A Edwardsův syndromJe to genetická změna charakterizované trizomií 18, což znamená, že jedinec má navíc chromozom 18. Dochází k němu, když dojde k poruše v mechanismu disjunkce chromozomů při buněčném dělení, což způsobí Existují tři kopie tohoto chromozomu, nikoli pouze dvě, což se stává v případech, kdy na tomto chromozomu není žádná chyba. mechanismus. Protože se jedná o stav, který spouští několik malformací a ohrožuje správné fungování orgánů, je úmrtnost poměrně vysoká.
Přečtěte si také:Turnerův syndrom – genetická změna, při které dochází k úplné nebo částečné ztrátě druhého pohlavního chromozomu
Shrnutí Edwardsova syndromu
Edwardsův syndrom je genetická porucha charakterizovaná přítomností další kopie chromozomu 18.
Je to způsobeno poruchou v mechanismu buněčného dělení, který způsobuje chromozom 18 je uveden v triplikátech.
Je to porucha, která postihuje několik systémů lidského těla a způsobuje neurologické, systémové a kognitivní problémy.
Jeho diagnózu lze provést před narozením pomocí neinvazivních metod.
Dostupné léčby mohou být intenzivní, zahrnovat chirurgický zákrok nebo zaměřené na pohodlí pacienta prostřednictvím fyzioterapeutických strategií.
Očekávaná délka života u Edwardsova syndromu je nízká, protože tento stav ovlivňuje fungování několika tělesných systémů.
V Brazílii a po celém světě se po Downově syndromu nejčastěji vyskytuje syndrom s trizomií.
Poprvé ji popsal John Edwards a jeho spolupracovníci v roce 1960.
Co je Edwardsův syndrom?
Edwardsův syndrom je genetická změna charakterizovaná trizomií 18, což znamená, že jedinec má extra autozomální chromozom 18. Po Downův syndrom (trisomie 21)Edwardsův syndrom je nejčastější trizomie u lidí, která postihuje přibližně 1 z každých 8 000 živě narozených dětí.
Příčiny Edwardsova syndromu
→ Trizomie 18
Edwardsův syndrom se vyskytuje, když dojde k selhání v mechanismu buněčného dělení, kdy se chromozomy během gametogeneze nespojí. Toto selhání v segregaci a disjunkci chromozomů způsobuje tři kopie chromozomu 18, ne jen dvě, jako se to stává, když v mechanismu nejsou žádné poruchy.
→ Pokročilý věk těhotné ženy
Edwardsův syndrom, stejně jako jiné syndromy způsobené trizomiemi, má vyšší výskyt u starších těhotných ženProto je u těhotenství, která spadají do tohoto stavu, zásadní hloubkové lékařské vyšetření k odhalení Edwardsova syndromu.
Příznaky Edwardsova syndromu
Edwardsův syndrom je porucha, která postihuje různé systémy lidského těla, což způsobuje několik anomálií, jako například:
pre- a postnatální růstová retardace;
krátký krk;
mikrocefalie;
oční vady;
rozštěp rtu;
malý ústní otvor;
nízké, malformované uši;
chodidla vytočená ven s výraznou patou;
překrývání prstů;
vrozené srdeční choroby;
anomálie v reprodukčním systému.
Diagnóza Edwardsova syndromu
Diagnóza Edwardsova syndromu zní na základě analýzy a ověření přítomnosti anomálií charakteristických pro tento stav.
V prenatální diagnostice se provádí vyšetření pomocí neinvazivních metod, jako je např ultrazvuk a analýza markerů mateřského séra, tedy látky přítomné v mateřské krvi během těhotenství, které mohou naznačovat komplikace ve vývoji plodu.
Dále k potvrzení diagnózy Edwardsova syndromu v prenatálním stadiu, a amniocentéza, která spočívá v odstranění části plodové vody, která obklopuje plod, pro analýzu karyotypu plodu. Na základě hodnocení karyotypu plodu je možné určit, zda existuje trizomie 18.
Viz také: Patauův syndrom – genetická změna charakterizovaná trizomií 13
Léčba Edwardsova syndromu
Edwardsův syndrom Nepředstavuje definitivní vyléčení a jeho léčba spočívá v přijetí strategií ke zlepšení stavu pacienta. Dostupné léčebné postupy jsou rozděleny do dvou aspektů, jeden intenzivní – který zahrnuje chirurgický zákrok a použití mechanické ventilace a agresivnější intervence – a druhý založený na komfort pacienta — při kterém nedochází k agresivním intervencím a který sestává z fyzioterapeutických strategií zaměřených na zlepšení psychomotorického a respiračního stavu pacienta trpěliví.
Edwardsův syndrom očekávaná délka života
Očekávaná délka života jedinců s Edwardsovým syndromem je docela nízká. Přibližně 95 % těhotenství s trizomií 18 přechází ve spontánní potraty a v případech, kdy Jakmile se dítě narodí, míra přežití je velmi nízká, přičemž první přežije 5–10 % případů rok.
Vysoká úmrtnost souvisí s kombinací faktorů, které ovlivňují jedince s Edwardsovým syndromem, jako je zápal plic, predispozice k infekcím a vrozené srdeční vady.
Důležité:Navzdory nízké očekávané délce života a vysoké úmrtnosti existují záznamy o adolescentech ve věku 15 a více let, kteří mají Edwardsův syndrom.
Případy Edwardsova syndromu v Brazílii
Nejen v Brazílii, ale i ve světě Edwardsův syndrom je druhý syndrom zahrnující chromozomální trizomii, který nejvíce postihuje lidi, po Downově syndromu. Existuje několik případů výskytu, protože celosvětově tento syndrom postihuje 1 z každých 8 000 živě narozených dětí, ale je také ve společnosti málo známý, protože není rozšířený.
V Brazílii, některé státy se mobilizují jako způsob, jak zvýšit viditelnost Edwardsova syndromu, rozšiřovat prostor pro diskusi o tomto stavu a podporovat šíření informací mezi obyvatelstvo. V roce 2022 například zákonodárný sbor Paraná hlasoval o návrhu zákona, který ustanovil 6. květen jako Den povědomí o Edwardsově syndromu ve státě.
Historie Edwardsova syndromu
Edwardsův syndrom byl poprvé popsán v roce 1960 profesorem Johnem Edwardsem a jeho spolupracovníky, prostřednictvím analýzy případu devítitýdenního dítěte, které mělo opožděný růst a vývoj a narodilo se s několika anomáliemi, včetně: prominující týlní hrbol, dysplastické uši, mikrognatie, krk s plovacími blánami, krátká hrudní kost, vrozená srdeční vada, ohnuté ruce s překrývajícími se prsty a další malformace na nohou.
Ve stejném roce popsali další výzkumníci velmi podobný případ v Severní Americe, což umožnilo popsat vzorec Edwardsova syndromu.
Prameny
ALEP. Shromáždění schvaluje Den povědomí o Edwardsově syndromu. Zákonodárné shromáždění státu Paraná, 19. července. 2022. K dispozici v: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Edwardsův syndrom. 2003. Nadace pro výuku a výzkum ve zdravotnických vědách. Brasilia. K dispozici v: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Kazuistika: Edwardsův syndrom, fyzikální terapie u 3letého dítěte. Dokončení kurzu práce. Univerzitní centrum Planalto Central Apparecido dos Santos. Brasilia DF. 2020. K dispozici v: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
WINK, D. PROTI.; MÍR, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. Edwardsův syndrom. Dokončení kurzu práce. Nadace Federální fakulty lékařských věd. Porto Alegre – RS. 2001. K dispozici v: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Zdroj: Brazilská škola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm
