Wenn wir Genetik studieren, werden häufig Fragen zur Wahrscheinlichkeit des Eintretens eines Ereignisses gestellt. Heredogramm-Studien zeigen uns beispielsweise die Familienanamnese und die Wahrscheinlichkeit, dass ein Paar ein Kind mit einer bestimmten Krankheit bekommt. Eine praktische Anwendung dieses Bereichs der Genetik ist die genetische Beratung.
Ö genetische Beratung es besteht darin, die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer genetischen Krankheit in einer Familie zu überprüfen. Darüber hinaus kann es Paare leiten, die darüber nachdenken, Kinder zu bekommen, aber eine hohe Wahrscheinlichkeit haben, eine Pathologie oder Fehlbildung zu übertragen. Durch die Beratung ist es möglich, diese Wahrscheinlichkeiten sowie die Folgen für das Baby und die Familie zu beobachten und so bei Entscheidungen über die reproduktive Zukunft eines Paares zu helfen.
Eine genetische Beratung ist in der Regel für Menschen mit einer Vorgeschichte von Krebs oder degenerativen Erkrankungen bei nahen Verwandten indiziert. Für Kinder mit Kinderwunsch wird es für Paare im fortgeschrittenen Alter, mit einer genetischen Erkrankung oder mit Kindern mit Fehlbildungen und/oder Anomalien empfohlen. Es ist auch wichtig, dass Paare, die familiäre Bindungen haben, wie Cousinen, Prüfungen ablegen. Auch bei wiederholtem Schwangerschaftsabbruch und Unfruchtbarkeit ist eine Beratung unabdingbar.
Die genetische Beratung besteht aus wenigen Schritten. Zunächst wird der Patient oder das Paar einer Reihe von Fragen unterzogen, um die tatsächlichen Risiken einer genetischen und/oder erblichen Erkrankung zu ermitteln. Diese Fragen werden grundlegend sein, um die Familiengeschichte jedes Einzelnen zu kennen. Es ist in der Regel eine sehr zeitaufwändige Phase, da viele Informationen gesammelt werden müssen. Danach werden körperliche Untersuchungen durchgeführt. Schließlich werden einige ergänzende Tests durchgeführt, wie zum Beispiel der Karyotyp.
Nach der Diagnose beginnt die Klärung der Wahrscheinlichkeiten und der Prävention, wenn möglich. Das Ehepaar und/oder der Beförderer müssen sich aller Risiken und Folgen bewusst sein, daher ist eine Überwachung durch kompetente Fachleute erforderlich. Es geht vor allem darum, dem Patienten zu zeigen, wie sein Leben von diesem Moment an aussehen wird, da eine genetische Erkrankung psychische und sogar wirtschaftliche Risiken und Einschränkungen mit sich bringt.
Die Durchführung von Tests, um das Vorhandensein eines defekten Gens zu überprüfen oder nicht, ist eine sehr komplizierte Angelegenheit. Bei bestimmten Krankheiten kann eine frühzeitige Diagnose von grundlegender Bedeutung sein, einige bleiben jedoch unheilbar und deshalb entscheiden sich manche Menschen gegen diese Art der Untersuchung.
Ein weiterer sehr schwieriger Punkt betrifft die Diagnose von Erkrankungen des Babys während der Schwangerschaft. In einigen Fällen kann die Diagnose sehr schmerzhaft und traumatisch sein. Schließlich ist es oft am besten, die Schwangerschaft zu unterbrechen, eine äußerst schwierige Entscheidung. Daher ist es am besten, eine Beratung schon vor einer Schwangerschaft durchzuführen.
Aufgrund der Komplexität des genetischen Monitorings ist ein multidisziplinäres Team mit Kenntnissen in der medizinischen Genetik erforderlich. Darüber hinaus ist eine psychologische Beratung unabdingbar.
von Vanessa dos Santos
Diplom in Biologie
Quelle: Brasilien Schule - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm
