Sex-forbundet arv: Resumé, typer og sygdomme

Kønsbundet arv refererer til gener placeret på kønskromosomer, der er involveret i egenskabsbestemmelse.

Hos den menneskelige art har det mandlige kønskromosom Y få gener. På den anden side har det kvindelige kønskromosom X et stort antal gener involveret i bestemmelse af forskellige egenskaber.

XY-kromosomer har små homologe regioner i deres ender. Der er således praktisk talt ingen rekombination mellem deres gener.

Gener placeret på X-kromosomet, der har en tilsvarende allel på Y-kromosomet, følger mønsteret for kønsbundet arv.

Således er kønsbundet arv begrænset til kønskromosomer. Mens autosomal arv er hvad der sker på autosomale kromosomer.

Typerne af kønsbundet arv er:

• X-bundet arv
• Arv begrænset til sex;
• Arv påvirket af sex.

X-forbundet arv

Når det ændrede gen er på X-kromosomet. Denne type arv har det recessive mønster.

Og moderens arv. I dette tilfælde arver mandlige afkom kun gener fra X-kromosomet fra moderen. I mellemtiden arver kvindelige døtre den ene fra faren og den anden fra moderen.

Manifestationer vil være til stede hos mænd, da de kun har et X-kromosom, det vil sige, de har ikke noget normalt gen for det træk.

Nogle sygdomme relateret til X-kromosomet

Farveblindhed eller farveblindhed

O farveblindhed det er manglende evne til at skelne mellem røde og grønne farver. Det påvirker 5% til 8% af mændene og 0,04% af kvinderne.

Den farveblinde person kan ikke skelne mellem billedets farver

Det bestemmes af et kønsbundet recessivt gen, der er repræsenteret af X-allelen^d . Den dominerende allel X^D forhold normal syn.

En kvinde vil kun være farveblind, hvis hendes far er, og hvis hendes mor er bærer af den recessive allel.

Berørte mænd overfører genet til alle deres døtre, mens sønner er upåvirket.

Der er en 50% chance for, at bærermoren videregiver det berørte gen til en søn eller datter.

Hæmofili

Hæmofili er en arvelig sygdom, hvor der er en svigt i blodets koagulationssystem. De, der er ramt af sygdommen, har kraftige blødninger, selv i små sår.

Denne anomali er betinget af et recessivt X-gen^H knyttet til sex. Din dominerende allel X^H betingelser normalitet.

Hæmofili er mere almindelig hos mænd og sjælden hos kvinder.

Hvis en hæmofili mand har børn med en kvinde uden hæmofili (X^H x^H), vil børnene ikke have hæmofili. Dog vil døtrene bære genet (X^H x^H).

Arv begrænset til sex

Denne type arv svarer til de få gener, der findes på Y-kromosomet, kaldet Hollandske gener. Disse gener arves fra far til søn.

Et eksempel på et hollandsk gen er SRY, der er ansvarlig for differentieringen af ​​testiklerne i pattedyrsembryoner.

Et eksempel på kønsbegrænset arv er hypertrikose, som er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​tykt og langt hår på mandlige ører.

Arv påvirket af sex

Denne type arv opstår, når nogle gener udtrykkes i begge køn, men opfører sig forskelligt hos mænd og kvinder.

Et eksempel på denne arv er skaldethed. Genet, der betinger denne egenskab, findes i en autosomal allel og opfører sig som dominerende hos mænd og recessiv hos kvinder.

For at en kvinde skal være skaldet, er det nødvendigt, at hun er homozygot recessiv. I mellemtiden har hannen kun brug for en dominerende allel.

Denne forskel i adfærd skyldes den enkeltes hormonelle miljø.

For at lære mere, læs også Introduktion til genetik.

Øvelser

1. (UFRS) Leandro, der var bekymret for muligheden for at blive skaldet, konsulterede en ven, der studerede genetik. Han sagde, at selvom hans forældre ikke var skaldede, var hans bedstemor bedst. I morfaders familie var der ingen historie om skaldethed. Hans ven forklarede, at skaldethed er et kendetegn, der er påvirket af køn, og at det udtrykkes hos mænd som homozygot og heterozygot, og hos kvinder kun i homozygose. Så han konkluderede, at chancen for, at Leandro blev skaldet, var 50%. Denne konklusion er baseret på, at:

a) din mor er heterozygot.
b) din farfar er skaldet.
c) din bedstemor fra din far er heterozygot.
d) din far er heterozygot.
e) din bedstemor fra din mor er heterozygot.

Se svar

a) din mor er heterozygot.

2. (Fuvest-SP) Farveblindhed er X-bundet recessiv arv. En normal-seende kvinde, hvis far er farveblind, giftede sig med en normal-seende mand. Sandsynligheden for farveblinde børn i denne kvindes afkom er:
a) 1/4 af drengene.
b) 1/4 af pigerne.
c) 1/2 af drengene.
d) 1/8 af børnene.
e) 1/2 af drenge og 1/2 af piger.

Se svar

c) 1/2 af drengene.

3. (UFMG) - Følgende udsagn er i overensstemmelse med transmission af recessivt gen knyttet til X-kromosomet, Bortset fra

a) Alle mandlige børn af en berørt kvinde gift med en normal mand er berørt.
b) Alle kvindelige børn af en berørt mand gift med en normal kvinde er berørt.
c) Heterozygote kvinder overfører genet, der er ansvarligt for egenskaben, til halvdelen af ​​deres børn af begge køn.
d) Alle børn af begge køn af berørte kvinder gift med berørte mænd er også berørt.
e) Halvdelen af ​​de kvindelige børn af heterozygote kvinder gift med berørte mænd er normale.

Se svar

b) Alle kvindelige børn af en berørt mand gift med en normal kvinde er berørt.

4. (UFMG) - Hypophosphatæmi med vitamin D-resistente rakitis er en arvelig anomali. Hos afkom fra berørte mænd med normale kvinder er alle piger berørt, og alle drenge er normale. Det er korrekt at konkludere, at den anomali, der er tale om, er:

a) bestemt af et autosomalt dominerende gen.
b) bestemt af et kønsbundet dominerende gen.
c) bestemt af et autosomalt recessivt gen.
d) bestemt af et kønsbundet recessivt gen.
e) bestemt af et gen på Y-kromosomet.

Se svar

b) bestemt af et kønsbundet dominerende gen.