Du kromosomer er de strukturer, der har gener. Gener er de individuelle instruktioner, der fortæller vores krop, hvordan den skal udvikle sig og fungere. De styrer fysiske og medicinske egenskaber såsom hårfarve, blodtype og modtagelighed for sygdom.
Mange kromosomer har to segmenter, kaldet "arme", adskilt af en sammenklemt region kendt som en centromer. Den kortere arm kaldes "p"-armen. Den længere arm kaldes "q"-armen.
se mere
Biologilærer fyret efter timen på XX- og XY-kromosomer;...
Cannabidiol fundet i almindelig plante i Brasilien bringer nyt perspektiv...
Det typiske antal kromosomer i en menneskelig celle er 46: 23 par, der rummer en anslået total på 20.000 til 25.000 gener. Det ene sæt af 23 kromosomer er nedarvet fra den biologiske mor (fra ægget), og det andet sæt er arvet fra den biologiske far (fra sæden).
Af de 23 par kromosomer kaldes de første 22 par "autosomer". Det sidste par kaldes "kønskromosomerne". Kønskromosomer bestemmer et individs køn: kvinder har to X-kromosomer (XX), og mænd har et X- og et Y-kromosom (XY). Mor og far bidrager med et sæt af 22 autosomer og et kønskromosom.
De fleste kromosomafvigelser opstår som et uheld i ægget eller sæden. I disse tilfælde er abnormiteten til stede i hver celle i kroppen. Nogle abnormiteter sker dog efter undfangelsen; så nogle celler har abnormiteten, og nogle har ikke. Tjek nogle nedenfor kromosomrelaterede sygdomme:
1 Wolf-Hirschhorns syndrom
Wolf-Hirschhorns syndrom er forårsaget af deletion af den distale korte arm af kromosom 4. Nøgletræk ved lidelsen omfatter et karakteristisk ansigtsudseende, forsinket vækst og udvikling, intellektuelt handicap og anfald.
2 Jacobsens syndrom
Jacobsens syndrom, også kendt som 11q deletionsforstyrrelse, skyldes tab af genetisk materiale fra enden af den lange arm på kromosom 11.
Tegnene og symptomerne på denne tilstand varierer, men de fleste personer oplever en forsinkelse i udviklingen af motoriske færdigheder og tale kognitive svækkelser indlæringsvanskeligheder og nogle problemer adfærdsmæssige.
3 angelman syndrom
Angelman syndrom (AS) opstår, når gener på kromosom 15 slettes eller inaktiveres arvet af moderen bevirker, at faderlig kopi, som kan være af normal rækkefølge, udskrives og dæmpet.
AS er karakteriseret ved intellektuelle og udviklingsmæssige forsinkelser, søvnforstyrrelser, krampeanfald og rykkende bevægelser, hyppig latter eller overdrevent glad adfærd.
4 Turners syndrom
Turners syndrom (TS) opstår, når et af de to X-kromosomer hos kvinder mangler eller er ufuldstændigt. De mest almindelige symptomer er lav statur og gonadal dysgenese, som kan føre til ufuldstændig seksuel udvikling, ovariesvigt og infertilitet.
5 22q11.2 deletionssyndrom
22q11.2 deletionssyndrom er forårsaget af deletion af et lille stykke kromosom 22 nær midten af kromosomet.
Da tegn og symptomer på 22q11.2 deletionssyndrom er forskellige, er forskellige klynger af symptomer blevet beskrevet som fuldstændig adskilte tilstande kaldet DiGeorge syndrom, velokardiofacialt syndrom og anomali ansigtssyndrom conotruncal.
6 Triple X syndrom
Triple X-syndrom er karakteriseret ved et ekstra X-kromosom i hver af de kvindelige celler. Det forårsager ikke noget usædvanligt fysisk udseende, men det er forbundet med en øget risiko for indlæringsvanskeligheder og forsinket udvikling af tale- og sprogfærdigheder.
7 Williams syndrom
Williams syndrom er forårsaget af en sletning af genetisk materiale fra dele af den lange arm af kromosom 7, en region, der består af mere end 25 gener.
Forskere har identificeret nogle af de specifikke gener relateret til Williams syndrom, men de forholdet mellem de fleste gener i den slettede region og symptomerne på Williams syndrom er stadig ukendt.
8 cri du chat syndrom
Cri du Chat syndrom skyldes et manglende stykke kromosom 5. Symptomerne omfatter et højt råb, der lyder som en kat, nedadgående skråning af øjnene, sammensmeltning af fingre eller tæer og langsom eller ufuldstændig motorisk udvikling.
9 Trisomi 13 - Patau syndrom
Trisomi 13, også kaldet Patau syndrom, er en lidelse, hvor et individ har tre kopier af genetisk materiale fra kromosom 13 i stedet for to.
Det kan forekomme i tre former: Trisomi 13, som har et tredje kromosom 13 i hver celle; Trisomi 13 mosaicisme, som har et tredje kromosom 13 i nogle celler; og delvis trisomi, som har tilstedeværelsen af en del af et ekstra kromosom 13 i cellerne.
10 Trisomi 18 – Edwards syndrom
Trisomi 18 eller Edwards syndrom opstår, når en person har en tredje kopi af materiale fra kromosom 18 i stedet for de sædvanlige to kopier.
Nogle symptomer omfatter knyttede hænder, fødder med en afrundet bund, mental svækkelse, underudviklede fingernegle og et usædvanligt formet bryst.
11 cat eye syndrom
For personer med cat-eye-syndrom er den korte arm (kendt som 22p) og en lille region af den lange arm (22q) af kromosom 22 til stede tre eller fire gange i stedet for to gange.
Karakteristika ved lidelsen omfatter mild væksthæmning før fødslen, mild mental svækkelse og misdannelser i ansigtsregionen, hjertet, nyrerne og analregionen.
12 Trisomi 16
Trisomi 16 opstår, når en person har tre kopier af kromosom 16 i stedet for de sædvanlige to og er den mest almindelige kromosomale årsag til abort i graviditetens første trimester.
Mosaik trisomi 16 er en sjælden lidelse, hvor et ekstra kromosom 16 er til stede i nogle, men ikke alle, celler. Nogle almindelige symptomer omfatter intrauterin væksthæmning (IUGR) og medfødte hjertefejl.
13 Charcot-Marie-Tooths sygdom
Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT) er den mest almindelige arvelige neurologiske lidelse og er forårsaget af genetiske mutationer. CMT1A er resultatet af en duplikation af genet på kromosom 17, der indeholder instruktioner til fremstilling af perifert myelinproteinin-22.
