bu hemofili bağlantılı bir hastalıktır kromozom rahatsızlıklara neden olması ile karakterize edilen X pıhtılaşma. Bu sorunu olan hastalarda uzun süreli ve hatta bazı durumlarda kendiliğinden kanama olur. Avrupa ve Rusya'da birkaç kraliyet ailesini etkilediği için "mavi kan hastalığı" olarak da bilinir. Tedavi, eksik pıhtılaşma faktörlerinin değiştirilmesine dayanır ve hastanın pratik olarak normal bir yaşam sürmesini sağlar. Hemofili tedavisi iyileştirici değildir.
Siz de okuyun: Genetik çalışmak için temel kavramlar
Hemofili nedir?
Hemofili, uzun süreli kanamalara neden olan bir hastalıktır. pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesinde anormallikler veya eksiklik, özellikle faktör VIII ve IX. Pıhtılaşma faktörleri başka bir şey değildir proteinler durdurmak için hareket eden kan pıhtılaşma süreci ile ilgili kanamalar.
Hemofili bulaşıcı değildir kadınlarda çok nadir olmak üzere erkekleri daha sık etkiler. Hastalığın kalıtsal olduğu biliniyor, ancak sözde hastalığı da var. edinilmiş hemofili, ki bu nadirdir ve otoimmün bir kökene sahiptir.
Hemofili Türleri
Hemofiliyi iki ana tipe ayırabiliriz:
- Hemofili A: en yaygın tiptir ve vakaların yaklaşık %80'ini temsil eder. aktivitesinde bir eksiklik olduğunu gösterir. faktör VIII. Hemofili A, her 5.000 ila 10.000 erkek doğumda 1'i etkiler.
- Hemofili B: eksikliği ile karakterizedir. faktör IX. Doğmuş her 30.000 ila 40.000 erkekte tahmini 1 vaka prevalansına sahiptir.
hemofili her bireyde farklı şekillerde kendini gösterir şiddetli, orta ve hafif pıhtılaşma faktörü düzeylerine göre sınıflandırılabilir.
- Şiddetli hemofili: çok az pıhtılaşma faktörü aktivitesine sahiptir (faktör VIII veya IX aktivitesi %1'den azdır) ve bu nedenle kanama riski artar. Bu hastalarda kas ve eklem kanamaları sık görülür. Ayrıca kanama kendiliğinden ve küçük travmalardan sonra da ortaya çıkabilir.
- Orta hemofili: içinde pıhtılaşma faktörünün aktivitesi de oldukça düşüktür ve %2 ile %5 arasındadır. Spontan kanama seyrek olmakla birlikte, küçük travmalardan sonra kanama meydana gelebilir.
- Hafif hemofili: içinde faktör VIII veya IX'un aktivitesi %5 ile %40 arasındadır, bu nedenle bahsedilen tiplere göre daha az kanamaya neden olur. Bu vakalarda kanama, büyük travma veya cerrahi işlemlerden sonra ortaya çıkar. Spontan kanamaların meydana gelmesi yaygın değildir.
Devamını oku: Kan - özel bir bağ dokusu türü, kardiyovasküler sistemde bulunur
Hemofili Belirtileri ve Belirtileri
Hemofili, kişinin pıhtılaşmasını etkiler ve bu da küçük travmaları büyük bir sorun haline getirir. bu hemofilinin ana klinik belirtisi kanamadır, hangi dahili veya harici olabilir. Kanama, örneğin eklemlerde meydana gelebilir. hemartroz, veya deri altı bölgesinde, cilt ve kasların ortaya çıkmasına neden olur. çürükler.
Şiddetli vakalarda, kanama, yürüme, koşma ve ev içi aktivite yapma gibi günlük aktivitelerle bile tetiklenen, belirgin bir neden olmaksızın ortaya çıkabilir. Potansiyel olarak tehlikeli bir klinik tezahür, kafa içi kanama, neden olabilecek baş ağrısı yaygın analjeziklerin kullanımıyla bitmeyen, zihinsel karışıklık, sinirlilik, uyuşukluk, kasılmalar, ve bilinç kaybı.
Kalıtsal hemofili genetiği
Kalıtsal hemofili genetik bir hastalıktır X'e bağlı resesif bir alel tarafından tetiklenir. Bildiğimiz gibi, erkeklerin bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Kadınlarda ise iki adet X kromozomu bulunur. Kadınlarda hemofilinin kendini ifade edebilmesi için hastalık için iki allele sahip olmaları gerekir (XHXH), çünkü çekinik bir kalıtımdır.
Bir kadının hastalık için yalnızca bir aleli varsa, o normal kabul edilir, ancak bir taşıyıcı (XHXH). Erkekler ise normal veya hemofili hastası olabilir. Sadece bir X kromozomuna sahip olduklarından, bireyin hemofilik olması için bu kromozomun hastalık için alele sahip olması yeterlidir (XHY). Bu sebepten dolayı, hemofili erkekleri daha sık etkiler.
Çoğu durumda, hastalığın kalıtsal bir biçimde ortaya çıkması dikkat çekicidir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, ailede bilinen bir hemofili öyküsü olmadan da ortaya çıkar. mutasyonlar.
Siz de okuyun: X'e bağlı kalıtım
Hemofili teşhisi
Hemofili teşhisi şu belirtilerle konur: hastanın klinik tablosu ve performans özel kan testleripıhtılaşma faktörlerinin pıhtılaşma aktivitesinin ölçülmesi ve pıhtılaşma süresinin değerlendirilmesine ve eksik olan pıhtılaşma faktörünün belirlenmesine izin veren testler gibi.
Genellikle hemofili çocuklukta teşhis edilir, morlukların ortaya çıkması nedeniyle fark edilir. çocuk emeklemeye ve yürümeye başlar başlamaz ve küçüklerin önünde uzun süreli kanama nedeniyle travmalar. Genel olarak, şiddetli hemofililerin teşhis edilmesi, hafif veya orta dereceli olanlara göre daha kolaydır, çünkü belirtiler ve semptomlar daha belirsiz olma eğilimindedir.
hemofili tedavisi
Teşhisten hemen sonra pıhtılaşma problemlerini düzeltmek için tedaviye başlamak esastır. Hemofili tedavisi aşağıdakilere dayanmaktadır: Eksik pıhtılaşma faktörlerinin değiştirilmesi, bu tıbbi gözetim altında yapılır. Bu süreçte kullanılan pıhtılaşma faktörleri insan kanından veya hatta genetik mühendisliği teknikleri ile elde edilir. Hemofili tedavisi ücretsiz olarak sunulmaktadır. SUS ve hastanın yaşam kalitesinin sağlanması önemlidir.
Fiziksel aktivite ve hemofili
Birçok insanın hemofili hastalarının fiziksel aktivitelerinin performansı hakkında şüpheleri vardır. bu fiziksel aktivite önemlidir tüm insanlar için, hemofili hastası için farklı olmayan büyük sağlık yararları sunar. Genel olarak, hemofili hastalarının fiziksel etki içeren sporlar yapmayın, futbol gibi, olası kanamayı önlemek için.
Bununla birlikte, her bireyin ideal aktivitenin ne olacağını değerlendirmek için doktorlarıyla konuşması gerektiğini açıkça belirtmek önemlidir. Doktor tarafından yapılabilecek aktiviteler arasında yürüyüş, yüzme, su aerobiği ve ağırlık çalışması öne çıkıyor.
Vanessa Sardinha dos Santos tarafından
Biyoloji öğretmeni
