THE Хвороба Помпе, також відомий як глікогеноз типу IIa, є аутосомно-рецесивним захворюванням, що характеризується відкладенням глікогену в лізосом. Це відбувається через дефіцит а фермент називається альфа-глюкозидазна кислота, відповідальна за розщеплення лізосомного глікогену. Захворювання є відносно рідкісним, і вважається, що в нашій країні перебуває від 1000 до 3500 хворих на це захворювання.
Накопичення глікогену в лізосомах в основному впливає на м’язові клітини, проте він може досягати різних тканин. У скелетних м’язових тканинах відбувається поступова втрата здатності скорочуватися та замінювати її фіброзною тканиною. Втрачаючи здатність скорочувати м’язову тканину, пацієнт із хворобою Помпе не може виконувати свою рухову діяльність. Важливо підкреслити, що симптоми безпосередньо пов’язані з кількістю альфа-глюкозидазно-кислотного ферменту у кожного пацієнта.
Хвороба Помпе можна розділити на два типи: інфантильна форма та хвороба пізнього початку. THE дитяча форма це впливає на пацієнта через кілька місяців після народження і спричиняє смерть на першому році життя. вже
хвороба пізнього початку, як правило, з’являється після першого року життя, і його прогресування відбувається повільно. Варто зазначити, що інфантильна форма набагато рідше, ніж пізня, із частотою 1: 138 000 проти 1: 57 000.В інфантильна форма хвороби Помпе у дитини спостерігається сильна м’язова слабкість, гіпотонія, прогресуюча дихальна недостатність, затримка моторний розвиток, проблеми з харчуванням, порушення сну та кардіоміопатія, збільшення м’язів серцевий. У цих випадках симптоми починаються в перші два місяці життя, і в середньому діагноз ставлять лише через 5 місяців. Смерть зазвичай настає в результаті серцево-дихальної недостатності.
В хвороба пізнього початку кардіоміопатія, як правило, не спостерігається. Спостерігається м’язова слабкість, особливо в нижніх кінцівках, що ускладнює пересування та виконання різних інших рухових дій. Крім того, пацієнт може відчувати втому, біль у м’язах, утруднення дихання під час сну, утруднення їжі та постійні падіння. З часом пацієнт залежить від інвалідних візків, і йому може знадобитися дихальне обладнання. Смерть у цих випадках зазвичай є наслідком дихальної недостатності.
Щоб отримати діагностика захворювання необхідні дозування ферментативної активності та генетичний аналіз. Інші тести можуть допомогти виявити захворювання, наприклад, рентген у дитячих формах, що може свідчити про кардіомегалію. Рання діагностика необхідна для лікування, щоб уникнути постійних пошкоджень та підвищити якість життя пацієнтів, дозволяючи практично нормальне життя.
Однак хвороба Помпе не має лікування лікування за допомогою ферментної заміни вони можуть затримати картину захворювання, забезпечуючи кращу якість життя. Замісна терапія заснована на введенні рекомбінантної альфа-глюкозидази людини шляхом внутрішньовенної інфузії. Важливо також, щоб пацієнт проходив фізичну терапію та моніторинг дихальної функції.
Якщо ви помітили будь-які труднощі при ходьбі або м’язову слабкість, негайно зверніться до лікаря.
Ма. Ванесса дос Сантос
