Karyotyp je název daný souboru chromozomy daného druhu a má charakteristický tvar, velikost a počet. Morfologie těchto chromozomů je u druhů konstantní, avšak jejich počet se může lišit v případě chromozomálních alterací.
→ Příprava karyotypu
Při přípravě karyotypu jsou kondenzované chromozomy uspořádány do párů.. Tato organizace umožňuje posoudit všechny tyto struktury konkrétního druhu. v U lidí existuje 46 chromozomů, které jsou uspořádány do 23 párů.. Chromozomy, které tvoří pár, mají stejnou velikost a polohu centromer.
K přípravě karyotypu je nutné použít somatické buňky, protože jsou diploidní. Poté se provede léčba ke stimulaci mitóza a potom jsou tyto buňky kultivovány. Následně je buněčné dělení v metafáze, fáze, ve které je pozorována největší kondenzace chromozomů.
Buňky se obarví a analyzují pomocí mikroskopu s připojenou kamerouProstřednictvím fotografie je obraz chromozomů uspořádán tak, aby organizoval každý pár chromozomů. Takže máme karyotyp.
→ Vzorec chromozomu
Chromozomální vzorec je způsob, jak popsat karyotyp organismu
Normální karyotyp lidského druhu lze popsat jako 46, XX nebo 46, XY, kde je uveden první počet chromozomů, následovaný čárkou a údajem o pohlavních chromozomech. Tím pádem, 46, XX odpovídá karyotypu ženy; a 46, XY představuje mužský karyotyp.Na chromozomální změny Číselná čísla by měla být uvedena za pohlavními chromozomy, následovaná znakem (+ nebo -) a postiženým chromozomem. V případě Downova syndromu, protože dochází ke zvýšení chromozomu 21, je vzorec 47, XX, +21 nebo 47, XY, +21. Všimněte si, že 47 chromozomů je zastoupeno místo čísla 46 ve vzorci normálního lidského karyotypu. V případě monosomie 7 musí být karyotyp 45, XX, -7 nebo 45, XY, -7. Když chromozomální změny ovlivní pohlavní chromozomy, můžeme je také identifikovat při psaní jejich vzorců. Příkladem je Turnerův syndrom, který představuje 45, X.
→ Důležitost karyotypizace
Karyotypizace je důležitá, protože umožňuje analyzovat karyotypy jednotlivců a všímat si některých genetických změn, například strukturální a numerické. Příkladem je detekce Downův syndromgenetická alterace, která má tři chromozomy 21.
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Zdroj: Brazilská škola - https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cariotipo.htm
