Spinale Muskelatrophie (AME) ist eine Krankheit Genetik rezessiv autosomal, verbunden mit Chromosom 5, mit einer Inzidenz von 1:6.000 bis 1:10.000 Geburten. Sie wird durch eine Veränderung des Motoneuron-Überlebensgens 1 (SMN) verursacht.1). Diese Modifikation führt dazu, dass das SMN-Protein nicht richtig produziert wird, was zu Alpha-Motoneuronen führt, die sich im Rückenmark, zur Degeneration.
Die Degeneration dieser Neuronen löst beim Patienten aus Schwäche, verminderter Muskeltonus und progressive Muskellähmung. Die Krankheit betrifft hauptsächlich die Atemmuskulatur, die bulbäre und paravertebrale Muskulatur, die die sensorische Funktion der Patienten nicht beeinträchtigt.
Je nach Alter und Muskelbeeinträchtigung kann die Krankheit in vier Typen eingeteilt werden:
- Typ I oder akut - Die Krankheit befällt den Patienten früh, vor dem sechsten Lebensmonat, und führt zum Tod noch vor dem Erreichen des zweiten Lebensjahres. Normalerweise führt diese Art von EBF zu schnellen motorischen und respiratorischen Beeinträchtigungen und im ersten Lebensjahr kann das Kind nicht mehr schlucken.
Dies ist die schwerste Form der Krankheit.- Typ II oder chronisch - Erzeugt normalerweise nach 6 und bis zu 18 Lebensmonaten Symptome. Laut einigen Autoren beträgt die Lebenserwartung etwa 10 Jahre. Obwohl die Beeinträchtigung leichter ist als bei Typ I, erwerben Patienten mit Typ II nie die Fähigkeit zu gehen und haben zusätzlich zu Schluck- und Hustenbeschwerden.
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- Typ III oder juvenil - Die Symptome beginnen nach 18 Lebensmonaten. Diejenigen, die vor dem Alter von drei Jahren betroffen sind, können bis zu einem Alter von etwa 20 Jahren gehen, und diejenigen, die nach diesem Alter Symptome zeigen, gehen ein Leben lang. Die Lebenserwartung dieser Gruppe ist undefiniert.
- Typ IV oder Erwachsener – Das Problem tritt nach Ansicht einiger Autoren nach dem 10. Lebensjahr auf, während andere behaupten, dass diese Art von EBF erst nach dem 20. Lebensjahr beginnt. Die Krankheit verursacht keine großen motorischen Beeinträchtigungen oder Probleme beim Schlucken oder Atmen. Der Patient hat daher eine normale Lebenserwartung. Es ist die am wenigsten aggressive Art der Krankheit.
Ö Diagnose von EBF es wird durch die Analyse des klinischen Bildes und Tests der Molekularanalyse und Elektromyographie durchgeführt. Da es sich um eine fortschreitende und unheilbare Krankheit handelt, basiert die Behandlung darauf, das schnelle Fortschreiten der Krankheit zu erhalten und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Die behandelten Hauptprobleme sind Atmungs-, Ernährungs- und Physiotherapie, was ein multidisziplinäres Team erfordert.
Patienten mit dieser Krankheit sollten sich der Möglichkeit bewusst sein, Kinder zu bekommen, da diese Atrophie genetisch bedingt ist. Daher ist es wichtig, dass Paare, bei denen mindestens eines EBF hat, die genetische Beratung.
Von Ma. Vanessa dos Santos
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SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Spinale Muskelatrophie"; Brasilien Schule. Verfügbar in: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm. Zugriff am 28. Juni 2021.