З чого почалися дослідження мутацій?
На початку цього століття голландський біолог Уго де Фріз запропонував концепцію мутація з вивчення спадковості рослини. Біолог зауважив, що час від часу у деяких рослин з’являються нові ознаки і що цих характеристик не було у їхніх предків. Тому він дійшов висновку, що ці зміни були спричинені якимись раптовими та випадковими змінами гена, і що відтоді вони передавалися своїм нащадкам. Таким чином, мутація буде відповідальним за появу декількох генні алелі, викликаючи генетичні зміни в організмах.
Розуміння того, як відбувається мутація
У молекулі ДНК ми знаходимо гени з характеристиками організму. Вся інформація кодується послідовністю азотистих основ в самому гені, і саме з цієї послідовності основ відбувається побудова конкретного білка. Якщо з якоїсь причини в ДНК відбудеться зміна послідовності азотистих основ, це також відбудеться зміна амінокислотної послідовності, з якої складається білок, а отже, і властивостей білка. Насправді, зміна, яка відбулася в послідовності базових ДНК, була
мутація, і цього може бути достатньо, щоб спровокувати появу нової особливості в організмі.Отже, можна зробити висновок мутація це раптова, випадкова зміна генетичного матеріалу, яка може бути передана нащадкам.
В мутації індукуються мутагенні агенти, які можуть бути хімічного або фізичного походження. Дефект у механізмі дублювання ДНК, вплив іонізуючого випромінювання (яке спричинює утворення іонів усередині клітин), таке як рентгенівські промені гамма та ультрафіолетове випромінювання, радіоактивність, такі хімічні речовини, як бензимідазол, азотна кислота, гідразин, гірчичний газ та метанол підвищують рівень в мутація генів будь-якого живого організму, від вірусів і бактерій до рослин і тварин.
Але, можливо, вам цікаво, "Але в живих організмах немає репараційних ферментів, які виправляють помилки дублювання ДНК і відновлюють пошкодження, спричинені мутагенними агентами?".
Не зупиняйтесь зараз... Після реклами є ще щось;)
Так, ці ферменти існують у живих організмах, але ремонт не завжди робиться, оскільки ферменти також можуть вийти з ладу. Але дуже важливо пам’ятати, що у людських видів, де ми знаходимо 3 мільярди пар основ азотисті, ремонт та обмін приблизно 20 пар основ на рік, що являє собою ставка мутація дуже низько. Це виправдано ефективним механізмом, який клітини розробили для виправлення помилок, що впливають на ДНК. За цим механізмом ферменти розпізнають змінену ДНК і приєднуються до неї, розрізаючи та усуваючи ланцюг, де знаходиться дефект. Потім інші специфічні ферменти виробляють новий сегмент ДНК за зразком комплементарного ланцюга, який не містить помилок, замінюючи дефектну частину. Ось чому мутації генетика виникає з низькою частотою.
В мутації можуть відбуватися в будь-якій клітині організму, будь то соматичні клітини (шкіра, печінка, клітини серця тощо)або статеві клітини (гамети). коли мутація відбувається в деяких соматичних клітинах, ми говоримо, що це було соматична мутація. Цей вид мутація це не має еволюційного значення, оскільки не передаватиметься нащадкам. Якщо мутація відбувається в деяких статевих клітинах (спермі чи яйцеклітині), ми говоримо, що це сталося мутація зародкової лінії. При цьому типі мутації зміна ДНК передаватиметься нащадкам.
Мутації можуть бути двох типів: генні мутації та хромосомні мутації.
В генна мутація відбувається зміна ділянки молекули ДНК, що призводить до модифікації синтезованого білка, як це відбувається при хворобі, відомій як Серповидноклітинна анемія.
В хромосомна мутація відбувається зміна цілих частин хромосом, змінюється послідовність генів на хромосомі (структурні хромосомні зміни) або навіть зміна кількості хромосом (числові хромосомні зміни).
Пола Луредо
Закінчив біологію
Хотіли б ви посилатися на цей текст у школі чи академічній роботі? Подивіться:
МОРАЕС, Пола Луредо. "Що таке і коли відбувається мутація"; Бразильська школа. Доступно: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/mutacao.htm. Доступ 28 червня 2021 року.
