Синдром Патау - рідкісна хромосомна аномалія, спричинена трисомією 13 хромосоми.
Хвороба була описана лікарем Клаусом Патау в 1960 році, який помітив наявність 3 специфічних хромосом в одному і тому ж організмі, коли нормою було б лише 2.
люди мають 46 хромосом розділений на 23 пари.
Синдром Патау виникає, коли людина має 3 хромосоми в парі номер 13.
Причини
Синдром Патау бере свій початок у жіночих статевих клітинах і виникає через недиз'юнкцію хромосом під час анафази 1 мейоз.
Така ситуація породжує гамети з 24 хроматидами замість 23. Таким чином, 13-та хромосома яйцеклітини, об’єднуючись з 13-й хромосомою сперми, призводить до ембріона з трисомією.
Це пов’язано з тим, що у жінки зазвичай дозріває лише один ооцит, на відміну від чоловіка, який дозріває мільйонами сперми.
Таким чином, чоловічі гамети зі змінами кількості хромосом мають меншу життєздатність, ніж звичайні гамети, і дуже мало можливостей запліднювати ооцит.
Відомо, що від 40% до 60% пацієнтів із синдромом Патау мають матерів старше 35 років.
Дізнайтеся більше про хромосом.
Симптоми
Головний фізичні та фізіологічні характеристики синдрому Патау:
- Важкі вади розвитку центральної нервової системи, такі як аррінценфалія (вади розвитку мозку);
- Мала вага при народженні;
- Дефекти у формуванні очей або їх відсутність;
- Проблеми зі слухом;
- Аномалії в контролі дихання;
- Розщеплення піднебіння та / або розщеплення губи;
- Полікістоз нирок;
- Пороки розвитку кистей;
- вроджені вади серця;
- Сечостатеві дефекти;
- Полідактилія.
Більшість пацієнтів із синдромом Патау - жінки.
Лише 2,5% плодів з такою трисомією народжуються живими, що є однією з основних причин викидня в першому триместрі вагітності.
В даний час вже існують тести, здатні ідентифікувати уражені хромосоми, даючи точний діагноз синдрому під час вагітності.
Читайте також:
- Генетичні захворювання
- Мутація
- Вступ до генетики
- Синдром Дауна
- Синдром Тернера
Лікування
Специфічного лікування та лікування синдрому Патау не існує.
Пацієнти з трисомією, які народжуються живими, лікуються за симптомами та хірургічними втручаннями.
Через різноманітність та тяжкість симптомів, Ймовірна тривалість життя вона дуже низька, і більшість дітей помирають протягом першого місяця життя.
Однак є повідомлення про дітей, які дожили до 10 років.
