А Синдром ЕдвардсаЦе генетична зміна характеризується трисомією 18, що означає наявність у людини додаткової хромосоми 18. Це відбувається, коли відбувається збій у механізмі роз’єднання хромосом під час поділу клітини, що викликає Є три копії цієї хромосоми, а не лише дві, що відбувається у випадках, коли в цій хромосомі немає дефекту. механізм. Оскільки це захворювання викликає кілька вад розвитку та порушує належне функціонування органів, рівень смертності досить високий.
Читайте також:Синдром Тернера — генетична зміна, при якій відбувається повна або часткова втрата другої статевої хромосоми.
Короткий опис синдрому Едвардса
Синдром Едвардса - це генетичне захворювання, що характеризується наявністю додаткової копії 18-ї хромосоми.
Це викликано збоєм у механізмі поділу клітин, який викликає хромосому 18 подається у трьох примірниках.
Це розлад, який впливає на кілька систем людського організму, породжуючи неврологічні, системні та когнітивні проблеми.
Її діагностику можна провести ще до народження неінвазивними методами.
Доступні методи лікування можуть бути інтенсивними, включати хірургічне втручання або зосереджені на комфорті пацієнта за допомогою фізіотерапевтичних стратегій.
Тривалість життя при синдромі Едвардса низька, оскільки стан впливає на функціонування кількох систем організму.
У Бразилії та в усьому світі синдром трисомії зустрічається найчастіше після синдрому Дауна.
Вперше він був описаний Джоном Едвардсом і його співробітниками в 1960 році.
Що таке синдром Едвардса?
Синдром Едвардса це генетична зміна, що характеризується трисомією 18, що означає, що людина має додаткову аутосомну хромосому 18. Після Синдром Дауна (трисомія 21)Синдром Едвардса є найпоширенішою трисомією у людей, яка вражає приблизно 1 з кожні 8000 живонароджених.
Причини синдрому Едвардса
→ Трисомія 18
Синдром Едвардса виникає, коли відбувається збій у механізмі поділу клітин, коли хромосоми не розходяться під час гаметогенезу. Цей збій у сегрегації та роз’єднанні хромосом викликає три копії хромосоми 18, а не лише дві, як буває, коли в механізмі немає збоїв.
→ Похилий вік вагітної
Синдром Едвардса, як і інші синдроми, спричинені трисомією, має вища захворюваність у літніх вагітних жінокТаким чином, глибоке медичне обстеження для виявлення синдрому Едвардса є важливим під час вагітності, яка підпадає під цей стан.
Симптоми синдрому Едвардса
Синдром Едвардса - це розлад, який вражає різні системи організму людини, викликаючи кілька аномалій, таких як:
пре- і постнатальна затримка росту;
коротка шия;
мікроцефалія;
дефекти очей;
заяча губа;
маленький ротовий отвір;
низькі, неправильно сформовані вуха;
стопи вивернуті назовні з виступаючою п'ятою;
злягання пальців;
вроджені вади серця;
аномалії в репродуктивній системі.
Діагностика синдрому Едвардса
Діагноз синдром Едвардса є на основі аналізу та перевірки наявності аномалій, характерних для даного стану.
У пренатальній діагностиці дослідження проводяться неінвазивними методами, такими як УЗД та аналіз сироваткових маркерів матері, тобто речовини, присутні в крові матері під час вагітності, які можуть свідчити про ускладнення розвитку плода.
Крім того, щоб підтвердити діагноз синдрому Едвардса на пренатальному етапі, a амніоцентез, яка полягає у видаленні частини амніотичної рідини, яка оточує плід, для аналізу каріотипу плода. На підставі оцінки каріотипу плода можна визначити, чи існує трисомія 18.
Дивіться також: Синдром Патау — генетична зміна, що характеризується трисомією 13
Лікування синдрому Едвардса
Синдром Едвардса Він не є остаточним лікуванням, і його лікування полягає в прийнятті стратегій для покращення стану пацієнта. Доступні методи лікування поділяються на два аспекти: один інтенсивний — який передбачає хірургічне втручання та використання штучної вентиляції легенів і більш агресивні втручання — і інший, заснований на комфорт пацієнта — при якому немає агресивних втручань і складається з фізіотерапевтичних стратегій, спрямованих на поліпшення психомоторного та дихального стану пацієнта пацієнт.
Тривалість життя при синдромі Едвардса
Тривалість життя осіб із синдромом Едвардса є досить низьким. Близько 95% вагітностей із трисомією 18 прогресують до спонтанних абортів, а у випадках Коли дитина народжується, рівень виживання дуже низький, між 5-10% випадків виживання першого рік.
Високий рівень смертності пов’язаний із сукупністю факторів, які впливають на людей із синдромом Едвардса, таких як пневмонія, схильність до інфекцій і вроджені вади серця.
Важливо:Незважаючи на низьку тривалість життя та високий рівень смертності, є записи про підлітків віком від 15 років, які мають синдром Едвардса.
Випадки синдрому Едвардса в Бразилії
Не тільки в Бразилії, але й у світі синдром Едвардса це другий синдром, що включає хромосомну трисомію, який найбільше вражає людей, після синдрому Дауна. Є кілька випадків появи, оскільки в усьому світі цей синдром вражає 1 з кожні 8000 немовлят, народжених живими, але він також мало відомий суспільству, оскільки він не є широко поширеним.
В Бразилії, деякі штати мобілізуються, щоб підвищити видимість синдрому Едвардса, розширення простору для дискусій щодо цього стану та сприяння поширенню інформації серед населення. У 2022 році, наприклад, законодавча асамблея Парани голосувала за законопроект, який встановив 6 травня Днем поширення інформації про синдром Едвардса в штаті.
Історія синдрому Едвардса
Синдром Едвардса вперше був описаний у 1960 році професором Джоном Едвардсом та його співробітниками, шляхом аналізу випадку дев’ятитижневої дитини, яка мала затримку росту та розвитку та народилася з кількома аномаліями, зокрема: видатний потилицю, диспластичні вуха, мікрогнатія, перетинчаста шия, коротка грудна кістка, вроджені вади серця, зігнуті кисті з перекриттям пальців та інші вади розвитку на ногах.
У тому ж році інші дослідники описали дуже схожий випадок у Північній Америці, що дозволило описати картину синдрому Едвардса.
Джерела
ALEP. Асамблея затверджує день поширення інформації про синдром Едвардса. Законодавчі збори штату Парана, 19 липня. 2022. Доступний у: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
МОУРА, К.; СІЛЬВА, Ф.; ФЕРРАРЕЗІ, К.; ОРІЄНТЕ, Т. Синдром Едвардса. 2003. Фонд викладання та досліджень у галузі медичних наук. Бразиліа. Доступний у: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
СОУЗА, Л.; ВАРГАС, Т. Звіт про випадок: Синдром Едвардса, фізіотерапевтичне лікування у дитини 3 років. Виконання курсової роботи. Університетський центр Planalto Central Apparecido dos Santos. Бразиліа ДФ. 2020. Доступний у: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
ВІНК, Д. В.; МИР, Ф. С.; МАЧАДО, Р. B.; ВІТМАНН, Р. Синдром Едвардса. Виконання курсової роботи. Фундація Федерального факультету медичних наук. Порту-Алегрі – RS. 2001. Доступний у: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Джерело: Бразильська школа - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm
