КАДАСИЛЬ це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає м’язові стінки дрібних артерій, які постачають кров до мозку. Акронім CADASIL означає аутосомно-домінантну церебральну артеріопатію з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією. Захворювання є результатом мутації в гені NOTCH3.
Серед найбільш виражених симптомів – наявність мігрені з аурою, психічні розлади та виникнення ішемічних інсультів. З часом більшість людей, уражених CADASIL, стають прикутими до ліжка та розвивають деменцію. На жаль, лікування від хвороби не існує. Лікування передбачає контроль факторів, які можуть ще більше погіршити дрібні артерії, зменшити симптоми та надати емоційну підтримку та консультування постраждалим та їхнім родичі.
Читайте також: Хвороба Тея-Сакса — дегенеративний аутосомно-рецесивний тип успадкування
Резюме про CADASIL
- CADASIL - це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає дрібні церебральні артерії.
- CADASIL — це акронім аутосомно-домінантної церебральної артеріопатії з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією.
- Хвороба викликана мутаціями в гені NOTCH3, який відповідає за зберігання необхідної інформації для виробництва білка, що експресується в клітинах гладкої мускулатури стінок малого артерії.
- Вік початку, симптоми та прогресування CADASIL різняться серед уражених осіб.
- Основні симптоми включають мігрень з аурою, ішемічні інсульти, психіатричні розлади та зниження когнітивних функцій.
- У більшості людей з часом розвивається деменція, і тривалість життя осіб, уражених цією хворобою, скорочується.
- Діагностика включає в себе МРТ і генетичні тести, а також аналіз сімейної історії пацієнта.
- Немає ліків від цієї хвороби, і лікування спрямоване на управління симптомами та контроль факторів ризику, які можуть вплинути на дрібні артерії, таких як діабет і куріння.
Що таке CADASIL?
КАДАСИЛЬ é хвороба генéрідкісний стан, що вражає дрібні артерії dбіла речовина мозку. Термін був вперше використаний у 1993 році та є абревіатурою англійською мовою, що означає:
- Церебральний (церебральний): пов'язані з мозком.
- Аутосомні (аутосомні): відноситься до аутосомного успадкування, коли гени розташовані в нестатевих хромосомах.
- Домінант (домінант): являє собою форму успадкування, при якій лише одна аномальна копія гена необхідна для розвитку захворювання.
- Артеріопатія (артеріопатія): вказує на захворювання, що виникає в артеріях.
- Підкірковий (підкірковий): пов’язані з певними ділянками мозку, що постачаються дрібними глибокими кровоносними судинами.
- Інфаркти (серцеві напади): означає втрату тканини в мозку, спричинену недостатнім кровотоком, що відбувається, коли циркуляція через дрібні артерії сильно знижується або припиняється.
- Лейкоенцефалопатія (лейкоенцефалопатія): являє собою ураження білої речовини головного мозку, викликані захворюванням і помітні на МРТ.
Португальською мовою повний переклад абревіатури: аутоцеребральна артеріопатіяôдомінантна слюда з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією. CADASIL також відомий як спадкова мультиінфарктна деменція.
CADASIL однаково впливає на чоловіків і жінок і зустрічається в усьому світі. Однак через складність діагностики захворювання важко визначити його реальну поширеність серед населення. Оцінки показують, що розлад зустрічається приблизно у 2-5 з кожних 100 000 людей.
Причини CADASIL
КАДАСИЛЬ відбувається переважно зЯ бачу спадщину autosôдомінуюча слюда. Тому в більшості випадків один із батьків хворого хворий. Однак у рідкісних випадках розлад може з'явитися через спонтанну генетичну мутацію, яка виникає з невідомих причин.
що виникає внаслідок мутацій в ген NOTCH3, відповідальний за вміст інформації, необхідної для виробництва білка NOTCH3, який експресується в клітинах гладкої мускулатури в стінках дрібних артерій.
Мутації в цьому гені призводять до аномального накопичення цього білка на поверхні цих клітин, що призводить до прогресуючого пошкодження дрібних артерій мозку, руйнування передчасний розвиток гладком’язових клітин і звуження просвіту, потовщення стінок дрібних артерій і накопичення зернистого осміофільного матеріалу (білкових залишків) у артерії. Ці зміни зменшують приплив крові до мозку, що призводить до невеликих інсультів, розширення просторів навколо судин і втрата тканини на поверхні мозку (кора) і під корою (область підкірковий).
CADASIL симптоми
Вік початку, симптоми та прогресування захворювання значно відрізняються від однієї людини до іншої. Симптоми зазвичай з’являються у віці від 20 до 40 років, хоча вони також можуть з’явитися пізніше. Основні симптоми CADASIL включають:
- Мігрень (зазвичай супроводжується аурою)
- Множинні ішемічні інсульти (мозковий інсульт, який виникає, коли кровоносна судина порушення кровопостачання мозку)
- Судоми
- Зниження когнітивних функцій
- проблеми із зором
- Психічні розлади, такі як апатія і депресія
- Слабкість
Згодом, навіть у віці приблизно 65 років, більшість людей, уражених CADASIL, стають прикутими до ліжка, відчувають когнітивні проблеми та розвивають деменцію.
Також доступ: Деменція — термін, що об’єднує групу нейродегенеративних захворювань
CADASIL діагностика
Діагностика CADASIL починається з оцінка історіїбагата родина і симптоми, крім виявлення уражень головного мозку, характерних для захворювання шляхом виконання МРТ дослідженняncia magnéетика. Однак, оскільки деякі виявлені симптоми та ураження не є винятковими для захворювання, необхідно вдатися до інших методів для підтвердження діагнозу. У цьому значенні вони вживаються ДНК-тести зразків крові для виявлення характерних мутацій у гені NOTCH3 або пошуку включень гранульованого осміофільного матеріалу (GOM) у біографіяpsia.
Чи має CADASIL ліки?
КАДАСИЛ - хвороба, яка щеВ даний час немає ліків. Лікування спрямоване на те, щоб допомогти впоратися з цим станом.
Лікування CADASIL
Лікування CADASIL складається в основному з контроль факторів, які можуть додатково пошкодити судининеос, таких як гіпертонія, діабет, високий рівень холестерину, обструктивне апное сну та куріння.
Крім того, ми прагнемо мінімізація симптомів захворюванняThe, таких як мігрень, через використання ліків. Через відсутність ліків чи ефективного лікування частина лікування спрямована на психологічну підтримку як пацієнтів, так і їхніх родин.
Тривалість життя в CADASIL
Тривалість життя людини з CADASIL може бути різною, оскільки хвороба по-різному впливає на людей, і на неї можуть впливати такі фактори, як рання діагностика та лікування супутніх захворювань.
Загалом дослідження показують, що CADASIL може призвести до скорочення тривалості життяголовним чином через підвищений ризик інсульту та пов’язаних з ним ускладнень.
CADASIL Профілактика
на даний момент Не існує лікування, яке могло б запобігти виникненнюcio da CADASIL, лише заходи, які допомагають впоратися з хворобою та зменшити ризик ускладнень.
Автор зображення
[1]Wikimedia Commons(відтворення)
Джерела
ШАБРІАТ, Х. та ін. 2004. CADASIL: церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією. Mohr, J.P. та ін. (Ред.). інсульт: патофізіологія, діагностика та лікування. Лондон: Черчилль Лівінгстон. 2004:687-692.
HACK, R.J. та ін. 2000 [переглянуто 2019]. КАДАСИЛЬ. Адам, М. П. та ін. (Ред.). GeneReviews® [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Університет Вашингтона. Доступний у: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.
NINDS - Національний інститут неврологічних розладів та інсульту. 2019. Інформаційна сторінка CADASIL. Доступний у: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.
NORD - Національна організація з рідкісних захворювань. 2019. КАДАСИЛЬ. Доступний у: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.
ВАНГ, М. М. 2018. КАДАСИЛЬ. Handb Clin Neurol. 148: 733-743.