Генетичні аномалії часто викликають серйозні проблеми зі здоров'ям, наприклад, Хвороба Тей-Сакса. Виявлення цієї аномалії відбулося завдяки двом лікарям, Уоррену Тейю та Бернарду Саксу, які в різні роки вивчали деякі симптоми захворювання, яке сьогодні носить їхні імена.
Цей невиліковний розлад є аутосомно-рецесивним успадкуванням, що призводить до дефіциту ферменту, відомого як гексозамінідаза А. Ця хвороба є відносно високою серед населення ашкеназьких євреїв (євреїв Центральної та Східної Європи).
Відсутність гексозамінідази THE викликає гангліозид GМ2 (компонент мембрани нейрону) не гідролізується і, таким чином, накопичується в нервовій тканині. Наслідком цього накопичення є безперервне переродження цієї тканини.
При інфантильній формі хвороба Тей-Сакса починає проявляти свої симптоми з 3-місячного віку, і спочатку вона проявляється червоною плямою в очах і невеликою руховою слабкістю. Оскільки це дегенеративне захворювання, інші симптоми повільно з’являються.
Приблизно з 6-го до 10-го місяця дитина не набуває нових рухових навичок, і вона часто втрачає ті навички, які мала. Потім починається втрата периферичного зору, координації, здатності реагувати на подразники навколишнього середовища, нездатність ковтати та утруднення дихання.
Хвороба прогресує до тих пір, поки носій не стане повністю сліпим, розумово відсталим і повністю паралізованим, живучи у вегетативному стані. Зазвичай смерть настає до чотирьох років, як правило, це пов’язано з випадком бронхопневмонії.
Існує також юнацька форма захворювання, яка характеризується відсутністю координації рухів, починаючи з 2 до 10 років. Як і в інфантильній формі, спостерігається регрес у розвитку життєдіяльності дитини. Судоми загальні, а вегетативний стан розвивається приблизно на десятому році життя. Через кілька років очікується смерть.
Для дорослої форми характерна повільна нейродегенерація, пов’язана з низькою активністю ферменту гексозамінідази А. Симптоми можуть проявлятися до кінця першого десятиліття життя і різноманітні і дуже повільні в порівнянні з іншими формами захворювання. Це пов’язано з тим, що ферментативної активності ще мало. У цій формі поширені деякі психічні розлади, такі як депресія.
Діагностика проводиться в лабораторії шляхом аналізу кількості ферменту гексозамінідази А. Ця хвороба не може вилікуватись, і лікування не є ефективним, оскільки воно проводиться для поліпшення якості життя пацієнта, зменшення, наприклад, судом та інших симптомів.
Важливо, щоб генетичні тести проводились для виявлення мутації, особливо в групах із більшим рівнем захворюваності (наприклад, євреї). У разі мутації необхідне генетичне спостереження.
від Ванесси дос Сантос
Закінчив біологію
Джерело: Бразильська школа - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
