THE Синдром тендітного Х є генетичним захворюванням, пов'язаним із Х статевою хромосомою, відомим як найчастіша причина розумової відсталості. Характеризується тригуклеотидним повтором CGG гена X-хромосоми FMR-1. У пацієнта з тендітним Х повтор досягає понад 200, тому його називають повним носієм мутації. У нормальної особи тринуклеотидний повтор коливається від 6 до 55. Коли у людини є повторення в діапазоні від 55 до 200, ми говоримо, що у нього є премутація.
Повторення тринуклеотидів призводить до того, що білок FMRP, перекладений геном FMR 1, не виробляється належним чином. Оскільки цей білок пов’язаний із синаптичною функцією та ростом дендритів, його дефіцит викликає проблеми в нормальних функціях мозку.
Хвороба вражає як чоловіків, так і жінок. Однак у чоловіків це важче. Частота захворювання становить 1 на кожні 4000 чоловіків і 1 на кожні 6000 жінок. Найвища частота у чоловіків пояснюється тим, що вони мають лише одну Х-хромосому. Оскільки жінки мають дві Х-хромосоми, одна здорова компенсує іншу.
синдром впливає на інтелектуальний розвиток носія і коливається від легких до глибоких психічних розладів. У деяких випадках відзначаються особливості аутизму. Крім того, компрометує поведінку особистості, який зазвичай виявляє дефіцит уваги та гіперактивність. Іншим поширеним симптомом у людей із захворюванням є виникнення судом.
На додаток до неврологічних та психіатричних варіацій, деякі варіації фізичних характеристик. Пацієнти із синдромом зазвичай мають більш витягнуте обличчя, великі вуха, гіперрозтяжність суглобів, плоскостопість та високе високе небо. Ці особливості часто пов’язані із ураженням сполучної тканини.
У постраждалих жінок виникнення передчасна недостатність яєчників, що викликає менопаузу ще до 40 років. У чоловіків є макрорхізм, тобто збільшення розмірів яєчок.
О Діагностика синдрому тендітного Х. це робиться за допомогою іспитів, які використовують методи молекулярної біології для вивчення ДНК пацієнта. Аналіз генів зазвичай проводиться за допомогою методу ПЛР та Південна промокання. Тест на каріотип тривалий час використовувався для діагностики синдрому, однак це процедура, яка може призвести до помилково негативного результату, і тому не рекомендується.
Після діагностики синдрому важливо розпочати лікування, що не призводить до лікування, але покращує якість життя. Основними цілями лікування є соціалізація перевізника та покращення їх навчання. Щоб терапія працювала належним чином, важливо, щоб роботу виконували різні професіонали, такі як неврологи та логопеди.
Увага!У випадках діагностики захворювання важливо, щоб a генетичне консультування.
Ма. Ванесса дос Сантос
Джерело: Бразильська школа - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm