Když studujeme genetiku, otázky týkající se pravděpodobnosti výskytu nějaké události jsou časté. Studie heredogramu nám ukazují například rodinnou anamnézu a pravděpodobnost, že pár bude mít dítě s určitou chorobou. Praktickou aplikací této oblasti genetiky je genetické poradenství.
Ó genetické poradenství spočívá v kontrole pravděpodobnosti genetického onemocnění vyskytujícího se v rodině. Kromě toho může vést páry, které uvažují o tom, že budou mít děti, ale s vysokou pravděpodobností přenosu nějaké patologie nebo malformace. Prostřednictvím poradenství je možné pozorovat tyto pravděpodobnosti i důsledky pro dítě a rodinu, což pomáhá při rozhodování o reprodukční budoucnosti páru.
Genetické poradenství je obvykle indikováno u lidí s anamnézou rakoviny nebo degenerativních onemocnění u blízkých příbuzných. Pro ty, kteří chtějí mít děti, je doporučeno pro páry v pokročilém věku, s genetickým onemocněním nebo s dětmi, které mají malformace a / nebo anomálie. Je také důležité, aby páry, které mají rodinné vazby, například bratranci, měly zkoušky. V případě opakovaného potratu a neplodnosti je rovněž nezbytné poradenství.
Genetické poradenství má několik kroků. Nejprve bude pacient nebo pár podroben sérii otázek, aby zjistil skutečná rizika genetické a / nebo dědičné choroby. Tyto otázky budou zásadní pro poznání rodinné historie každého člověka. Je to obvykle velmi časově náročná fáze, protože je třeba shromáždit velké množství informací. Po této době budou provedena fyzická vyšetření. Nakonec budou provedeny některé doplňkové testy, například karyotyp.
Po diagnostice začíná vyjasňování pravděpodobností a způsobu prevence, pokud je to možné. Manželský pár a / nebo dopravce si musí být vědom všech rizik a důsledků, a proto je třeba je sledovat příslušnými odborníky. Hlavním bodem je ukázat pacientovi, jaký bude jeho život od té chvíle, protože genetické onemocnění vytváří psychologická a dokonce i ekonomická rizika a omezení.
Provádění testů k ověření přítomnosti či nepřítomnosti defektního genu je velmi komplikovaná záležitost. Včasná diagnóza může mít u některých onemocnění zásadní význam, některá však zůstávají nevyléčitelná, a proto se někteří lidé rozhodnou tento typ vyšetření nepodstoupit.
Další velmi obtížný bod se týká diagnostiky nemocí u dítěte během těhotenství. V některých případech může být diagnóza velmi bolestivá a traumatizující. Koneckonců, často je nejlepší přerušit těhotenství, což je extrémně obtížné rozhodnutí. Nejlepší možností je proto provádět poradenství ještě před těhotenstvím.
Vzhledem ke složitosti genetického monitorování je vyžadován multidisciplinární tým se znalostmi lékařské genetiky. Kromě toho je nezbytné psychologické poradenství.
autorka Vanessa dos Santos
Vystudoval biologii
Zdroj: Brazilská škola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm
