Хромосомні зміни — це мутації, які відбуваються, як випливає з назви, у хромосомах. Існує два типи мутацій, генетична і хромосомна. У генетиці відбуваються зміни в частоті азотистих основ ДНК, тобто відбувається зміна структури генетичного коду.
При хромосомних мутаціях або хромосомних змінах відбувається зміна кількості або структури хромосом. Можуть бути хромосомні зміни числові або структурний.
Типи хромосомних змін
числові зміни
Існують чисельні хромосомні мутації та структурні хромосомні зміни. Числові зміни можуть бути шляхом евплоїдії або через анеуплоїдії. Еуплоїдія відбувається в партіях хромосом, а анеуплоїдія - на одиницю.
Наприклад, людський вид має всього 46 хромосом. З них 46 23 надав батько, а інші 23 — мати. Отже, є 23 партії з двох одиниць, або пар хромосом. У цьому випадку при еуплоїдії мутація відбувається зі збільшенням або зменшенням 1 або більше пар.
У людини еуплоїдії нежиттєздатні, тобто ембріон не розвивається. Один із способів представлення еуплоїдії такий: особина без мутації має 23 пари хромосом, тому можна сказати, що вона 2n.
Однак у особини, яка зазнала еуплоїдії, замість пар вона може мати 3 або 4 хромосоми у всіх можливих партіях. Що зрештою виробляє 3n або 4n, тобто триплоїдний (3n) або тетраплоїдний (4n) організм. Варто зазначити, що у людини така ситуація не буває, але у рослин вона дуже поширена.
З іншого боку, анеуплоїдії є дуже поширеними хромосомними змінами у людей. Вони також є чисельними хромосомними змінами, як і еуплоїдії, однак вони зустрічаються не у всіх хромосомних партіях.
Анеуплоїдії зазвичай виникають у певних партіях хромосом, однією з найвідоміших анеуплоїдій є Синдром Дауна.
При синдромі Дауна замість однієї пари хромосом три, тобто трисомія замість дисомії (одна пара).
Зміна відбувається тому, що замість двох хромосом у 21-й партії є три, тобто трисомія на 21-й хромосомі. Тому синдром Дауна також відомий як трисомія 21 хромосоми.
Структурні зміни
Структурні хромосомні зміни відбуваються безпосередньо в хромосомі, або в одиниці, або в парі. Вони бувають 4 видів: через дефіцит або видалення, подвоєння, інверсію Це є транслокація.
Зміна дефіциту відбувається, коли відбувається втрата частини хромосоми та наявних у ній генів через поломку.
При дуплікації відбувається утворення додаткового сегмента в хромосомі. Зазвичай цей тип хромосомних змін добре переноситься і не становить серйозного ризику для людини.
Інверсія, як випливає з назви, є результатом розриву хромосоми на дві частини та обертання фрагментів, їх місцями.
Нарешті, транслокація, коли є розриви в негомологічних хромосомах, тобто хромосомах з різних партій, і коли ці частини обмінюються між ними.
Приклади хромосомних змін
Еуплоїдії рідко зустрічаються у тварин, так як їх виникнення перешкоджає розвитку ембріона. Однак у рослин вони надзвичайно поширені, навіть еуплоїдія приписується адаптивній та еволюційній здатності рослин.
Однак анеуплоїдії зустрічаються у людей дуже часто. Деякі з них також роблять неможливим ембріональний розвиток, але в багатьох випадках дитина народжується і досягає зрілості, навіть з біологічними обмеженнями.
Деякі анеуплоїдії людини та їх генетичні характеристики:
- Синдром Дауна: загальна кількість хромосом = 47; Хромосомні зміни = 3 одиниці на 21-й хромосомі;
- Синдром Едвардса: загальна кількість хромосом = 47; Хромосомні зміни = 3 одиниці на 18 хромосомі;
- синдром Патау: загальна кількість хромосом = 47; Хромосомні зміни = 3 одиниці в 13-й хромосомі;
- синдром Клайнфельтера: загальна кількість хромосом = 47; Хромосомна зміна = 3 одиниці в статевій хромосомі, тобто замість XY є XXY;
- синдром Тернера: загальна кількість хромосом = 46; Хромосомна зміна = 1 одиниця статевої хромосоми, замість XX відбувається X.
Бібліографічні посилання
УЗУНЯН А.; БІРНЕР, Е. Біологія: однотом. 3-е вид. So Paulo: Harbra, 2008.
КАСТИЛЬО, Рубенс. Хромосомні зміни.Все має значення, [n.d.]. Доступний у: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Доступ за адресою:
Дивіться теж
- Мутація
- Синдром Дауна
- генетичні захворювання
- Питання про мутації: попрактикуйтесь і зрозумійте
- хромосоми
- Природничі науки та їх технології: Енем
- гіпотиреоз
- синдром Патау
