epidermolysis bullosa Det er en sjælden genetisk sygdom, der kompromitterer huden og får den til at blive meget følsom. I denne sygdom observeres dannelsen af læsioner og blærer spontant eller efter minimalt mekanisk traume.
Disse læsioner kan opstå på en mere lokaliseret måde eller påvirke kroppen på en generaliseret måde, og kan også påvirke slimhinderne. Sygdommen rammer begge køn og viser sig i barndommen. Det er ikke en overførbar sygdom, og der er desværre ingen kur indtil videre. Behandling omfatter lægemidler og ikke-medicinske foranstaltninger.
Læs også: Psoriasis - en hudsygdom karakteriseret ved at forårsage læsioner på forskellige dele af den menneskelige krop
Resumé om epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa er en sjælden sygdom, der forårsager udvikling af bulløse læsioner i huden.
Den hyppigst ramte region er hånden, som kan præsentere konstante ar, der fremmer deformiteter.
Ifølge sundhedsministeriet er de fire typer epidermolysis bullosa: simple, junctional, dystrophic og Kindler syndrom.
Diagnosen stilles normalt ved hudbiopsi og direkte immunfluorescens.
Behandling omfatter vedtagelse af lægemidler og ikke-medicinske foranstaltninger til forebyggelse og behandling af bulløse læsioner.
Udtrykket "sommerfuglebørn" bruges til at henvise til børn med epidermolysis bullosa, på grund af det faktum, at deres hud er lige så skrøbelig som en sommerfuglevinge.
Hvad er epidermolysis bullosa?
epidermolysis bullosa det er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker huden. Det opstår som følge af mutationer i generne ansvarlig for dannelse af proteiner, der sikrer sammenhængen af hudlagene, og kompromitterer dens modstandsdygtighed, når den udsættes for mekanisk stress. Sygdommen kendetegnet ved dannelse af bobler, som opstår på grund af minimal friktion eller traume. Blærer kan forekomme på en lokaliseret eller generaliseret måde, der påvirker forskellige dele af kroppen.
epidermolysis bullosa Det er en uhelbredelig, ikke-overførbar sygdom, der kan ramme både mænd og kvinder og ramme mennesker af alle etniciteter.. De første tegn på sygdommen kan allerede bemærkes kort efter fødslen. Ifølge sundhedsministeriet anslås det, at 500.000 mennesker på verdensplan har sygdommen, og i Brasilien er der ifølge Debra Association 802 mennesker diagnosticeret med epidermolysis bullosa.
Symptomer på Epidermolysis Bullosa
epidermolysis bullosa karakteriseret ved udseendet af bulløse læsioner på huden, som varierer i omfang og sværhedsgrad. Læsioner kan opstå spontant eller som reaktion på traumer, selv små, og kan påvirke forskellige dele af kroppen.
De typiske blærer af epidermolysis bullosa forårsager erosioner, som heler langsomt. Hænderne er særligt ramt af sygdommen., hvilket fører til dannelsen af flere gentagelsesar, som kan kulminere i "cocooning" af fingrene (deformitet i form af en "boksehandske"). kan også ske muskelkontrakturer, dislokationer og knogleødelæggelse.
Patienter med epidermolyse bullosa kan have misdannede negle. Desuden, Tænder kan også blive påvirket., ofte misdannet og med hyppig caries. Når sygdommen rammer slimhinderne, kan det give problemer med at spise, tale og hornhindeforandringer.
Komplikationer af epidermolyse bullosa
De vigtigste typer af komplikationer observeret i tilfælde af epidermolyse bullosa er:
bakteriel superinfektion (overlejring af en anden infektion) efterfulgt af sepsis, den vigtigste dødsårsag i den neonatale periode;
deformerende ardannelse;
udseende af neoplasmer aggressive hudlæsioner, hovedårsagen til dødelighed hos unge.1|
Typer af Epidermolysis Bullosa
Ifølge sundhedsministeriet er der mere end 30 typer af epidermolysis bullosa, men fire skiller sig ud som de vigtigste:
Epidermolyse Bullosa Simplex (EBS): dannelsen af en overfladisk blære observeres, som generelt ikke er ansvarlig for at efterlade ar. Det påvirker normalt fødder og hænder og ses at forværres i varme, fugtige perioder. Forekomsten af blærer falder med alderen.
Junctional Epidermolysis Bullosa (EBJ): de dannede bobler er dybere og optager det meste af overfladen af individets krop. Generelt sker døden før det første leveår. Men når sygdommen er kontrolleret, har den en tendens til at forbedres med alderen.
Dystrofisk epidermolyse bullosa (EBD): blærer dannes mellem dermis og epidermis, hvilket fremmer ardannelse og endda, i nogle situationer, tab af lemmerfunktion. Det skiller sig ud som den form, der fremmer det største udseende af følgesygdomme.
Kindler syndrom: kan defineres som en blanding af de foregående former. Fremmer forekomsten af blærer, solfølsomhed, hudatrofi, tarmbetændelse og slimhindestenose.
Diagnose af epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa diagnosticeres ud fra analyse af symptomerne præsenteret af den enkelte i forbindelse med udførelsen af tests. Generelt stilles diagnosen gennem hudbiopsi og direkte immunfluorescens.
Se også:Lupus - en autoimmun inflammatorisk sygdom, der ikke har nogen kendt årsag
Behandling af epidermolyse bullosa
epidermolysis bullosa det er en sygdom uden helbredelse, men præsenterer en behandling, der har til formål at undgå komplikationer. Behandlingen skal involvere et tværfagligt team, da sygdommen kan påvirke flere organer og systemer i vores krop. Blandt de involverede fagpersoner kan nævnes børnelæger, hudlæger, øjenlæger, tandlæger, neurologer, psykologer m.fl.
Behandlingen omfatter vedtagelse af narkotika- og ikke-narkotikaforanstaltninger i forebyggelse og ved behandling af bulløse læsioner. Behandling omfatter foranstaltninger til at kontrollere smerte, kløe, varme og bakteriel belastning. Ved skadesforebyggelse er det vigtigt at fremhæve, at den enkelte kan gå i skole og have fritidsaktiviteter, så længe de overvåges og tilpasses den enkelte situation. Da sygdommen ikke har nogen kur, er det vigtigste at vejlede dig selv for at undgå forekomsten af vabler.
Nogle komplikationer kan kræve kirurgisk behandling, som i tilfælde af tilbagetrækninger og kontrakturer. Oftere er kirurgiske indikationer rettet mod behandling af deformiteter i hænderne, da disse strukturer er meget vigtige for udviklingen af daglige aktiviteter.
Hvorfor kaldes børn med epidermolysis bullosa "sommerfuglebørn"?
"Sommerfuglebørn" er et udtryk, der bruges til at henvise til børn med epidermolysis bullosa, på grund af skrøbeligheden af huden på individet med sygdommen. Henvisningen er lavet i betragtning af det disse børns hud er meget sart, ligesom sommerfugles vinger.
Bemærk
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktisk vejledning i tilgangen til patienten med Epidermolysis Bullosa. Portuguese Association of Epidermolysis Bullosa - Portuguese Society of Dermatology and Venereology, c2018. Tilgængelig i: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Kilder
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktisk vejledning i tilgangen til patienten med Epidermolysis Bullosa. Portuguese Association of Epidermolysis Bullosa - Portuguese Society of Dermatology and Venereology, c2018. Tilgængelig i: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. EN.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Behandling af syndaktyli i epidermolysis bullosa. Brazilian Journal of Orthopaetics, v. 31, nr. 3, 1996. Tilgængelig i: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
SUNDHEDSMINISTERIET. Epidermolyse Bullosa. Sundhedsministeriet, [n.d.]. Tilgængelig i: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
SUNDHEDSMINISTERIET. Anbefalingsrapport: Clinical Protocols and Therapeutic Guidelines — Brazilian Guidelines for Epidermolysis Bullosa. Sundhedsministeriet, 2021. Tilgængelig i: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. j. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. j. Håndrekonstruktion i epidermolysis bullosa. Revdet her bh'errække af Ortopdet er dag, v. 37, nr. 6, 2002. Ledig: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Af Vanessa Sardinha dos Santos
Biologi lærer
Kilde: Brasilien skole - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm
