М’язова атрофія хребта (АМЕ) - це хвороба генетика рецесивна аутосомна, пов’язана з хромосомою 5, частота народжень від 1: 6 000 до 1: 10 000. Це спричинено зміною гена виживання мотонейрону 1 (SMN).1). Ця модифікація призводить до того, що білок SMN не виробляється належним чином, що призводить до альфа-мотонейронів, що знаходяться в спинний мозок, до дегенерації.
Дегенерація цих нейронів запускає у пацієнта слабкість, зниження м’язового тонусу та прогресуючий параліч м’язів. В основному хвороба вражає дихальні, бульбарні та паравертебральні м’язи, не викликаючи проблем у сенсорній функції пацієнтів.
За віком та м’язовими порушеннями хворобу можна класифікувати на чотири типи:
- I тип або гострий - Хвороба вражає пацієнта рано, до шести місяців життя, що призводить до смерті навіть до досягнення дворічного віку. Зазвичай цей тип EBF спричиняє швидкі порушення моторики та дихання, і до першого року життя дитина вже не може ковтати. Це найсерйозніша форма захворювання.
- Тип II або хронічний
- Генерує симптоми зазвичай після 6 і до 18 місяців життя. За даними деяких авторів, тривалість життя становить близько 10 років. Незважаючи на те, що порушення легше, ніж у I типу, пацієнти з II типом ніколи не набувають здатності ходити, крім того, їм важко ковтати та кашляти.- Тип III або неповнолітній - Симптоми починаються після 18 місяців життя. Ті, хто постраждав до трьох років, можуть ходити приблизно до 20 років, а ті, хто проявляє симптоми після цього віку, ходять все життя. Тривалість життя цієї групи не визначена.
- Тип IV або дорослий - Проблема виникає після 10-річного віку, на думку одних авторів, тоді як інші стверджують, що такий тип EBF починається лише після 20-річного віку. Захворювання не викликає великих рухових порушень або проблем із ковтанням або диханням. Тому пацієнт має нормальну тривалість життя. Це найменш агресивний тип захворювання.
О діагностика EBF це робиться за допомогою аналізу клінічної картини та тестів молекулярного аналізу та електроміографії. Оскільки це прогресуюча та невиліковна хвороба, лікування засноване на збереженні швидкого прогресування захворювання та поліпшенні якості життя пацієнта. Основними проблемами, що лікуються, є респіраторна, харчова та фізіотерапевтична, тому потрібна мультидисциплінарна команда.
Пацієнти з цим захворюванням повинні знати про можливість народження дітей, оскільки ця атрофія є генетичною. Тому дуже важливо, щоб пари, у яких принаймні одна має EBF, виконували генетичне консультування.
Ма. Ванесса дос Сантос
Джерело: Бразильська школа - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
