Οι γενετικές ασθένειες είναι αυτές που συνεπάγονται αλλοιώσεις στο γενετικό υλικό, δηλαδή στο DNA.
Μερικά από αυτά μπορεί να έχουν κληρονομικό χαρακτήρα, που μεταδίδονται από γονείς σε παιδιά.
Ωστόσο, δεν είναι κάθε γενετική ασθένεια κληρονομική. Ένα παράδειγμα είναι ο καρκίνος, προκαλείται από αλλαγές στο γενετικό υλικό, αλλά δεν μεταδίδεται στους απογόνους.
Τύποι
Υπάρχουν τρεις τύποι γενετικών ασθενειών:
- Μονογενετική ή Μεντελιανή: Όταν τροποποιείται μόνο ένα γονίδιο.
- Πολυπαραγοντικό ή πολυγενές: Όταν επηρεάζονται περισσότερα από ένα γονίδια και εξακολουθούν να εμφανίζονται παρεμβολές από περιβαλλοντικούς παράγοντες.
- χρωμοσωμικό: Όταν τα χρωμοσώματα υφίστανται αλλαγές στη δομή και τον αριθμό τους.
Για παράδειγμα, γνωρίζουμε ότι το ανθρώπινο είδος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, εάν υπάρχει έλλειψη ή περίσσεια ενός από αυτά, προκύπτει μια γενετική ασθένεια.
Ποιες είναι οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες;
Οι κύριες γενετικές ασθένειες στον άνθρωπο είναι:
Σύνδρομο Down
Ο Σύνδρομο Down Είναι μια γενετική αλλοίωση που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο ζεύγος 21.
Οι ασθενείς με σύνδρομο έχουν μυϊκή αδυναμία, αυτιά που είναι βραχύτερα από το φυσιολογικό, ήπια διανοητική καθυστέρηση και μικρό ανάστημα.
δρεπανοκυτταρική αναιμία
Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μια γενετική αλλοίωση με κληρονομικό χαρακτήρα, στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν το φυσιολογικό τους σχήμα και αποκτούν δρεπανοειδές σχήμα.
Αυτή η κατάσταση εμποδίζει τη διέλευση των ερυθρών αιμοσφαιρίων μέσω των αιμοφόρων αγγείων και θέτει σε κίνδυνο την οξυγόνωση των ιστών.
Διαβήτης
Ο διαβήτης είναι μια ασθένεια που θέτει σε κίνδυνο την παραγωγή της ορμόνης ινσουλίνης, υπεύθυνη για τον έλεγχο του επιπέδου γλυκόζης στο αίμα.
Στη Βραζιλία, περίπου το 7% του πληθυσμού έχει διαβήτη.
Καρκίνος
Μερικοί καρκίνοι προκαλούνται από γενετικούς παράγοντες. Ο όρος αντιπροσωπεύει ένα σύνολο ασθενειών που χαρακτηρίζονται από διαταραγμένη ανάπτυξη κυττάρων που μπορεί να εξαπλωθεί σε όλο το σώμα.
αχρωματοψία
Ο αχρωματοψία Είναι μια κληρονομιά που συνδέεται με το φύλο, συγκεκριμένα το χρωμόσωμα Χ. Χαρακτηρίζεται από την αδυναμία διάκρισης χρωμάτων όπως το κόκκινο και το πράσινο.
Μάθετε περισσότερα, διαβάστε επίσης:
- Γονίδια και χρωμοσώματα
- Εισαγωγή στη Γενετική
- γονιδιακή θεραπεία
σπάνιες γενετικές ασθένειες
Ορισμένες γενετικές ασθένειες είναι εξαιρετικά σπάνιες, δηλαδή έχουν χαμηλή συχνότητα στον πληθυσμό. Γνωρίστε μερικά από τα πιο γνωστά:
Μυϊκή δυστροφία Duchene
Η μυϊκή δυστροφία Duchene είναι υπολειπόμενη και συνδέεται με Χ. Χαρακτηρίζεται από την απουσία της πρωτεΐνης δυστροφίνης, η οποία οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία.
Κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή εκκρίσεων που συσσωρεύονται στους πνεύμονες και το πάγκρεας.
Σύνδρομο Patau
Ο Το σύνδρομο Patau ή η τρισωμία 13 προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο ζεύγος αριθμού 13.
Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει μια σειρά φυσικών και φυσιολογικών αλλαγών.
Σύνδρομο Turner
Ο σύνδρομο Turner είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός μόνο φύλου χρωμοσώματος X, το οποίο προκαλεί τον ακόλουθο καρυότυπο 45, X. Επομένως, επηρεάζει μόνο γυναίκες.
Η νόσος προσβάλλει 1 στις 3.000 γεννήσεις γυναικών. Επιπλέον, το ποσοστό των αμβλώσεων μπορεί να φτάσει έως και το 97%.
αλβινισμός
Ο αλβινισμός είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια. Διακυβεύει την παραγωγή μελανίνη, η χρωστική που είναι υπεύθυνη για το χρωματισμό του δέρματος, των ματιών και των μαλλιών.
Ως εκ τούτου, τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν πολύ λευκό δέρμα, εκτός από ελαφριά μαλλιά και μάτια.
φαινυλκετονουρία
Η φαινυλκετονουρία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά. Η ασθένεια αποτρέπει τον μεταβολισμό του αμινοξέος φαινυλαλανίνης, που συσσωρεύεται στο αίμα και μπορεί να θέσει σε κίνδυνο ορισμένες λειτουργίες του σώματος, ειδικά στον εγκέφαλο.
προγερία
Το Progeria εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από επιταχυνόμενη γήρανση, η οποία μπορεί να είναι έως και 7 φορές ταχύτερη από τη φυσική.
Υπολογίζεται ότι φτάνει το 1 σε κάθε 8 εκατομμύρια γεννήσεις. Είναι κοινό για τα άτομα με την ασθένεια να ζουν να είναι 15 ετών.
Υπερτρίχωση
Η υπερτρίχωση είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση, που χαρακτηρίζεται από υπερβολική ανάπτυξη των μαλλιών, η οποία καλύπτει σχεδόν ολόκληρο το σώμα.
Υπολογίζεται ότι η υπερτρίχωση επηρεάζει 1 σε κάθε 1 δισεκατομμύριο γεννήσεις.
Επίσης, ξέρετε για το Εκφυλιστικές ασθένειες.