Spinal Muscle Atrophy (AME) er en sygdom genetik recessiv autosomal bundet til kromosom 5, der har en forekomst på 1: 6.000 til 1: 10.000 fødsler. Det er forårsaget af en ændring af motoneuronoverlevelsesgenet 1 (SMN).1). Denne ændring medfører, at SMN-proteinet ikke produceres korrekt, hvilket fører til alfa-motoneuroner, der ligger i rygrad, til degeneration.
Degeneration af disse neuroner udløser hos patienten svaghed, nedsat muskeltonus og progressiv muskellammelse. Sygdommen påvirker hovedsagelig respiratoriske, bulbar og paravertebrale muskler, hvilket ikke forårsager noget problem i patientens sensoriske funktion.
I henhold til alder og nedsat muskel kan sygdommen klassificeres i fire typer:
- Type I eller akut - Sygdommen rammer patienten tidligt inden seks måneders liv, hvilket fører til døden, selv inden han er to år gammel. Normalt forårsager denne type EBF hurtig motorisk og åndedrætsbesvær, og ved det første år er barnet ikke længere i stand til at sluge. Dette er den mest alvorlige form for sygdommen.
- Type II eller kronisk - Genererer symptomer normalt efter 6 og op til 18 måneders levetid. Den forventede levetid er ifølge nogle forfattere omkring 10 år. Selvom svækkelsen er mildere end i type I, får patienter med type II aldrig evnen til at gå, ud over at have svært ved at synke og hoste.
- Type III eller ung - Symptomerne starter efter 18 måneders levetid. De, der er berørt før de er tre år, er i stand til at gå til cirka 20 år, og de, der viser symptomer efter den alder, går i livet. Den forventede levealder for denne gruppe er udefineret.
- Type IV eller voksen - Problemet opstår efter 10 år ifølge nogle forfattere, mens andre hævder, at denne type EBF først starter efter 20 år. Sygdommen medfører ikke stor motorisk svækkelse eller problemer med at synke eller trække vejret. Patienten har derfor en normal forventet levetid. Det er den mindst aggressive type sygdom.
O diagnose af EBF det gøres gennem analyse af det kliniske billede og test af molekylær analyse og elektromyografi. Da det er en progressiv og uhelbredelig sygdom, er behandlingen baseret på at bevare den hurtige progression af sygdommen og forbedre patientens livskvalitet. De vigtigste behandlede problemer er respiratoriske, ernæringsmæssige og fysioterapeutiske, hvilket kræver et tværfagligt team.
Patienter med denne sygdom skal være opmærksomme på muligheden for at få børn, da denne atrofi er genetisk. Derfor er det vigtigt, at par, hvor mindst en har EBF, udfører genetisk rådgivning.
Af Ma Vanessa dos Santos
Kilde: Brasilien skole - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm