Коли ми вивчаємо генетику, питання, що стосуються ймовірності якоїсь події, є частими. Наприклад, дослідження гередограм показують нам сімейну історію та ймовірність народження подружжя дитиною з певною хворобою. Практичним застосуванням цієї галузі генетики є генетичне консультування.
О генетичне консультування воно полягає у перевірці ймовірності генетичного захворювання, що виникає в сім’ї. Крім того, це може допомогти парам, які замислюються про народження дітей, але мають велику ймовірність передачі якоїсь патології або вади розвитку. За допомогою консультування можна спостерігати ці ймовірності, а також наслідки для дитини та сім’ї, тим самим допомагаючи у прийнятті рішень щодо репродуктивного майбутнього пари.
Генетичне консультування зазвичай призначається людям, які в анамнезі хворіли на рак чи дегенеративні захворювання у найближчих родичів. Тим, хто хоче мати дітей, рекомендується для пар старшого віку, з генетичним захворюванням або з дітьми, які мають вади розвитку та / або аномалії. Також важливо, щоб пари, які мають родинні зв’язки, наприклад, двоюрідні брати, мали іспити. У випадках повторного переривання вагітності та безпліддя також необхідне консультування.
Генетичне консультування має кілька етапів. По-перше, пацієнт або пара будуть поставлені перед низкою запитань, щоб з'ясувати реальні ризики генетичного та / або спадкового захворювання. Ці питання будуть фундаментальними для знання сімейної історії кожного. Зазвичай це дуже трудомістка фаза, оскільки необхідно зібрати велику кількість інформації. Після цього часу будуть проводитися фізичні огляди. Нарешті, будуть зроблені деякі додаткові тести, такі як каріотип.
Після діагностики починається уточнення щодо ймовірностей та способу запобігання, коли це можливо. Подружжя та / або перевізник повинні знати про всі ризики та наслідки, отже, необхідність моніторингу з боку компетентних фахівців. Головне - показати пацієнту, яким буде його життя з цього моменту, оскільки генетичне захворювання створює психологічні та навіть економічні ризики та обмеження.
Проведення тестів, щоб перевірити наявність дефектного гена чи ні, є дуже складною справою. Рання діагностика може мати фундаментальне значення при деяких захворюваннях, однак деякі все ще залишаються невиліковними, а тому деякі люди вирішують не проходити такого типу обстеження.
Ще один дуже складний момент стосується діагностики захворювань у дитини під час вагітності. У деяких випадках діагноз може бути дуже болючим і травматичним. Зрештою, часто найкраще перервати вагітність, надзвичайно важке рішення. Тому найкращим варіантом є проведення консультацій ще до вагітності.
Через складність генетичного моніторингу потрібна мультидисциплінарна команда зі знаннями в галузі медичної генетики. Крім того, важливим є психологічне консультування.
від Ванесси дос Сантос
Закінчив біологію
Джерело: Бразильська школа - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm
