Ο δοκιμή ποδιών, ή προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών, είναι μια δοκιμή που πραγματοποιείται κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού με σκοπό την ανίχνευση ορισμένων ασθενειών. Όλα τα μωρά πρέπει να υποβληθούν στις εξετάσεις. Η δοκιμή πρέπει να πραγματοποιείται σε νεογέννητα παιδιά ηλικίας 3 έως 5 ημερών και είναι προτιμότερο να πραγματοποιείται την 3η ημέρα. Σε πρόωρα μωρά, η συλλογή υλικού πρέπει να γίνεται στο τέλος της πρώτης εβδομάδας και να επαναλαμβάνεται μετά από 1 μήνα.
Είναι σημαντικό να διεξάγετε τις εξετάσεις τις πρώτες ημέρες, καθώς οι ασθένειες που διαγιγνώσκονται μέσω αυτής μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στην ανάπτυξη του παιδιού. Επομένως, είναι σημαντικό η διάγνωση να είναι γρήγορη, ώστε η θεραπεία να μπορεί να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό.
Η εξέταση συνίσταται στη συλλογή αίματος από την περιοχή της φτέρνας, μια εξαιρετικά αγγειοποιημένη περιοχή. Η σταγόνα αίματος τοποθετείται σε διηθητικό χαρτί και αυτό το χαρτί στη συνέχεια προχωρά στην εργαστηριακή ανάλυση. Η μέθοδος είναι απλή και δεν αποτελεί κίνδυνο για το μωρό. Αξίζει να σημειωθεί ότι δεν απαιτείται ειδική φροντίδα στο σημείο συλλογής αίματος, αρκεί η μητέρα να διατηρεί την περιοχή καθαρή.
Ο δοκιμή ποδιώνεπί του παρόντος ανιχνεύει έξι ασθένειες: συγγενή υποθυρεοειδισμό, δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση, φαινυλκετονουρία, ανεπάρκεια βιοτινιδάσης και συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων. Ωστόσο, αυτή η εξέταση διαφέρει από περιοχή σε περιοχή. Σε ορισμένες πολιτείες, το τεστ τρυπήματος φτέρνας ανιχνεύει δύο ασθένειες. σε άλλους, τρεις. Μόνο οι πολιτείες του Σάο Πάολο, του Minas Gerais, της Paraná και του Mato Grosso do Sul διεξάγουν το τεστ τακουνιών που εντοπίζει τις έξι ασθένειες.
Είναι σημαντικό να επισημανθεί ότι η δοκιμή τρυπήματος στη φτέρνα είναι απαραίτητη για τη διάγνωση αυτών των ασθενειών, καθώς το μωρό μπορεί να είναι φορέας και να μην έχει συμπτώματα. Οι ασθένειες που αναφέρονται δεν έχουν θεραπεία και η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να αποτρέψει τα επακόλουθα. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός, για παράδειγμα, μπορεί να προκαλέσει διανοητική καθυστέρηση εάν δεν υπάρχει συνέχεια μετά τη διάγνωση της νόσου.
Μάθετε λίγο περισσότερα για καθεμία από τις ασθένειες που διαγνώστηκαν από το τεστ τρυπήματος φτέρνας:
- συγγενής υποθυρεοειδισμός: Μια ασθένεια στην οποία το νεογέννητο παράγει πολύ λίγες θυρεοειδικές ορμόνες. Αυτό προκαλεί μείωση των μεταβολικών διεργασιών και μπορεί να οδηγήσει σε διανοητική καθυστέρηση.
- δρεπανοκυτταρική αναιμία: Γενετική ασθένεια που μεταβάλλει το μόριο της αιμοσφαιρίνης. Μπορεί να προκαλέσει πόνο, αναιμία και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη.
- Κυστική ίνωση: Μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση βλέννας στους αεραγωγούς, προκαλώντας πνευμονικά προβλήματα. Μπορεί επίσης να επηρεάσει το πάγκρεας.
- Φαινυλκετονουρία: Μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την απουσία ή ανεπάρκεια ενός ενζύμου που μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη. Μπορεί να προκαλέσει ψυχική δυσλειτουργία.
- Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης: Μια γενετική ασθένεια στην οποία το άτομο δεν μπορεί να ανακυκλώσει ή να χρησιμοποιήσει βιοτίνη, μια βιταμίνη. Το παιδί μπορεί να έχει επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή αδυναμία, τριχόπτωση και ανοσολογική ανεπάρκεια.
- Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων: Μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια στην παραγωγή επινεφριδίων. Αυτή η ασθένεια οδηγεί σε αρρενωπότητα, έμετο και αφυδάτωση.
από τη Vanessa dos Santos
Αποφοίτησε στη Βιολογία
