Jak začaly studie mutací?
Na začátku tohoto století nizozemský biolog Hugo de Vries navrhl koncept mutace ze studie dědičnosti rostliny. Biolog pozoroval, že u některých rostlin se čas od času objevily nové vlastnosti a že tyto vlastnosti nebyly přítomny u jejich předků. Proto došel k závěru, že tyto změny byly způsobeny nějakou náhlou a náhodnou změnou genu a že od té doby byly přenášeny na jejich potomky. To znamená, že mutace by byl zodpovědný za vznik několika genové alely, vyvolávající genetické variace v organismech.
Pochopení toho, jak dochází k mutaci
V molekule DNA najdeme geny s charakteristikami organismu. Veškeré informace jsou kódovány sekvencí dusíkatých bází v samotném genu a právě z této sekvence bází probíhá konstrukce specifického proteinu. Pokud z nějakého důvodu dojde ke změně v sekvenci dusíkatých bází v DNA, dojde také k změna v aminokyselinové sekvenci, která tvoří protein, a následně ve vlastnostech protein. Ve skutečnosti byla změna, která nastala v sekvenci bází DNA, a mutace, a to může stačit k vyvolání vzhledu nové vlastnosti v organismu.
Můžeme tedy dojít k závěru, že The mutace jedná se o náhlou, náhodnou změnu genetického materiálu, kterou lze přenést na potomky.
Na mutace jsou vyvolány mutagenní látky, které mohou být chemického nebo fyzického původu. Porucha mechanismu duplikace DNA, vystavení ionizujícímu záření (které způsobuje tvorbu iontů uvnitř buněk), jako jsou rentgenové paprsky, paprsky gama a ultrafialové záření, radioaktivita, chemikálie jako benzimidazol, kyselina dusitá, hydrazin, hořčičný plyn a methanol zvyšují hladinu v mutace genů jakéhokoli živého organismu, od virů a bakterií po rostliny a zvířata.
Ale možná vás zajímá, „Ale v živých organismech neexistují žádné opravné enzymy, které by opravovaly chyby při duplikaci DNA a napravovaly škody způsobené mutagenními látkami?“.
Ano, tyto enzymy existují v živých organismech, ale oprava se ne vždy provádí, protože enzymy mohou také selhat. Je ale velmi důležité pamatovat na to u lidského druhu, kde najdeme 3 miliardy párů bází dusíkaté, opravy a výměna přibližně 20 párů bází ročně, což představuje a sazba mutace velmi nízký. To je odůvodněno účinným mechanismem, který vyvinuli buňky k opravě chyb, které ovlivňují DNA. V tomto mechanismu enzymy rozpoznávají pozměněnou DNA a připojují se k ní, rozřezávají a eliminují řetězec, kde je vada. Poté další specifické enzymy produkují nový segment DNA, modelovaný podle komplementárního řetězce, který neobsahuje chyby, nahrazující vadnou část. Proto mutace genetika se vyskytuje s nízkou frekvencí.
Na mutace se mohou objevit v jakékoli buňce v těle, ať už se jedná o somatické buňky (kůže, játra, srdeční buňky atd.)nebo zárodečné buňky (gamety). když mutace se vyskytuje v nějaké somatické buňce, říkáme, že tam byla somatická mutace. Tento druh mutace není to evolučně důležité, protože nebude předáno potomkům. Li mutace vyskytuje se v některé zárodečné buňce (spermie nebo vejce), říkáme, že se to stalo zárodečná mutace. U tohoto typu mutace bude změna DNA přenesena na potomky.
Mutace mohou být dvou typů: genové mutace a chromozomální mutace.
Na genová mutace dochází ke změně v úseku molekuly DNA, což vede k modifikaci syntetizovaného proteinu, jak se vyskytuje u nemoci známé jako srpkovitá anémie.
Na chromozomální mutace dochází ke změně celých částí chromozomů a ke změně sekvence genů na chromozomu (strukturální chromozomální změny) nebo dokonce změna počtu chromozomů (numerické chromozomální změny).
Paula Louredo
Vystudoval biologii
