THE кістозний фіброз, також називається муковісцидоз або хвороба соляного поцілунку, Це хвороба генетика що впливає на різне органи тіла, подібно до легеня і підшлункова залоза. Він частіше зустрічається в популяціях кавказького походження, однак, він може зустрічатися у всіх етнічних груп.
Хвороба смертельна, однак останніми роками спостерігається збільшення тривалості життя цих пацієнтів, що безпосередньо пов'язане з досягненнями в діагностиці та лікуванні захворювання. За даними Міністерства охорони здоров'я, хвороба "вражає близько 70 000 людей у всьому світі і є найпоширенішим серйозним генетичним захворюванням у дитячому віці".
Детальніше: Генетичне консультування - дозволяє знати ймовірність захворювання, що виникає в сім’ї
Що таке муковісцидоз?
Муковісцидоз - це аутосомно-рецесивне захворювання в якому спостерігається a дисфункція в ген CFTR, розташований у хромосома 7, який відповідає за кодування a білка хлорний трансмембранний регулятор провідності. Генетичний дефект, присутній у цьому гені, призводить до відсутності або дисфункції білка CFTR, що змушує організм виробляти
слиз густіший за норму. Хвороба вражає кілька органів тіла, в тому числі: легеня, підшлункова залоза та інших органів Травна система.
Оскільки це аутосомно-рецесивна хвороба, для того, щоб людина мала її, важливо, щоб вона була успадковують один ген, який викликає фіброз від матері, а один - від батька. Тому заразитися хворобою неможливо, людина вже народиться з нею.
Симптоми муковісцидозу
Муковісцидоз змушує людину виробляти густіший слиз, який може бути від В 30-60 разів товщі, ніж зазвичай. Наявність цього слизу призводить до накопичення більшої кількості мікроорганізмів в дихальних шляхах, що спричинює пошкодження легенів. Крім того, він може блокувати нормальний транзит у травному тракті та підшлунковій залозі, викликаючи ферменти травні речовини не потрапляють в кишечник. Без цих ферментів травлення не відбувається належним чином і у багатьох поживні речовини їх не можна використовувати.
Примітно, що, оскільки муковісцидоз є мультисистемним, тобто вражає різні органи, клінічні прояви також змінюються. Слиз в легенях може викликати, наприклад, постійний кашель, часті легеневі інфекції, задишка та хрипи.
Коли він впливає на травну систему, може викликати муковісцидоз такі проблеми, як діарея, низький ріст і невеликий приріст ваги. Іншим важливим симптомом є секреція а піт соленіший, ніж зазвичай, це є причиною того, чому хворобу називають «хворобою солоного поцілунку».
Муковісцидоз теж може вплинути на репродуктивна система.У жінок існує зниження народжуваності, але вони можуть завагітніти. У випадку з чоловіками існує виробництво сперма, але безплідні через стан, відомий як азооспермія обструктивний. У цих чоловіків перешкода в сім’явивідної протоці перешкоджає потраплянню сперми в уретра.
Читайте також: Безпліддя - у більшості випадків воно відміняється при правильному лікуванні
Діагностика муковісцидозу
Муковісцидоз - це захворювання, яке, здебільшого, виявляється незабаром після народження за допомогою тесту, відомого яктест на стопиЗ отриманням результату, що свідчить про захворювання, особа буде надіслана на виклик тест на піт, для підтвердження діагнозу. Це також генетичні тести які можуть ідентифікувати мутація в гені CFTR.
Дізнайтеся більше: Тест на маленьке око - основний для ранньої діагностики та лікування захворювань, пов’язаних із зором
Лікування муковісцидозу
Муковісцидоз - це захворювання, яке ніякого лікування, але лікування може допомогти покращити якість життя людини. Це має зробити a мультидисциплінарна команда, щоб догляд був якомога комплекснішим і, таким чином, можна було досягти кращої тривалості життя пацієнта.
Серед професіоналів, що працюють у лікуванні муковісцидозу, є: пульмонолог, гастроентеролог, дієтолог, фізіотерапевт, медсестра та психолог. У дітей та підлітків команда також повинна мати педіатр.
Лікування муковісцидозу, серед інших цілей, має функцію: забезпечення профілактики та лікування інфекції які впливають на дихальна система і травної; очистити дихальні шляхи; і сприяти повноцінному харчуванню, забезпечуючи, щоб людина отримувала в потрібних кількостях всі поживні речовини, необхідні для їх росту та розвитку.
Автор Ванесса Сардінья дос Сантос
Вчитель біології
Джерело: Бразильська школа - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm