Генетичні захворювання - це захворювання, які передбачають зміни в генетичному матеріалі, тобто в ДНК.
Деякі з них можуть мати спадковий характер, передаючись від батьків дітям.
Однак не кожне генетичне захворювання є спадковим. Прикладом є рак, він викликаний змінами генетичного матеріалу, але не передається потомству.
Типи
Існує три типи генетичних захворювань:
- Моногенетичний або менделівський: Коли модифікований лише один ген.
- Багатофакторний або полігенний: Коли зазнає впливу більше одного гена і все ще виникає втручання факторів навколишнього середовища.
- хромосомний: Коли хромосоми зазнають змін у своїй структурі та кількості.
Наприклад, ми знаємо, що у людського виду 23 пари хромосом, якщо бракує або надлишок однієї з них, виникає генетичне захворювання.
Які найпоширеніші генетичні захворювання?
Основними генетичними захворюваннями у людини є:
Синдром Дауна
THE Синдром Дауна це генетична зміна, спричинена наявністю зайвої хромосоми в парі 21.
Пацієнти з синдромом мають м’язову слабкість, вуха коротші за норму, легку розумову відсталість та низький зріст.
Серповидноклітинна анемія
Серповидноклітинна анемія - це генетична зміна зі спадковим характером, при якій еритроцити втрачають свою нормальну форму і набувають серпоподібну форму.
Цей стан заважає проходженню еритроцитів крізь судини і порушує оксигенацію тканин.
Діабет
Цукровий діабет - це хвороба, яка порушує вироблення гормону інсуліну, відповідального за контроль рівня глюкози в крові.
У Бразилії приблизно 7% населення страждає на діабет.
Рак
Деякі види раку викликані генетичними факторами. Цей термін являє собою сукупність захворювань, для яких характерний невпорядкований ріст клітин, який може поширюватися по всьому тілу.
дальтонізм
О дальтонізм це спадковий зв’язок, зокрема Х-хромосома. Характеризується нездатністю розрізняти такі кольори, як червоний та зелений.
Дізнайтеся більше, читайте також:
- Гени та хромосоми
- Вступ до генетики
- генна терапія
рідкісні генетичні захворювання
Деякі генетичні захворювання надзвичайно рідкісні, тобто вони мають низький рівень захворюваності серед населення. Познайомтесь з деякими найвідомішими:
М'язова дистрофія Дюшена
М'язова дистрофія Дюшена є рецесивною і пов'язаною з Х. Характеризується відсутністю білка дистрофіну, що призводить до м’язової слабкості.
Кістозний фіброз
Муковісцидоз - це аутосомно-рецесивне успадкування, що характеризується виробленням секрету, який накопичується в легенях і підшлунковій залозі.
Синдром Патау
THE Синдром Патау або трисомія 13 спричинена наявністю зайвої хромосоми в парі число 13.
Хвороба може спричинити ряд фізичних та фізіологічних змін.
Синдром Тернера
THE синдром Тернера є генетичним захворюванням, що характеризується наявністю лише однієї статевої хромосоми X, що породжує наступний каріотип 45, X. Тому це вражає лише особин жіночої статі.
Захворювання вражає 1 на кожні 3000 народжень жінок. Крім того, рівень абортів може досягати 97%.
альбінізм
Альбінізм - це аутосомно-рецесивне захворювання. Це компрометує виробництво меланін, пігмент, відповідальний за фарбування шкіри, очей та волосся.
Тому у постраждалих людей, крім світлого волосся та очей, дуже біла шкіра.
фенілкетонурія
Фенілкетонурія - це аутосомно-рецесивне успадкування. Хвороба перешкоджає метаболізму амінокислоти фенілаланін, яка накопичується в крові і може порушити деякі функції організму, особливо в мозку.
прогерія
Прогерія проявляється в дитинстві і характеризується прискореним старінням, яке може бути до 7 разів швидшим за природне.
За оцінками, воно досягає 1 на кожні 8 мільйонів народжень. Люди, які страждають цим захворюванням, зазвичай доживають до 15 років.
Гіпертрихоз
Гіпертрихоз - це дуже рідкісний стан, що характеризується надмірним ростом волосся, яке охоплює практично все тіло.
За підрахунками, гіпертрихоз вражає 1 з 1 мільярда пологів.
Також знайте про Дегенеративні захворювання.
