγουν παραμορφώσεις.
Σύμφωνα με το Υπουργείο Υγείας, οι τέσσερις τύποι βούλωσης της επιδερμόλυσης είναι: η απλή, η διασταύρωση, το δυστροφικό και το σύνδρομο Kindler.
Η διάγνωση γίνεται συνήθως με βιοψία δέρματος και άμεσο ανοσοφθορισμό.
Η θεραπεία περιλαμβάνει την υιοθέτηση φαρμακευτικών και μη μέτρων για την πρόληψη και τη θεραπεία των φυσαλίδων βλαβών.
Η έκφραση «παιδιά πεταλούδας» χρησιμοποιείται για να αναφερθεί σε παιδιά με μπουλόζα επιδερμόλυσης, λόγω του γεγονότος ότι το δέρμα τους είναι τόσο εύθραυστο όσο το φτερό της πεταλούδας.
Τι είναι η μπουλόζα επιδερμόλυσης;
φυσαλίδα επιδερμόλυσης είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει το δέρμα. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα του μεταλλάξεις που υπάρχουν στα γονίδια υπεύθυνος για το σχηματισμό πρωτεϊνών που διασφαλίζουν τη συνοχή των στρωμάτων του δέρματος, μειώνοντας την αντοχή του όταν υποβάλλεται σε μηχανική καταπόνηση. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό φυσαλίδων, που προκύπτουν λόγω ελάχιστης τριβής ή τραύματος. Οι φουσκάλες μπορεί να εμφανιστούν με εντοπισμένο ή γενικευμένο τρόπο, επηρεάζοντας διαφορετικά μέρη του σώματος.
φυσαλίδα επιδερμόλυσης Είναι μια ανίατη, μη μεταδοτική ασθένεια που μπορεί να προσβάλει άνδρες και γυναίκες και να επηρεάσει άτομα όλων των εθνοτήτων.. Τα πρώτα σημάδια της νόσου μπορούν ήδη να παρατηρηθούν αμέσως μετά τη γέννηση. Σύμφωνα με το Υπουργείο Υγείας, υπολογίζεται ότι 500.000 άνθρωποι σε όλο τον κόσμο έχουν τη νόσο και στη Βραζιλία, σύμφωνα με την Ένωση Debra, υπάρχουν 802 άτομα που έχουν διαγνωστεί με βουλόζα επιδερμόλυσης.
Συμπτώματα Epidermolysis Bullosa
φυσαλίδα επιδερμόλυσης που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση φυσαλίδων βλαβών στο δέρμα, τα οποία ποικίλλουν σε έκταση και σοβαρότητα. Οι βλάβες μπορεί να προκύψουν αυθόρμητα ή ως απόκριση σε τραύματα, ακόμη και μικρά, και μπορεί να επηρεάσουν διαφορετικά μέρη του σώματος.
Οι τυπικές φουσκάλες της βούλωσης της επιδερμόλυσης προκαλούν διαβρώσεις, οι οποίες επουλώνονται αργά. Τα χέρια επηρεάζονται ιδιαίτερα στη νόσο., που οδηγεί στο σχηματισμό πολλών επαναλαμβανόμενων ουλών, που μπορεί να καταλήξουν στο «κουκούλι» των δακτύλων (παραμόρφωση σε σχήμα «γάντι του μποξ»). μπορεί επίσης να συμβεί μυϊκές συσπάσεις, εξαρθρήματα και καταστροφή των οστών.
Ασθενείς με φυσαλιδώδη επιδερμόλυση μπορεί να έχει κακοσχηματισμένα νύχια. Επί πλέον, Τα δόντια μπορούν επίσης να επηρεαστούν., συχνά δύσμορφα και με συχνή τερηδόνα. Όταν η ασθένεια επηρεάζει τους βλεννογόνους, μπορεί να προκαλέσει δυσκολίες στο φαγητό, την ομιλία και αλλαγές στον κερατοειδή.
Επιπλοκές της βουλώδους επιδερμόλυσης
Οι κύριοι τύποι επιπλοκών που παρατηρούνται σε περίπτωση βουλώδους επιδερμόλυσης είναι:
βακτηριακή υπερλοίμωξη (υπερεπιβολή άλλης λοίμωξης) ακολουθούμενη από σήψη, την κύρια αιτία θανάτου κατά τη νεογνική περίοδο.
παραμορφωτικές ουλές?
εμφάνιση των νεοπλασμάτων επιθετικές δερματικές βλάβες, κύρια αιτία θνησιμότητας στους εφήβους.1|
Τύποι Epidermolysis Bullosa
Σύμφωνα με το Υπουργείο Υγείας, υπάρχουν περισσότεροι από 30 τύποι επιδερμόλυσης, αλλά τέσσερις ξεχωρίζουν ως κύριοι:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): παρατηρείται σχηματισμός επιφανειακής φουσκάλας, η οποία γενικά δεν ευθύνεται για την αφαίρεση ουλών. Επηρεάζει συνήθως τα πόδια και τα χέρια και φαίνεται να επιδεινώνεται σε περιόδους ζέστης και υγρασίας. Η εμφάνιση των φυσαλίδων μειώνεται με την ηλικία.
Junctional Epidermolysis Bullosa (EBJ): οι φυσαλίδες που σχηματίζονται είναι βαθύτερες και καταλαμβάνουν το μεγαλύτερο μέρος της επιφάνειας του σώματος του ατόμου. Γενικά, ο θάνατος συμβαίνει πριν από τον πρώτο χρόνο της ζωής. Ωστόσο, όταν η νόσος ελέγχεται, τείνει να βελτιώνεται με την ηλικία.
Δυστροφική φούσκα επιδερμόλυσης (EBD): σχηματίζονται φουσκάλες ανάμεσα στο χόριο και την επιδερμίδα, προκαλώντας ουλές και ακόμη, σε ορισμένες περιπτώσεις, απώλεια της λειτουργίας των άκρων. Ξεχωρίζει ως η μορφή που προάγει τη μεγαλύτερη εμφάνιση των επακόλουθων.
Σύνδρομο Kindler: μπορεί να οριστεί ως ένα μείγμα των προηγούμενων μορφών. Προωθεί την εμφάνιση φυσαλίδων, την ευαισθησία στον ήλιο, την ατροφία του δέρματος, τη φλεγμονή του εντέρου και τη στένωση του βλεννογόνου.
Διάγνωση βουλώδους επιδερμόλυσης
Η βουλγαρική επιδερμόλυση διαγιγνώσκεται με βάση την ανάλυση των συμπτωμάτων που παρουσιάζονται από το άτομο σε συνδυασμό με την εκτέλεση των εξετάσεων. Γενικά η διάγνωση γίνεται με βιοψία δέρματος και άμεσο ανοσοφθορισμό.
Δείτε επίσης:Λύκος — μια αυτοάνοση φλεγμονώδης νόσος που δεν έχει γνωστή αιτία
Θεραπεία της φυσαλίδας επιδερμόλυσης
φυσαλίδα επιδερμόλυσης είναι μια ασθένεια χωρίς θεραπεία, αλλά παρουσιάζει μια θεραπεία που στοχεύει στην αποφυγή επιπλοκών. Η θεραπεία πρέπει να περιλαμβάνει μια διεπιστημονική ομάδα, καθώς η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει αρκετά όργανα και συστήματα του σώματός μας. Μεταξύ των επαγγελματιών που ασχολούνται, μπορούμε να αναφέρουμε παιδιάτρους, δερματολόγους, οφθαλμίατρους, οδοντίατρους, νευρολόγους, ψυχολόγους και άλλους.
Η μεταχείριση περιλαμβάνει τη λήψη μέτρων για τα ναρκωτικά και τα μη στην πρόληψη και στο θεραπεία φυσαλίδων βλαβών. Η θεραπεία περιλαμβάνει μέτρα για τον έλεγχο του πόνου, του κνησμού, της θερμότητας και του βακτηριακού φορτίου. Στην περίπτωση της πρόληψης τραυματισμών, είναι σημαντικό να τονιστεί ότι το άτομο μπορεί να πάει σχολείο και να έχει ψυχαγωγικές δραστηριότητες, αρκεί να επιβλέπεται και να προσαρμόζεται σε κάθε κατάσταση. Καθώς η ασθένεια δεν έχει θεραπεία, το πιο σημαντικό είναι να καθοδηγήσετε τον εαυτό σας για να αποφύγετε την εμφάνιση φυσαλίδων.
Ορισμένες επιπλοκές μπορεί να απαιτούν χειρουργική θεραπεία, όπως στην περίπτωση των συσπάσεων και των συσπάσεων. Συχνότερα, οι χειρουργικές ενδείξεις στοχεύουν στην αντιμετώπιση δυσμορφιών στα χέρια, αφού αυτές οι δομές είναι πολύ σημαντικές για την ανάπτυξη των καθημερινών δραστηριοτήτων.
Γιατί τα παιδιά με βουλόζα επιδερμόλυσης ονομάζονται «παιδιά πεταλούδας»;
Τα «παιδιά με πεταλούδες» είναι μια έκφραση που χρησιμοποιείται για να αναφερθεί σε παιδιά με μπουλόζα επιδερμόλυσης, λόγω της ευθραυστότητας του δέρματος του ατόμου με τη νόσο. Η αναφορά γίνεται λαμβάνοντας υπόψη ότι Το δέρμα αυτών των παιδιών είναι πολύ λεπτό, σαν τα φτερά των πεταλούδων.
Σημείωση
|1| ΚΟΥΤΟ, Γ. ΜΙΚΡΟ.; ΓΟΥΒΕΙΑ, C.; MIGUENS, C.; ΜΑΡΚΕΣ, Ρ. Πρακτικός οδηγός στην προσέγγιση του ασθενούς με Epidermolysis Bullosa. Πορτογαλική Ένωση Epidermolysis Bullosa - Πορτογαλική Εταιρεία Δερματολογίας και Αφροδισιολογίας, c2018. Διαθέσιμο σε: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Πηγές
ΚΟΥΤΟ, Γ. ΜΙΚΡΟ.; ΓΟΥΒΕΙΑ, C.; MIGUENS, C.; ΜΑΡΚΕΣ, Ρ. Πρακτικός οδηγός στην προσέγγιση του ασθενούς με Epidermolysis Bullosa. Portugal Association of Epidermolysis Bullosa - Πορτογαλική Εταιρεία Δερματολογίας και Αφροδισιολογίας, γ2018. Διαθέσιμο σε: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
ΦΑΛΟΠΠΑ, Φ.; ΚΑΠΟΡΙΝΟ, Φ. ΕΝΑ.; ΣΑΝΤΟΣ, Τζ. ΣΙ. ΣΟΛ.; ALBERTONI, W. Μ. Θεραπεία της συνδακτυλίας σε βουλώδες επιδερμόλυση. Brazilian Journal of Orthopedics, v. 31, αρ. 3, 1996. Διαθέσιμο σε: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΥΓΕΙΑΣ. Epidermolysis Bullosa. ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΥΓΕΙΑΣ, [ν.δ.]. Διαθέσιμο σε: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΥΓΕΙΑΣ. Έκθεση σύστασης: Κλινικά πρωτόκολλα και θεραπευτικές κατευθυντήριες γραμμές — Κατευθυντήριες γραμμές της Βραζιλίας για την επιδερμόλυση Bullosa. ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΥΓΕΙΑΣ, 2021. Διαθέσιμο σε: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
ΠΑΟΥΛΑ, Ε. ι. ΜΕΓΑΛΟ.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; ΑΖΕ, Ρ. ι. Αναδόμηση χεριών σε μπουλόζα επιδερμόλυσης. Στροφή μηχανήςΑυτό σουτιένσειρά από Ortopείναι μέρα, v. 37, αρ. 6, 2002. Διαθέσιμος: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Της Vanessa Sardinha dos Santos
Καθηγητής Βιολογίας
Πηγή: Σχολείο Βραζιλίας - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm
