Hypereplexy هو ملف اضطراب الحركة والتي ، على الرغم من كونها شديدة ، لم تتم دراستها كثيرًا ، ربما بسبب انخفاض معدل حدوثها مقارنةً بالأمراض الموجودة الأخرى. يتجلى بحكم أ طفرة في مستقبلات الجليسين للفرد.
اسمها اليوناني الأصل يعني "تشنج مبالغ فيه". هكذا، تتكون من ردود الفعل المفاجئة اللاإرادية استجابة للمنبهات البصرية أو اللمسية أو السمعية ، مثل الضوضاء العالية. مثل هذا السلوك هو أحد أسرع الحركات التي يمكن أن يولدها جنسنا البشري ، من المنبهات الحسية.
وميض العين المبالغ فيه ، والتجهم ، وانحناءات الرأس ، ورفع الكتفين والمرفقين ، والجذع وثني الركبتين هي سماتها الرئيسية. في هذه الهجمات المفاجئة ، قد يكون هناك زيادة أو فقدان في توتر العضلات ، والأول هو الأكثر شيوعًا. وكلما زاد توترهم أو إجهادهم ، كان رد الفعل أقوى.
بسبب فقدان السيطرة على الوضع ، قد يسقط الفرد بعد التشنجات التي قد تولد عواقب أكثر جدية. يمكن أن يحدث خلع الورك والفتق بمرور الوقت نتيجة لتوتر العضلات.
É عادة وراثي، ولكن هناك حالات في الأدب من الوقوع دون هذا النوع من العلاقة. الأشخاص المصابون ، في معظم الحالات ، يولدون بخصائص نموذجية ، مثل تصلب العضلات ، وخاصة حول الكتف ، وشددت جفل في حالات مثل تلك المذكورة سابقا. في هذه الحالات ، يمكن للطبيب النقر على طرف أنف الطفل للتحقق مما إذا كان هناك رد فعل محدد لهذه الحالة أم لا. عند الرضع ، قد يتبع الحركات انقطاع النفس ، وفي هذه المرحلة من الحياة ، قد يواجه الأطفال صعوبة في البلع والاختناق بسهولة أكبر.
أثناء النوم ، قد تختفي التشنجات. ومع ذلك ، هناك حالات يكون فيها المريض لديه حركات مفاجئة ومتكررة ولا إرادية للأطراف ، عادة أثناء النوم الهادئ.
التخطيط الكهربائي للدماغ قادر على ذلك للكشف عن هذا المرض.
أما بالنسبة لل المخدرات، كونازيبام ، البنزوديازيبينات ، حمض الفالبرويك ، 5-هيدروكسي تريبتوفان ، بيراسيتام وفيجاباترين تستخدم للعلاج ، وفقًا لخصائص ومظاهر الفرد.
بقلم ماريانا أراغوايا
تخرج في علم الأحياء
