Genetická onemocnění jsou onemocnění, která zahrnují změny v genetickém materiálu, tj. V DNA.
Některé z nich mohou mít dědičnou povahu, která se přenáší z rodičů na děti.
Ne každé genetické onemocnění je však dědičné. Příkladem je rakovina, která je způsobena změnami genetického materiálu, ale nepřenáší se na potomky.
Typy
Existují tři typy genetických chorob:
- Monogenetický nebo Mendelianův: Když je upraven pouze jeden gen.
- Multifaktoriální nebo polygenní: Pokud je ovlivněn více než jeden gen a stále dochází k interferenci s faktory prostředí.
- chromozomální: Když chromozomy procházejí změnami ve své struktuře a počtu.
Například víme, že lidský druh má 23 párů chromozomů, pokud je nedostatek nebo přebytek jednoho z nich, vzniká genetické onemocnění.
Jaké jsou nejčastější genetické nemoci?
Hlavní genetická onemocnění u lidí jsou:
Downův syndrom
THE Downův syndrom jde o genetickou změnu způsobenou přítomností dalšího chromozomu v páru 21.
Pacienti se syndromem mají svalovou slabost, uši, které jsou kratší než obvykle, mírnou mentální retardaci a nízkou postavu.
srpkovitá anémie
Srpkovitá anémie je genetická změna s dědičným charakterem, při které červené krvinky ztrácejí svůj normální tvar a získávají srpkovitý tvar.
Tento stav brání průchodu červených krvinek krevními cévami a zhoršuje okysličení tkání.
Cukrovka
Cukrovka je onemocnění, které ohrožuje produkci hormonu inzulínu, odpovědného za kontrolu hladiny glukózy v krvi.
V Brazílii má přibližně 7% populace cukrovku.
Rakovina
Některé druhy rakoviny jsou způsobeny genetickými faktory. Tento termín představuje soubor nemocí, které se vyznačují neuspořádaným růstem buněk, který se může šířit po celém těle.
Barvoslepost
Ó barvoslepost jedná se o dědičnost vázanou na pohlaví, konkrétně o chromozom X. Vyznačuje se neschopností rozlišit barvy, jako je červená a zelená.
Zjistěte více, přečtěte si také:
- Geny a chromozomy
- Úvod do genetiky
- genová terapie
vzácná genetická onemocnění
Některá genetická onemocnění jsou extrémně vzácná, tj. Mají nízký výskyt v populaci. Seznamte se s některými z nejznámějších:
Duchenova svalová dystrofie
Duchenova svalová dystrofie je recesivní a je vázána na X. Je charakterizována nepřítomností proteinu dystrofinu, což vede ke svalové slabosti.
Cystická fibróza
Cystická fibróza je autozomálně recesivní dědičnost charakterizovaná tvorbou sekrecí, které se hromadí v plicích a pankreatu.
Syndrom Patau
THE Patauův syndrom nebo trizomie 13 je způsobena přítomností dalšího chromozomu v páru číslo 13.
Nemoc může způsobit řadu fyzických a fyziologických změn.
Turnerův syndrom
THE Turnerův syndrom je genetické onemocnění charakterizované přítomností pouze jednoho pohlavního chromozomu X, které vede k následujícímu karyotypu 45, X. Týká se tedy pouze ženských jedinců.
Toto onemocnění postihuje 1 z každých 3 000 narozených žen. Míra potratů může dále dosáhnout až 97%.
albinismus
Albinismus je autozomálně recesivní onemocnění. Ohrožuje výrobu melanin, pigment odpovědný za barvení kůže, očí a vlasů.
Postižení lidé proto mají kromě světlých vlasů a očí také velmi bílou pokožku.
Fenylketonurie
Fenylketonurie je autozomálně recesivní dědičnost. Toto onemocnění brání metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, která se hromadí v krvi a může narušit některé tělesné funkce, zejména v mozku.
progeria
Progeria se projevuje v dětství a vyznačuje se zrychleným stárnutím, které může být až 7krát rychlejší než přirozené.
Odhaduje se, že dosáhne 1 z 8 milionů porodů. Je běžné, že se lidé s tímto onemocněním dožijí věku 15 let.
Hypertrichóza
Hypertrichóza je velmi vzácný stav charakterizovaný nadměrným růstem vlasů, který pokrývá prakticky celé tělo.
Odhaduje se, že hypertrichóza postihuje 1 z 1 miliardy porodů.
Také vědět o Degenerativní onemocnění.
