THE Pompeho nemoc, také známá jako glykogenóza typu IIa, je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované ukládáním glykogenu v lysozomy. Vyskytuje se v důsledku nedostatku a enzym nazývaná kyselina alfa-glukosidáza, odpovědná za rozklad lysozomálního glykogenu. Toto onemocnění je poměrně vzácné a předpokládá se, že v naší zemi trpí tímto onemocněním 1 000 až 3 500 lidí.
Akumulace glykogenu v lysozomech ovlivňuje hlavně svalové buňkymůže však zasáhnout různé tkáně. V tkáni kosterního svalstva dochází k postupné ztrátě její schopnosti smršťovat se a nahradit ji fibrotickou tkání. Ztrácí schopnosti stahovat svalovou tkáň není pacient s Pompeho chorobou schopen vykonávat své motorické činnosti. Je důležité zdůraznit, že příznaky přímo souvisejí s množstvím enzymu alfa-glukosidázy-kyseliny u každého pacienta.
Pompeho nemoc lze rozdělit na dva typy: infantilní formu a pozdní nástup onemocnění. THE dětský tvar postihuje pacienta několik měsíců po narození a způsobuje smrt v prvním roce života. již
pozdní nástup onemocnění, se obvykle objevuje po prvním roce života a jeho progrese je pomalá. Stojí za zmínku, že infantilní forma je mnohem méně častá než ta pozdní, s výskytem 1: 138 000 proti 1: 57 000.Na infantilní forma Pompeho choroby dítě je viděno s těžkou svalovou slabostí, hypotonií, progresivním respiračním selháním, opožděným motorický vývoj, problémy s jídlem, poruchy spánku a kardiomyopatie, zvýšení svalové hmoty srdeční. V těchto případech příznaky začínají v prvních dvou měsících života a v průměru je diagnóza stanovena až po 5 měsících. Smrt obvykle nastává v důsledku kardiorespiračního selhání.
Na pozdní nástup onemocnění kardiomyopatie není obecně pozorována. Existuje svalová slabost, zejména dolních končetin, což ztěžuje pohyb a výkon různých dalších motorických činností. Kromě toho může pacient pociťovat únavu, bolesti svalů, potíže s dýcháním během spánku, potíže s jídlem a neustálé pády. V průběhu času je pacient závislý na invalidních vozících a může potřebovat dýchací přístroj. Smrt v těchto případech obvykle vyplývá z respiračního selhání.
Chcete-li získat diagnóza choroby, je nutná dávka enzymatické aktivity a genetická analýza. Jiné testy mohou pomoci identifikovat onemocnění, například rentgenové záření v infantilních formách, což může naznačovat kardiomegalii. Včasná diagnóza je pro léčbu nezbytná, aby se zabránilo trvalému poškození a zvýšila se kvalita života pacientů, což umožňuje prakticky normální život.
Pompeova nemoc však neléčí ošetření s enzymovou náhradou mohou oddálit obraz nemoci a umožnit lepší kvalitu života. Substituční léčba je založena na podání rekombinantní lidské alfa-glukosidázy intravenózní infuzí. Je také důležité, aby pacient podstoupil fyzikální terapii a monitorování respiračních funkcí.
Pokud zaznamenáte jakékoli potíže s chůzí nebo svalovou slabost, okamžitě vyhledejte svého lékaře.
Autor: Vanessa dos Santos