THE гемофілія - це захворювання, пов’язане з хромосома Х, який характеризується тим, що викликає порушення в коагуляція. Пацієнти з цією проблемою мають тривалі кровотечі, а в деяких випадках навіть спонтанно. Він також відомий як "хвороба синьої крові" за те, що вразив кілька королівських сімей в Європі та Росії. Лікування засноване на заміщенні дефіцитних факторів згортання крові і дозволяє пацієнтові мати практично нормальне життя. Лікування гемофілії не є лікувальним.
Читайте також: Основні поняття для вивчення генетики
Що таке гемофілія?
Гемофілія - це захворювання, яке спричиняє тривалі кровотечі через аномалії або дефіцит активності факторів згортання крові, особливо фактори VIII та IX. Фактори згортання - це не що інше, як білки пов’язані з процесом згортання крові, які діють на зупинку крововиливи.
Гемофілія не заразна і вражає чоловіків частіше, дуже рідко зустрічається у жінок. Відомо, що хвороба є спадковою, але існує і т.зв. набута гемофілія, яка рідкісна і має аутоімунне походження.
Види гемофілії
Ми можемо класифікувати гемофілію на два основних типи:
- Гемофілія A: це найпоширеніший тип і становить близько 80% випадків. Це свідчить про дефіцит активності фактор VIII. Гемофілія A вражає 1 з кожних 5000 до 10000 народжень чоловіків.
- Гемофілія В: характеризується дефіцитом фактор IX. За оцінками, поширеність захворювання становить 1 випадок на кожні 30 000 - 40 000 народжених чоловіків.
гемофілія проявляється по-різному у кожної людини і їх можна класифікувати за важким, середнім та легким рівнем фактора згортання.
- Важка гемофілія: має дуже низьку активність фактора згортання крові (активність фактора VIII або IX становить менше 1%) і, отже, має підвищений ризик кровотечі. У цих пацієнтів поширені крововиливи в м’язи та суглоби. Крім того, кровотеча може виникнути спонтанно і після незначної травми.
- Помірна гемофілія: у ньому активність фактора згортання крові також є досить низькою і становить від 2% до 5%. Кровотеча може виникнути після незначної травми, при цьому спонтанна кровотеча нечаста.
- Легка гемофілія: у ньому активність фактора VIII або IX становить від 5% до 40%, отже, він викликає менше кровотеч, ніж згадані типи. Кровотеча в цих випадках виникає після великих травм або хірургічних втручань. Нечасто трапляються спонтанні кровотечі.
Детальніше: Кров - особливий тип сполучної тканини, міститься в серцево-судинній системі
Ознаки та симптоми гемофілії
Гемофілія впливає на згортання крові людини, що робить незначні травми великою проблемою. THE основним клінічним проявом гемофілії є кровотеча, який може бути внутрішнім або зовнішнім. Кровотеча може виникати, наприклад, у суглобах, відомих як гемартроз, або в підшкірній області, шкіри і м'язи, викликаючи появу синці.
У важких випадках кровотеча може відбуватися без видимої причини, що може бути спровоковано навіть повсякденними діями, такими як ходьба, біг та виконання домашніх справ. Потенційно небезпечним клінічним проявом є внутрішньочерепний крововилив, що може спричинити головний біль які не припиняються при застосуванні загальних анальгетиків, розумової розгубленості, дратівливості, сонливості, судоми, і втрата свідомості.
Генетика спадкової гемофілії
Спадкова гемофілія - генетичне захворювання спрацьовує рецесивним алелем, зчепленим з Х. Як відомо, у чоловіків є Х-хромосома та Y-хромосома. У жінок, у свою чергу, є дві Х-хромосоми. Щоб гемофілія проявляла себе у жінок, необхідно, щоб вони мали два алели захворювання (XHXH), оскільки це рецесивне успадкування.
Коли у жінки є лише один алель захворювання, вона вважається нормальною, але носієм (XHXH). Чоловіки, навпаки, можуть бути просто нормальними або гемофіліками. Оскільки у них є лише одна Х-хромосома, досить, щоб ця хромосома мала алель для того, щоб ця людина була гемофільною (ХHY). З цієї причини гемофілія частіше вражає чоловіків.
Примітно, що в більшості випадків захворювання протікає у спадковій формі. Однак у деяких ситуаціях це відбувається без відомої історії гемофілії в сім’ї, що виникає внаслідок мутації.
Читайте також: Х-зчеплене успадкування
Діагностика гемофілії
Гемофілія діагностується шляхом спостереження клінічна картина пацієнта та виконання специфічні аналізи крові, такі як вимірювання активності згортання факторів згортання крові та тести, що дозволяють оцінити час згортання крові та визначити фактор згортання, який відсутній.
Зазвичай гемофілію виявляють у дитинстві, її помічають через появу синців як тільки дитина починає повзати і ходити і через тривалу кровотечу на очах у маленьких травми. Взагалі важкі гемофілії легше діагностувати, ніж легкі та середні, оскільки ознаки та симптоми, як правило, є більш тонкими.
Лікування гемофілії
Незабаром після діагностики важливо розпочати лікування, щоб виправити проблеми зі згортанням крові. Лікування гемофілії засноване на заміна дефіцитних факторів згортання крові, це робиться під наглядом лікаря. Фактори згортання крові, що використовуються в цьому процесі, отримуються з крові людини або навіть за допомогою генно-інженерних методів. Лікування гемофілії пропонується безкоштовно SUS і важливо забезпечити якісне життя пацієнта.
Фізична активність та гемофілія
Багато людей сумніваються у виконанні фізичних вправ гемофіліками. THE фізична активність має важливе значення для всіх людей, приносячи велику користь для здоров'я, не відрізняючись від гемофіліка. Загалом, рекомендується проводити гемофілію не займайтеся спортом, що передбачає фізичний вплив, як футбол, щоб уникнути можливої кровотечі.
Однак важливо чітко пояснити, що кожна людина повинна поговорити зі своїм лікарем, щоб оцінити, яка ідеальна діяльність. Серед занять, які може випустити лікар, виділяються ходьба, плавання, водна аеробіка та силові тренування.
Автор Ванесса Сардінья дос Сантос
Вчитель біології
