Genetiske sygdomme er dem, der involverer ændringer i det genetiske materiale, det vil sige i DNA'et.
Nogle af dem kan have en arvelig karakter, der overføres fra forældre til børn.
Imidlertid er ikke alle genetiske sygdomme arvelige. Et eksempel er kræft, det er forårsaget af ændringer i genetisk materiale, men det overføres ikke til afkom.
Typer
Der er tre typer genetiske sygdomme:
- Monogenetisk eller mendelsk: Når kun et gen er modificeret.
- Multifaktoriel eller polygen: Når mere end et gen påvirkes, og interferens fra miljøfaktorer stadig forekommer.
- kromosomal: Når kromosomer gennemgår ændringer i deres struktur og antal.
For eksempel ved vi, at den menneskelige art har 23 par kromosomer, hvis der mangler eller overskydes en af dem, opstår der en genetisk sygdom.
Hvad er de mest almindelige genetiske sygdomme?
De vigtigste genetiske sygdomme hos mennesker er:
Downs syndrom
DET Downs syndrom det er en genetisk ændring forårsaget af tilstedeværelsen af et ekstra kromosom i par 21.
Patienter med syndromet har muskelsvaghed, ører, der er kortere end normalt, mild mental retardation og kort statur.
seglcelleanæmi
Seglcelleanæmi er en genetisk ændring med en arvelig karakter, hvor røde blodlegemer mister deres normale form og får en seglform.
Denne tilstand forhindrer passage af røde blodlegemer gennem blodkar og kompromitterer vævs oxygenering.
Diabetes
Diabetes er en sygdom, der kompromitterer produktionen af hormonet insulin, der er ansvarlig for at kontrollere blodsukkerniveauet.
I Brasilien har ca. 7% af befolkningen diabetes.
Kræft
Nogle kræftformer er forårsaget af genetiske faktorer. Udtrykket repræsenterer et sæt sygdomme, der er karakteriseret ved uordnet cellevækst, der kan spredes i hele kroppen.
Farveblindhed
O farveblindhed det er en kønsbundet arv, specifikt X-kromosomet. Det er kendetegnet ved manglende evne til at skelne farver som rød og grøn.
Lær mere, læs også:
- Gener og kromosomer
- Introduktion til genetik
- genterapi
sjældne genetiske sygdomme
Nogle genetiske sygdomme er ekstremt sjældne, dvs. de har en lav forekomst i befolkningen. Lær nogle af de mest kendte at kende:
Duchene muskeldystrofi
Duchene muskeldystrofi er recessiv og X-bundet. Det er kendetegnet ved fraværet af dystrofinproteinet, hvilket fører til muskelsvaghed.
Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en autosomal recessiv arv præget af produktionen af sekreter, der akkumuleres i lungerne og bugspytkirtlen.
Patau syndrom
DET Pataus syndrom eller trisomi 13 er forårsaget af tilstedeværelsen af et ekstra kromosom i nummer 13-paret.
Sygdommen kan forårsage en række fysiske og fysiologiske ændringer.
Turners syndrom
DET Turners syndrom er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af kun et kønskromosom X, hvilket giver anledning til følgende karyotype 45, X. Derfor påvirker det kun kvindelige individer.
Sygdommen rammer 1 ud af 3.000 fødsler af kvinder. Desuden kan abortprocenten nå op til 97%.
albinisme
Albinisme er en autosomal recessiv sygdom. Det kompromitterer produktionen af melanin, pigmentet, der er ansvarlig for farvning af hud, øjne og hår.
Derfor har de berørte mennesker meget hvid hud ud over let hår og øjne.
phenylketonuri
Fenylketonuri er en autosomal recessiv arv. Sygdommen forhindrer metabolismen af aminosyren phenylalanin, som akkumuleres i blodet og kan kompromittere nogle kropsfunktioner, især i hjernen.
progeria
Progeria manifesterer sig i barndommen og er karakteriseret ved accelereret aldring, som kan være op til 7 gange hurtigere end naturlig.
Det anslås at nå 1 ud af hver 8 millioner fødsler. Det er almindeligt, at mennesker med sygdommen lever i en alder af 15 år.
Hypertrikose
Hypertrichosis er en meget sjælden tilstand, der er kendetegnet ved overdreven hårvækst, der næsten dækker hele kroppen.
Det anslås, at hypertrichose påvirker 1 ud af hver 1 milliard fødsler.
Også vide om Degenerative sygdomme.
