Downs syndrom det er en kromosomal ændring numerisk hvor individet har en kromosom 21 mere. Dette syndrom, der forekommer hos både kvinder og mænd, blev først beskrevet i 1866 af den engelske læge John Langdon Down.
Lægernes arbejde beskrev patienter med en fænotype (observerbare egenskaber ved organismen, der er resultatet af genetisk sammensætning og miljøfaktorer) klassisk: kort statur, skrå palpebral revne, flad næse og underskud intellektuel.
Læs også: aneuploidi
Stop ikke nu... Der er mere efter reklamen;)
→ Karakteristika for en person med Downs syndrom
Downs syndrom er en kromosomal ændring præget af trisomi 21. Denne trisomi fører til udviklingen af visse funktionerfysiskslående, såsom:
- Kort;
- skrå øjne;
- Mandel øjne;
- Brows sammen;
- Fladt ansigt
- Små og lavsatte ører;
- Overskydende hud på nakken
- Bred og tyk hals
- Fede små hænder;
- Korte fingre;
- Enkelt læg på håndfladen;
- Fin og glat hår
- Lille mund
- Mere buet mundtag
- Tungen stikker ud af munden.
En person med Downs syndrom har nogle observerbare træk, såsom et mandelformet øje.
Ud over fysiske egenskaber er mennesker med Downs syndrom mere tilbøjelige til at udvikle nogle helbredsproblemer. Se de største problemer det kan ske hos mennesker med denne kromosomale ændring:
- Forsinkelse af børns udvikling
- medfødt hjertesygdom (abnormitet, der opstår i hjertets struktur eller funktion)
- Hypotoni (nedsat muskeltonus)
- Høreproblemer
- Problemer med synet
- Rygproblemer;
- Forstyrrelser i skjoldbruskkirtlen
- Neurologiske problemer;
- Fedme;
- For tidlig aldring
- Øget risiko for at udvikle leukæmi.
→ Er Downs syndrom helbredt?
Down syndrom er en kromosomal ændring, der kan ikke ændres. Det er bemærkelsesværdigt, at Downs syndrom det er ikke en sygdom, men et syndrom, det vil sige et sæt tegn og symptomer. Da Downs syndrom ikke er en sygdom, kan vi ikke tale om en kur eller endda en behandling.
Læs også: Forskel mellem sygdomme, syndromer og lidelser
→ Diagnose af Downs syndrom under graviditet
Det er muligt at diagnosticere Downs syndrom under graviditet igennem eksamener udført under prænatal pleje. Ultralyd er for eksempel en måde at se på fostrets egenskaber og kan give information, der indikerer syndromet.
Bekræftelse af Downs syndrom-diagnosen kan dog kun foretages efter undersøgelser såsom fostervandsprøve, der analyserer fostervand og chorionisk villusbiopsi, der ser på en prøve af moderkage.
→ Udvikling af en person med Downs syndrom
Mennesker med Downs syndrom har nogle begrænsninger. Dermed, Det er vigtigt, at disse personer stimuleres i barndommen. for at overvinde disse begrænsninger og så det er muligt at opdage deres potentiale.
Det er bemærkelsesværdigt, at mennesker med Downs syndrom, hvis de er godt stimuleret, kan føre et relativt normalt liv. Et vigtigt punkt er, at disse mennesker de kan gå i en almindelig skole, dyrke sport og arbejde som enhver anden.
Udviklingen af personer med Downs syndrom kan være endnu større, hvis nogle fagfolk overvåges. Blandt de fagfolk, der kan hjælpe i denne proces, er fysioterapeuter, som kan hjælpe motorisk udvikling taleterapeuter, der kan hjælpe med at artikulere lyde og styrke musklerne i ansigt og mund; og ergoterapeuter, der kan handle i stimulering af finmotoriske og intellektuelle færdigheder.
Udførelsen af terapier kan være afgørende for udviklingen af en person med Downs syndrom.
→ Årsag til Downs syndrom
Downs syndrom er også kendt som trisomi 21, fordi en person har tre 21 kromosomer i stedet for to. Se nedenfor for karyotypen til Down syndrom og se ændringen i antallet af kromosomer 21:
Der er tre forskellige typer trisomi 21: fri trisomi 21, trisomi 21 i translokation og trisomi 21 i mosaik. Se nedenfor lidt mere om dem:
- Gratis trisomi 21: der er en ingen adskillelse under processen med celledeling (meiose), der gav anledning til kønsceller. I dette tilfælde har en af kønscellerne et ekstra 21. kromosom og efter befrugtning genererer en zygote med trisomi. Denne type er merealmindelig af trisomi 21, og generelt er det en konsekvens i fejlgiverdannelseafgametemoderlig. I denne situation er karyotypen skrevet som følger: 47, XX + 21 (kvinde) eller 47 XY + 21 (mand).
- Trisomi 21 i translokation: é lillealmindelig, forekommer i 3% til 4% af tilfældene. I dette tilfælde observerer man ikke et frieste kromosom 21, men en del af et 21 kromosom, der er knyttet til et andet kromosom. Der er derfor tokromosomer af det komplette par 21 og mere-enluns fra et tredje kromosom 21 limet til et andet kromosom fra et andet par.
- Trisomi 21 i mosaikisme: Det er noget mindrealmindelig. Der er dannelsen af først celle med det normale antal kromosomer (46), dog opstårfejlidivisionermobiltelefoner der forekommer i sekvensen. Så vi har individer med normale celler og med trisomale celler.
Syndromet forekommer oftere hos børn af kvinder over 35 år. Det anslås, at chancen for, at et barn bliver født med Downs syndrom som datter af en 20-årig kvinde, er 0,07%. En 40-årig kvinde har allerede 1% chance for at få et barn med denne genetiske abnormitet. Dette sker, fordi kvinder ved fødslen allerede har deres oocytter i æggestokken, og under udvikling er disse modne og også alder. Med alderen, jo større er chancerne for kromosomal ikke-disjunktion.
Læs også:Turners syndrom
Af Ma Vanessa Sardinha dos Santos
Vil du henvise til denne tekst i et skole- eller akademisk arbejde? Se:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Downs syndrom"; Brasilien skole. Tilgængelig i: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Adgang til 28. juni 2021.
