Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte degenerative Erkrankung des neuromuskulären Systems. Die motorische Leistungsfähigkeit des gesamten Körpers wird durch das Fehlen beeinträchtigt Eiweiß, Dadurch bleiben die Motoneuronen in gutem Zustand. Motorik, Kraft, Atmung und das einfache Schlucken sind beeinträchtigt. Betroffen ist alles, was die motorische Koordination erfordert.
Laut Experten bleibt AME ein fortschreitendes Lebensrisiko.
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Die Neuropädiaterin Alexandra Prüfer sagt, dass es Behandlungen und Medikamente für die Erkrankung gibt.
„Es gibt nichtmedikamentöse und medikamentöse Therapien. Sie müssen so schnell wie möglich begonnen werden. Früh im Krankheitsstadium, um die bestmögliche Wirkung zu erzielen. Je später mit der Behandlung begonnen wird, desto geringer ist der Nutzen. Was passiert, ist die Degeneration, die Dysfunktion der Motoneuronen. Und mit der Zeit sterben die Neuronen ab und es wird unwiederbringlich sein. Sie sind nicht durch andere ersetzbar.“
Medikamente gegen AME werden von den Krankenkassen finanziert
Für die Behandlung der Krankheit wurde es gemäß den Anweisungen der National Supplementary Health Agency (ANS) zugelassen letzten Montag, den 6., die Einnahme des Medikaments Onasemnogeno abeparvoveque, im Volksmund Zolgensma genannt (Novartis). Es sollte als angeboten werden Abhilfe obligatorisch für Patienten mit Typ I für bis zu 6 Monate.
Zolgensma-Medikamente werden von der National Commission for the Incorporation of Technologies in the Unified System of empfohlen Gesundheit (Conitec), da es als erster Teil der Behandlung fungiert, d. h. es besteht keine Notwendigkeit, die Behandlung zu wiederholen Dosis. Laut Prüfer wird das Medikament bei Patienten im Alter von bis zu 2 Jahren in die Zelle eingeführt, wodurch der Körper mit der Produktion des Proteins beginnt, das für eine gute motorische Funktion sorgt.
Diese Nachricht gehört zu den besten für die Behandlung der Krankheit und hat bei den Familien der Patienten mit SMA und in der Gesellschaft im Allgemeinen großen Anklang gefunden. Die Physiotherapeutin Fernanda Batista aus Rio de Janeiro berichtete, dass die Entscheidung, Patienten kostenlos zu behandeln, den Zugang zur Justiz aus sozialen Gründen erschwert:
„Bis heute mussten krankenversicherte Kinder rechtliche Schritte einleiten, da das Medikament als das teuerste der Welt gilt. Es kostet rund 12 Millionen BRL.“
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