CADASIL ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Muskelwände der kleinen Arterien betrifft, die das Gehirn mit Blut versorgen. Das Akronym CADASIL steht für autosomal-dominante zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie. Die Krankheit ist das Ergebnis von Mutationen im NOTCH3-Gen.
Zu den auffälligsten Symptomen zählen das Vorliegen einer Migräne mit Aura, psychiatrische Störungen und das Auftreten ischämischer Schlaganfälle. Mit der Zeit werden die meisten von CADASIL betroffenen Menschen bettlägerig und entwickeln Demenz. Leider gibt es keine Heilung für die Krankheit. Die Behandlung besteht aus der Kontrolle von Faktoren, die die Erkrankung kleiner Arterien weiter verschlimmern können. Lindern Sie die Symptome und bieten Sie den Betroffenen und ihren Angehörigen emotionale Unterstützung und Beratung Verwandte.
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Zusammenfassung über CADASIL
- CADASIL ist eine seltene genetische Erkrankung, die die kleinen Hirnarterien betrifft.
- CADASIL ist ein Akronym für autosomal-dominante zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie.
- Die Krankheit wird durch Mutationen in NOTCH3 verursacht, einem Gen, das für die Speicherung der notwendigen Informationen verantwortlich ist für die Produktion eines Proteins, das in glatten Muskelzellen in den Wänden kleiner Zellen exprimiert wird Arterien.
- Das Erkrankungsalter, die Symptome und das Fortschreiten der CADASIL-Erkrankung variieren je nach betroffener Person.
- Zu den Hauptsymptomen gehören Migräne mit Aura, ischämische Schlaganfälle, psychiatrische Störungen und kognitiver Verfall.
- Die meisten Menschen entwickeln im Laufe der Zeit eine Demenz und die Lebenserwartung der von der Krankheit betroffenen Personen verringert sich.
- Die Diagnose umfasst MRT-Scans und Gentests sowie die Analyse der Familiengeschichte des Patienten.
- Es gibt keine Heilung für die Krankheit und die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Risikofaktoren zu kontrollieren, die kleine Arterien beeinträchtigen können, wie etwa Diabetes und Rauchen.
Was ist CADASIL?
CADASIL é eine Krankheit Genéseltene Erkrankung, die kleine Arterien betrifft Ddie weiße Substanz des Gehirns. Der Begriff wurde erstmals 1993 verwendet und stellt im Englischen ein Akronym dar, das Folgendes bedeutet:
- Zerebral (zerebral): mit dem Gehirn verbunden.
- Autosomal (autosomal): bezieht sich auf die autosomale Vererbung, bei der sich Gene auf nicht geschlechtsspezifischen Chromosomen befinden.
- Dominant (dominant): stellt die Form der Vererbung dar, bei der nur eine abnormale Kopie eines Gens für die Entwicklung einer Störung erforderlich ist.
- Arteriopathie (Arteriopathie): weist auf eine auftretende Krankheit hin in den Arterien.
- Subkortikal (subkortikal): Sie beziehen sich auf bestimmte Bereiche des Gehirns, die von kleinen, tiefen Blutgefäßen versorgt werden.
- Infarkte (Herzinfarkte): bezieht sich auf den Gewebeverlust im Gehirn, der durch einen Mangel an Blutfluss verursacht wird, der auftritt, wenn die Durchblutung kleiner Arterien stark eingeschränkt oder gestoppt ist.
- Leukenzephalopathie (Leukenzephalopathie): stellt Läsionen in der weißen Substanz des Gehirns dar, die durch die Krankheit verursacht werden und auf MRT-Scans sichtbar sind.
Auf Portugiesisch lautet die vollständige Übersetzung des Akronyms: autoss zerebrale Arteriopathieôdominanter Glimmer mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie. CADASIL wird auch als hereditäre Multiinfarkt-Demenz bezeichnet.
CADASIL betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und ist auf der ganzen Welt verbreitet. Aufgrund der Schwierigkeit, die Krankheit zu diagnostizieren, ist es jedoch schwierig, ihre tatsächliche Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung zu bestimmen. Schätzungen gehen davon aus, dass die Störung bei etwa 2 bis 5 von 100.000 Menschen auftritt.
Ursachen von CADASIL
CADASIL kommt hauptsächlich ausIch sehe das Erbe autosôdominanter Glimmer. Daher ist in den meisten Fällen ein Elternteil der betroffenen Person erkrankt. In seltenen Fällen kann die Störung jedoch aufgrund einer spontanen genetischen Mutation auftreten, die aus unbekannten Gründen auftritt.
Das tritt aufgrund von Mutationen auf im Gen KERBE3, verantwortlich für die Speicherung der Informationen, die für die Produktion des NOTCH3-Proteins erforderlich sind, das in glatten Muskelzellen in den Wänden kleiner Arterien exprimiert wird.
Mutationen in diesem Gen führen zu einer abnormalen Ansammlung dieses Proteins auf der Oberfläche dieser Zellen, was zu einer fortschreitenden Schädigung der kleinen Arterien des Gehirns und zur Zerstörung führt vorzeitige Entwicklung glatter Muskelzellen und Verengung des Lumens, Verdickung der Wände kleiner Arterien und Ansammlung von körnigem osmiophilem Material (Proteintrümmer) im Blut Arterien. Diese Veränderungen verringern die Durchblutung des Gehirns und führen zu kleinen Schlaganfällen und erweiterten Räumen um die Gefäße und Gewebeverlust auf der Oberfläche des Gehirns (Kortex) und unter der Hirnrinde (Region). subkortikal).
CADASIL-Symptome
Das Erkrankungsalter, die Symptome und der Krankheitsverlauf variieren stark von Mensch zu Mensch. Die Symptome treten meist im Alter zwischen 20 und 40 Jahren auf, können aber auch später im Leben auftreten. Zu den Hauptsymptomen von CADASIL gehören:
- Migräne (normalerweise begleitet von Aura)
- Mehrere ischämische Schlaganfälle (Gehirnschlag, der auftritt, wenn ein Blutgefäß die Blutversorgung des Gehirns ist behindert)
- Anfälle
- Kognitiver Verfall
- Sichtprobleme
- Psychiatrische Störungen wie Apathie und Depression
- Schwäche
Mit der Zeit, etwa im Alter von etwa 65 Jahren, werden die meisten CADASIL-Betroffenen bettlägerig, leiden unter kognitiven Problemen und entwickeln Demenz.
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CADASIL-Diagnose
Die Diagnose von CADASIL beginnt mit der Geschichtsauswertungreiche Familie und Symptome, zusätzlich zur Identifizierung von für die Krankheit charakteristischen Hirnläsionen durch Durchführung MRT-Untersuchungenncia magnéEthik. Da einige der festgestellten Symptome und Läsionen jedoch nicht ausschließlich auf die Krankheit zurückzuführen sind, muss zur Bestätigung der Diagnose auf andere Methoden zurückgegriffen werden. In diesem Sinne werden sie verwendet DNA-Tests an Blutproben um charakteristische Mutationen im NOTCH3-Gen zu identifizieren oder nach Einschlüssen von körnigem osmiophilem Material (GOM) in a zu suchen BioPsia.
Hat CADASIL ein Heilmittel?
CADASIL ist eine Krankheit, die nochDerzeit gibt es keine Heilung. Die Behandlung zielt darauf ab, bei der Bewältigung dieser Erkrankung zu helfen.
CADASIL-Behandlung
Die CADASIL-Behandlung besteht hauptsächlich aus Kontrolle von Faktoren, die die Blutgefäße weiter schädigen könnenneos, wie Bluthochdruck, Diabetes, hoher Cholesterinspiegel, obstruktive Schlafapnoe und Rauchen.
Darüber hinaus streben wir danach Minimierung der krankheitsbedingten SymptomeDer, wie Migräne, durch die Einnahme von Medikamenten. Aufgrund des Fehlens einer Heilung oder einer wirksamen Behandlung zielt ein Teil der Behandlung auf die psychologische Unterstützung sowohl der Patienten als auch ihrer Familien ab.
Lebenserwartung bei CADASIL
Die Lebenserwartung einer Person mit CADASIL kann variieren, da sich die Krankheit individuell unterschiedlich auswirkt und Faktoren wie eine frühzeitige Diagnose und die Behandlung gleichzeitig bestehender Erkrankungen sie beeinflussen können.
Im Allgemeinen zeigen Untersuchungen, dass dies der Fall ist CADASIL kann zu einer Verkürzung der Lebenserwartung führen, hauptsächlich aufgrund des erhöhten Schlaganfallrisikos und der damit verbundenen Komplikationen.
CADASIL-Prävention
Im Augenblick, Es gibt keine Behandlung, die den Ausbruch verhindern kanncio da CADASIL, lediglich Maßnahmen, die zur Bewältigung der Krankheit beitragen und das Risiko von Komplikationen verringern.
Bildnachweis
[1]Wikimedia Commons(Reproduktion)
Quellen
CHABRIAT, H. et al. 2004. CADASIL: Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie. Mohr, J. P. et al. (Hrsg.). Schlaganfall: Pathophysiologie, Diagnose und Management. London: Churchill Livingstone. 2004:687-692.
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