bu Williams Sendromuveya Williams-Beuren Sendromu, nadiren kalıtsal bir tezahürü olan ve her yirmi beş bin doğumda yaklaşık bir çocukta görülen genetik bir bozukluktur; davranışsal, bilişsel ve motor alanlarda etkiler sunmak. 1960'larda tanımlanan, hem cinsiyette hem de etnik gruplarda ortaya çıkar ve her zaman kolayca teşhis edilemez.
Bu tür insanlar, çoğu durumda, kromozom yedinin bir kolundaki elastin gen lokusunda değişikliklere sahiptir. Bu proteindeki azalma, bu nedenle, neden genellikle değişiklik gösterdiklerini haklı çıkarır. kardiyovasküler hastalıklar, boğuk ses, küçük cinsel organ, karakteristik yüz, sık idrara çıkma ve erken yaşlanma. Aynı kromozomdan yaklaşık otuz başka gen, sendroma atfedilen diğer özelliklerle sonuçlanır.
Yüzleri, küçük, kalkık bir burun, büyük dudaklar, küçük dişler, çıkık yanaklar ve küçük bir çene gibi belirli özellikleri takip etme eğilimindedir; kendilerini her zaman gülümseyerek sunarlar. Daha düşük doğum ağırlığı ile doğmasına ve daha yavaş büyümesine rağmen, ergenlik genellikle daha erken başlar.
Bu sendroma sahip kişiler, konuşmaları biraz daha uzun sürmesine rağmen, kendilerini çok açık ve akıcı bir şekilde ifade ederler, çok sosyal, coşkulu ve iletişimseldirler. Diğer insanların sözsüz ironilerini veya niyetlerini tanımakta güçlük çekerler. Çocuklar, yetişkinlerle kendi yaşlarındaki insanlarla uğraşmaktan daha kolay vakit geçirme eğilimindedir.
Genellikle kalıplaşmış ifadeler kullanırlar, insanların ve yerlerin adlarını kolayca kaydederler ve endişeli ve hiperaktif davranışlar sergilemeye eğilimlidirler. Yükseklik ve engebeli yüzeylerden korkarlar, yürümekte ve dengede durmakta zorlanırlar ve ayrıca özellikle sayısal hesaplamalar ve yönlendirme ile ilgili öğrenme güçlükleri. Uzay. Çoğu eğitimcinin özel koşullarda öğrencilerle ilgilenmeye yeterince hazır olmadığı düşünüldüğünde, bu tür zorluklar gerçekte olduğundan çok daha büyük olabilir.
Seslere karşı aşırı duyarlı oldukları için bazı ses ve gürültülerden ürkebilirler; ama öte yandan, müzik konusunda büyük kolaylıkları ve beceriklilikleri var.
Teşhis
Çoğu durumda, hastanın klinik analizi zaten kesin sonuçlar sunar. Bununla birlikte, FISH olarak bilinen bir teknikle beyaz kan hücresi karyotip testleri ve elastin ve L1Mkinaz genlerinin analizinin yapılması gerekebilir.
Williams Sendromlu kişiyle nasıl baş edilir?
Williams Sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, çocukluktan itibaren erken tanı ve takip, belirli bilişsel, davranışsal ve motor yönlerin üzerinde çalışılmasına izin vererek mükemmel sonuçlar sunar.
Çocukluktan itibaren cesaretlendirilip eğitilerek, görece özerklik kazanabilir ve hatta bir meslek icra edebilirler. Çocuk okulda ve evde, yaşıtları ile birlikte neler yapabildiğini takip edebilir. farklılaştırılmış bakıma, yalnızca öğrenimlerinin bu tür eğitime ihtiyaç duyduğu durumlarda ihtiyaç duyulur. Yardım.
Ek olarak, erken izleme, semptomların hafifletilmesine ve taşıyıcıları yatkın olan hastalıkların önlenmesine olanak tanır. Bu nedenle periyodik olarak kalp, işitme, görme ve kalsiyum dozaj muayenelerinin yapılması önemli olabilir; kilo ve beslenme takibi (çünkü bu sendromlu yetişkinlerin %30'u obez olma eğilimindedir); sindirim ve idrar sorunlarının değerlendirilmesi, ortopedik, nörolojik ve diş.
Bu bakım ile hastaların yaşam beklentisi normaldir.
Mariana Araguaia tarafından
Biyoloji mezunu
Kaynak: Brezilya Okulu - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
