epidermolysis bullosa Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které ohrožuje pokožku a způsobuje, že se stává velmi citlivou. U tohoto onemocnění je tvorba lézí a puchýřů pozorována spontánně nebo po minimálním mechanickém traumatu.
Tyto léze se mohou vyskytovat více lokalizovaným způsobem nebo postihnout tělo generalizovaným způsobem a mohou také postihnout sliznice. Nemoc postihuje obě pohlaví a projevuje se v dětství. Není to přenosné onemocnění a bohužel zatím neexistuje žádný lék. Léčba zahrnuje léková i neléková opatření.
Přečtěte si také: Psoriáza – kožní onemocnění charakterizované tím, že způsobuje léze na různých částech lidského těla
Shrnutí o epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa je vzácné onemocnění, které způsobuje rozvoj bulózních lézí v kůži.
Často postiženou oblastí je ruka, která může představovat neustálé jizvy, které podporují deformace.
Podle ministerstva zdravotnictví jsou čtyři typy bulózní epidermolysis: jednoduchý, junkční, dystrofický a Kindlerův syndrom.
Diagnóza se obvykle provádí kožní biopsií a přímou imunofluorescencí.
Léčba zahrnuje přijetí lékových a nelékových opatření pro prevenci a léčbu bulózních lézí.
Výraz „motýlí děti“ se používá k označení dětí s bulózní epidermolysis, protože jejich kůže je křehká jako motýlí křídla.
Co je to epidermolysis bullosa?
epidermolysis bullosa je to vzácné genetické onemocnění, které postihuje kůži. Vyskytuje se v důsledku mutace přítomné v genech zodpovědný za tvorbu proteinů, které zajišťují soudržnost vrstev pokožky, čímž se snižuje její odolnost při mechanickém namáhání. Nemoc vyznačující se tvorbou bublin, které vznikají v důsledku minimálního tření nebo traumatu. Puchýře se mohou objevit lokalizovaným nebo generalizovaným způsobem a postihují různé části těla.
epidermolysis bullosa Jde o nevyléčitelné, nepřenosné onemocnění, které může postihnout muže i ženy a postihnout lidi všech etnik.. První příznaky onemocnění lze zaznamenat již brzy po narození. Podle ministerstva zdravotnictví se odhaduje, že na celém světě má tuto nemoc 500 000 lidí a v Brazílii je podle sdružení Debra 802 lidí s diagnózou epidermolysis bullosa.
Symptomy epidermolysis Bullosa
epidermolysis bullosa charakterizované výskytem bulózních lézí na kůži, které se liší rozsahem a závažností. Léze mohou vzniknout spontánně nebo v reakci na trauma, dokonce i malé, a mohou postihnout různé části těla.
Typické puchýře epidermolysis bullosa způsobují eroze, které se hojí pomalu. Při onemocnění jsou postiženy zejména ruce., což vede ke vzniku několika opakujících se jizev, které mohou vyvrcholit „zakuklením“ prstů (deformita ve tvaru „boxerské rukavice“). se také může stát svalové kontraktury, dislokace a destrukce kostí.
Pacienti s bulózní epidermolysis může mít poškozené nehty. dále Postiženy mohou být i zuby., často malformované a s častým kazem. Když onemocnění postihuje sliznice, může způsobit potíže s jídlem, mluvením a změny rohovky.
Komplikace epidermolysis bullosa
Hlavní typy komplikací pozorovaných v případě epidermolysis bullosa jsou:
bakteriální superinfekce (superimpozice jiné infekce) následovaná sepsí, hlavní příčinou úmrtí během novorozeneckého období;
deformující jizvy;
vzhled novotvarů agresivní kožní léze, hlavní příčina mortality u adolescentů.1|
Typy epidermolysis Bullosa
Podle ministerstva zdravotnictví existuje více než 30 typů epidermolysis bullosa, ale čtyři vynikají jako hlavní:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): je pozorována tvorba povrchového puchýře, který obecně není zodpovědný za zanechání jizev. Obvykle postihuje nohy a ruce a je vidět, že se zhoršuje v horkých a vlhkých obdobích. Vzhled puchýřů se s věkem snižuje.
Junctional Epidermolysis Bullosa (EBJ): vytvořené bubliny jsou hlubší a zabírají většinu povrchu těla jedince. Obecně platí, že smrt nastává před prvním rokem života. Když je však nemoc pod kontrolou, má tendenci se s věkem zlepšovat.
Dystrofická bulózní epidermolysis (EBD): mezi dermis a epidermis se tvoří puchýře, které podporují zjizvení a v některých situacích dokonce ztrátu funkce končetin. Vyniká jako forma, která podporuje největší výskyt následků.
Kindlerův syndrom: lze definovat jako směs předchozích forem. Podporuje vznik puchýřů, citlivost na slunce, atrofii kůže, záněty střev a stenózu sliznic.
Diagnóza epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa je diagnostikována na základě analýza symptomů prezentovaných jednotlivcem v souvislosti s prováděním testů. Obecně je diagnóza stanovena pomocí kožní biopsie a přímé imunofluorescence.
Viz také:Lupus – autoimunitní zánětlivé onemocnění, které nemá žádnou známou příčinu
Léčba bulózní epidermolysis
epidermolysis bullosa je to nemoc bez léčby, ale představuje léčbu, která má za cíl předejít komplikacím. Léčba musí zahrnovat multidisciplinární tým, protože onemocnění může postihnout několik orgánů a systémů našeho těla. Z zainteresovaných odborníků jmenujme pediatry, dermatology, oftalmology, stomatology, neurology, psychology a další.
Léčba zahrnuje přijímání protidrogových i nedrogových opatření v prevenci a na léčba bulózních lézí. Léčba zahrnuje opatření ke kontrole bolesti, svědění, tepla a bakteriální zátěže. V případě prevence úrazů je důležité zdůraznit, že jedinec může chodit do školy a mít volnočasové aktivity, pokud je pod dohledem a je přizpůsoben každé situaci. Vzhledem k tomu, že nemoc nelze vyléčit, nejdůležitější je řídit se, abyste se vyhnuli vzniku puchýřů.
Některé komplikace mohou vyžadovat chirurgickou léčbu, jako v případě retrakcí a kontraktur. Častěji jsou chirurgické indikace zaměřeny na léčbu deformit v rukou, protože tyto struktury jsou velmi důležité pro rozvoj každodenních činností.
Proč se dětem s bulózou epidermolysis říká „motýlí děti“?
„Motýlí děti“ je výraz používaný k označení dětí s epidermolysis bullosa kvůli křehkosti kůže jedince s tímto onemocněním. Odkaz je učiněn s ohledem na to pokožka těchto dětí je velmi jemná jako motýlí křídla.
Poznámka
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktický průvodce v přístupu k pacientovi s Epidermolysis Bullosa. Portugalská asociace epidermolysis Bullosa - Portugalská společnost dermatologie a venerologie, c2018. K dispozici v: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Prameny
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktický průvodce v přístupu k pacientovi s Epidermolysis Bullosa. Portugalské sdružení Epidermolysis Bullosa - portugalská společnost dermatologie a venerologie, c2018. K dispozici v: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Léčba syndaktylie u epidermolysis bullosa. Brazilský žurnál ortopedie, v. 31, č. 3, 1996. K dispozici v: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
MINISTERSTVO ZDRAVOTNICTVÍ. Epidermolysis Bullosa. ministerstvo zdravotnictví, [n.d.]. K dispozici v: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
MINISTERSTVO ZDRAVOTNICTVÍ. Zpráva s doporučením: Klinické protokoly a terapeutické pokyny — Brazilské pokyny pro epidermolysis Bullosa. ministerstvo zdravotnictví, 2021. K dispozici v: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. j. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. j. Rekonstrukce ruky u epidermolysis bullosa. Revtento podprsenkyřada z Ortopje den, v. 37, č.p. 6, 2002. Dostupný: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Učitel biologie
Zdroj: Brazilská škola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm