THE hemofilie je nemoc spojená s chromozóm X, který je charakterizován působením poruch v koagulace. Pacienti s tímto problémem mají prodloužené krvácení a v některých případech i spontánně. Je také známá jako „nemoc modré krve“, protože postihla několik královských rodin v Evropě a Rusku. Léčba je založena na nahrazení nedostatečných faktorů srážlivosti a umožňuje pacientovi mít prakticky normální život. Léčba hemofilie není léčivá.
Přečtěte si také: Základní pojmy pro studium genetiky
Co je to hemofilie?
Hemofilie je onemocnění, které způsobuje prodloužené krvácení v důsledku abnormality nebo nedostatek aktivity faktorů srážení, zejména faktory VIII a IX. Faktory srážení nejsou nic jiného než bílkoviny související s procesem srážení krve, který působí k zastavení krvácení.
Hemofilie není nakažlivá a postihuje častěji muže, u žen je velmi vzácný. O této nemoci je známo, že je dědičná, ale existuje i tzv získaná hemofilie, který je vzácný a má autoimunitní původ.
Druhy hemofilie
Hemofilii můžeme rozdělit do dvou hlavních typů:
- Hemofilie A: je to nejběžnější typ a představuje asi 80% případů. Ukazuje nedostatek v činnosti faktor VIII. Hemofilie A postihuje 1 z každých 5 000 až 10 000 narozených mužů.
- Hemofilie B: charakterizovaný nedostatkem faktor IX. Má odhadovanou prevalenci 1 případ na každých 30 000 až 40 000 narozených mužů.
hemofilie se u každého jedince projevuje různými způsoby a lze je klasifikovat podle závažných, středních a mírných hladin faktoru srážlivosti.
- Těžká hemofilie: má velmi malou aktivitu faktoru srážení (aktivita faktoru VIII nebo IX je menší než 1%), a proto má zvýšené riziko krvácení. U těchto pacientů jsou časté krvácení do svalů a kloubů. Kromě toho může dojít ke krvácení spontánně a po malém traumatu.
- Mírná hemofilie: v něm je také aktivita srážecího faktoru poměrně nízká a pohybuje se mezi 2% a 5%. Po malém traumatu může dojít ke krvácení, přičemž spontánní krvácení není časté.
- Mírná hemofilie: v něm je aktivita faktoru VIII nebo IX mezi 5% a 40%, proto způsobuje menší krvácení než uvedené typy. Krvácení v těchto případech nastává po větším traumatu nebo chirurgických zákrocích. Není běžné, že by došlo k spontánnímu krvácení.
Přečtěte si více: Krev - speciální typ pojivové tkáně, je obsažen v kardiovaskulárním systému
Známky a příznaky hemofilie
Hemofilie ovlivňuje srážlivost jednotlivce, což z malého traumatu dělá velký problém. THE hlavním klinickým projevem hemofilie je krvácení, které mohou být interní nebo externí. Krvácení se může objevit například v kloubech, známé jako hemartróza, nebo v podkožní oblasti, kůže a svaly, což způsobuje vznik modřiny.
V závažných případech může dojít ke krvácení bez zjevné příčiny, která je vyvolána i každodenními činnostmi, jako je chůze, běh a domácí činnosti. Potenciálně nebezpečný klinický projev je intrakraniální krvácení, což může způsobit bolesti hlavy které nekončí užíváním běžných analgetik, duševní zmatenost, podrážděnost, ospalost, křečea ztráta vědomí.
Genetika dědičné hemofilie
Dědičná hemofilie je genetické onemocnění spuštěno recesivní alelou vázanou na X. Jak víme, muži mají chromozom X a chromozom Y. Ženy mají zase dva chromozomy X. Aby se hemofilie mohla projevit u žen, je nutné, aby u této choroby měly dvě alely (XHXH), protože se jedná o recesivní dědictví.
Pokud má žena pro chorobu pouze jednu alelu, považuje se za normální, ale za nositelku (XHXH). Muži na druhé straně mohou být jen normální nebo hemofilici. Protože mají pouze jeden chromozom X, stačí, aby tento chromozom měl alelu, aby nemoc mohla být hemofilní (XHY). Z tohoto důvodu hemofilie postihuje muže častěji.
Je pozoruhodné, že ve většině případů se onemocnění vyskytuje v zděděné formě. V některých situacích se však vyskytuje bez známé anamnézy hemofilie v rodině, která je důsledkem mutace.
Přečtěte si také: Dědičnost spojená s X.
Diagnóza hemofilie
Hemofilie je diagnostikována pozorováním klinický obraz pacienta a vystupování specifické krevní testy, jako je měření koagulační aktivity faktorů srážlivosti a testy, které umožňují posouzení doby srážení a identifikaci chybějícího faktoru srážlivosti.
Obvykle je v dětství identifikována hemofilie, která je pozorována kvůli výskytu modřin jakmile se dítě začne plazit a chodit a kvůli dlouhodobému krvácení před malými dětmi traumata. Závažné hemofilie se obecně diagnostikují snáze než mírné nebo středně těžké, protože příznaky a příznaky bývají jemnější.
Léčba hemofilie
Brzy po stanovení diagnózy je nezbytné zahájit léčbu, aby se napravily problémy se srážením. Léčba hemofilie je založena na nahrazení nedostatečných koagulačních faktorů, to se děje pod lékařským dohledem. Faktory srážení použité v tomto procesu se získávají z lidské krve nebo dokonce pomocí technik genetického inženýrství. Léčba hemofilie je nabízena zdarma SUS a je důležité zajistit, aby měl pacient kvalitu života.
Fyzická aktivita a hemofilie
Mnoho lidí má pochybnosti o výkonu fyzických aktivit hemofilickými jedinci. THE fyzická aktivita je nezbytná pro všechny lidské bytosti, představuje velké přínosy pro zdraví, neliší se od hemofiliků. Obecně se doporučuje, aby hemofilní nehrajte sporty, které mají fyzický dopadjako fotbal, aby se zabránilo možnému krvácení.
Je však důležité objasnit, že každý jedinec by měl mluvit se svým lékařem, aby posoudil, jaká by byla ideální aktivita. Mezi aktivitami, které může lékař uvolnit, vyniká chůze, plavání, vodní aerobik a posilování.
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Učitel biologie