غالبًا ما تسبب التشوهات الجينية مشاكل صحية خطيرة ، على سبيل المثال ، مرض تاي ساكس. يعود اكتشاف هذا الشذوذ إلى الطبيبين ، وارن تاي وبرنارد ساكس ، اللذين درسوا ، في سنوات مختلفة ، بعض أعراض المرض الذي يحمل اسمه اليوم.
هذا الاضطراب غير القابل للشفاء هو وراثة وراثة متنحية تؤدي إلى نقص في الإنزيم المعروف باسم hexosaminidase A. هذا المرض مرتفع نسبيًا بين سكان اليهود الأشكناز (يهود أوروبا الوسطى والشرقية).
نقص هيكسوسامينيداز ال يسبب G gangliosideم 2 (مكون من غشاء الخلايا العصبية) لا يتحلل بالماء وبالتالي يتراكم في النسيج العصبي. نتيجة هذا التراكم هو تدهور مستمر لهذا النسيج.
في الشكل الطفولي ، يبدأ مرض تاي ساكس أعراضه من عمر 3 أشهر ، ويتجلى أولاً في ظهور بقعة حمراء في العين وضعف حركي طفيف. نظرًا لأنه مرض تنكسي ، تظهر أعراض أخرى ببطء.
في حوالي الشهر السادس والعاشر من العمر ، لا يكتسب الطفل مهارات حركية جديدة ومن الشائع أن يفقد المهارات التي كانت لديه. ثم يبدأ فقدان الرؤية المحيطية والتنسيق والقدرة على الاستجابة للمنبهات البيئية وعدم القدرة على البلع وصعوبات التنفس.
يتطور المرض حتى يصبح الناقل أعمى تمامًا ومتخلفًا عقليًا وشللًا تامًا ويعيش في حالة إنباتية. من الشائع أن تحدث الوفاة حتى سن أربع سنوات ، وعادة ما ترتبط بحالة الالتهاب الرئوي القصبي.
كما أن هناك الشكل الأحداث للمرض ، والذي يتميز بقلة تنسيق الحركات التي تبدأ بين 2 و 10 سنوات من العمر. كما في الشكل الطفولي ، هناك تراجع في تطور الأنشطة الحيوية للطفل. النوبات شائعة وتتطور الحالة الإنباتية حول السنة العاشرة من العمر. الموت متوقع بعد بضع سنوات.
يتميز شكل البالغين بالتنكس العصبي البطيء المرتبط بقلة نشاط إنزيم هيكسوسامينيداز أ. يمكن أن تظهر الأعراض حتى نهاية العقد الأول من العمر وهي متنوعة وبطيئة للغاية مقارنة بأشكال المرض الأخرى. هذا يرجع إلى حقيقة أنه لا يزال هناك القليل من النشاط الأنزيمي. في هذا الشكل ، تكون بعض الاضطرابات النفسية ، مثل الاكتئاب ، شائعة.
يتم التشخيص في المختبر من خلال تحليل كمية إنزيم hexosaminidase A. لا يوجد علاج لهذا المرض وعلاجه غير فعال ، حيث يتم إجراؤه لتحسين نوعية حياة المريض ، والحد ، على سبيل المثال ، من النوبات والأعراض الأخرى.
من المهم إجراء الاختبارات الجينية للكشف عن الطفرة ، خاصة في المجموعات ذات معدل الإصابة الأعلى (مثل اليهود). في حالة حدوث طفرة ، فإن المتابعة الجينية ضرورية.
بواسطة فانيسا دوس سانتوس
تخرج في علم الأحياء
مصدر: مدرسة البرازيل - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm