A Edwards sendromuBu genetik bir değişiklik trizomi 18 ile karakterize edilir; bu, bireyin fazladan bir 18. kromozoma sahip olduğu anlamına gelir. Hücre bölünmesi sırasında kromozom ayrılma mekanizmasında bir arıza meydana geldiğinde ortaya çıkar. Bu kromozomun iki değil üç kopyası vardır ve bu, kromozomda herhangi bir kusurun olmadığı durumlarda olur. mekanizma. Pek çok malformasyonu tetikleyen ve organların düzgün işleyişini bozan bir durum olduğundan ölüm oranı oldukça yüksektir.
Siz de okuyun:Turner sendromu - ikinci cinsiyet kromozomunun tamamen veya kısmen kaybının olduğu genetik değişiklik
Edwards sendromu özeti
Edwards sendromu, 18. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığıyla karakterize edilen genetik bir hastalıktır.
Hücre bölünme mekanizmasındaki bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. kromozom 18 üç kopya halinde sunulmuştur.
İnsan vücudunun çeşitli sistemlerini etkileyen, nörolojik, sistemik ve bilişsel sorunlara yol açan bir hastalıktır.
Non-invaziv yöntemler kullanılarak doğumdan önce tanısı konulabilir.
Mevcut tedaviler yoğun olabilir, ameliyatı içerebilir veya fizyoterapötik stratejiler yoluyla hastanın konforuna odaklanabilir.
Edwards sendromunda yaşam beklentisi düşüktür çünkü durum birçok vücut sisteminin işleyişini etkilemektedir.
Brezilya'da ve tüm dünyada Down sendromundan sonra en sık görülen trizomi sendromudur.
İlk kez 1960 yılında John Edwards ve çalışma arkadaşları tarafından tanımlandı.
Edwards sendromu nedir?
Edwards sendromu trizomi 18 ile karakterize edilen genetik bir değişikliktirBu, bireyin ekstra bir otozomal kromozom 18'e sahip olduğu anlamına gelir. Sonrasında Down sendromu (trizomi 21)Edwards sendromu insanlarda en sık görülen trizomidir ve yaklaşık her 8.000 canlı doğumdan 1'ini etkiler.
Edwards sendromunun nedenleri
→ Trizomi 18
Edwards sendromu, gametogenez sırasında kromozomların ayrılmadığı hücre bölünme mekanizmasında bir başarısızlık olduğunda ortaya çıkar. Kromozomların ayrılması ve ayrılmasındaki bu başarısızlık, 18. kromozomun sadece iki kopyası değil üç kopyasımekanizmada hiçbir arıza olmadığında olduğu gibi.
→ Hamile kadının ileri yaşı
Edwards sendromu, trizomilerin neden olduğu diğer sendromlar gibi yaşlı hamile kadınlarda görülme sıklığı daha yüksekBu nedenle bu duruma giren gebeliklerde Edwards sendromunu tespit etmek için derinlemesine tıbbi araştırma yapılması önemlidir.
Edwards sendromu belirtileri
Edwards sendromu etkileyen bir hastalıktır insan vücudunun çeşitli sistemleri, aşağıdakiler gibi çeşitli anormalliklere neden olur:
doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği;
kısa boyun;
mikrosefali;
göz kusurları;
Yarık dudak;
küçük ağız açıklığı;
düşük, hatalı biçimlendirilmiş kulaklar;
ayaklar belirgin topukla dışa dönük;
parmakların üst üste binmesi;
konjenital kalp hastalıkları;
Üreme sistemindeki anormallikler.
Edwards sendromunun tanısı
Edwards sendromunun tanısı bu duruma özgü anormalliklerin varlığının analizine ve doğrulanmasına dayanarak.
Doğum öncesi tanıda, incelemeler aşağıdakiler gibi invaziv olmayan yöntemler kullanılarak gerçekleştirilir: ultrason ve anne serum belirteçlerinin analiziyani hamilelik sırasında anne kanında bulunan ve fetüsün gelişimindeki komplikasyonları gösterebilecek maddeler.
Ayrıca doğum öncesi dönemde Edwards sendromu tanısını doğrulamak için amniyosentezFetal karyotipin analizi için fetüsü çevreleyen amniyotik sıvının bir kısmının çıkarılmasından oluşur. Fetal karyotipin değerlendirilmesine dayanarak trizomi 18'in var olup olmadığını belirlemek mümkündür.
Ayrıca bakınız: Patau sendromu - trizomi 13 ile karakterize edilen genetik değişiklik
Edwards sendromu tedavisi
Edwards sendromu Kesin bir tedavi sunmaz ve tedavisi hastanın durumunu iyileştirmeye yönelik stratejilerin benimsenmesinden oluşur.. Mevcut tedaviler iki yöne ayrılmıştır; biri yoğun (cerrahi ve mekanik ventilasyon kullanımını ve daha agresif müdahaleleri içerir), diğeri ise hastanın durumuna göre yapılır. Hasta konforu - agresif müdahalelerin olmadığı ve hastanın psikomotor ve solunum koşullarını iyileştirmeyi amaçlayan fizyoterapötik stratejilerden oluşan hasta.
Edwards sendromu yaşam beklentisi
Edwards sendromlu bireylerin yaşam beklentisi oldukça düşük. Trizomi 18'in olduğu gebeliklerin yaklaşık %95'i spontan düşüklere doğru ilerlemektedir. Bebek doğduktan sonra hayatta kalma oranı çok düşüktür; vakaların %5-10'u ilk seferde hayatta kalır. yıl.
Yüksek ölüm oranı, zatürre, enfeksiyonlara yatkınlık ve konjenital kalp kusurları gibi Edwards sendromlu bireyleri etkileyen faktörlerin bir kombinasyonuyla ilişkilidir.
Önemli:Yaşam beklentisinin düşük olmasına ve ölüm oranının yüksek olmasına rağmen, 15 yaş ve üzeri ergenlerde Edwards sendromu görüldüğüne dair kayıtlar bulunmaktadır.
Brezilya'daki Edwards sendromu vakaları
Sadece Brezilya'da değil, dünyada da Edwards sendromu İnsanları en çok etkileyen kromozomal trizomiyi içeren ikinci sendromdurDown sendromundan sonra. Bu sendromun dünya çapında canlı doğan her 8000 bebekten 1'ini etkilemesi nedeniyle çeşitli oluşum vakaları vardır, ancak aynı zamanda yaygın olmadığı için toplum tarafından da çok az bilinmektedir.
Brezilya'da, bazı Eyaletler Edwards sendromunun görünürlüğünü arttırmanın bir yolu olarak harekete geçiyor, bu durumla ilgili tartışmalar için alanların genişletilmesi ve bilgilerin topluma yayılmasının teşvik edilmesi. Örneğin 2022'de Paraná Yasama Meclisi tarafından eyalette 6 Mayıs'ın Edwards Sendromu Farkındalık Günü olarak belirlenmesini sağlayan bir yasa tasarısı oylanıyordu.
Edwards sendromunun tarihi
Edwards sendromu İlk kez 1960 yılında Profesör John Edwards ve çalışma arkadaşları tarafından tanımlandı.Büyüme ve gelişmede gecikme yaşayan ve aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli anomalilerle doğan dokuz haftalık bir bebek vakasının analizi yoluyla: Çıkıntılı oksiput, displastik kulaklar, mikrognati, perdeli boyun, kısa sternum, konjenital kalp hastalığı, üst üste binen parmaklarla bükülmüş eller ve diğer malformasyonlar ayaklarda.
Aynı yıl, diğer araştırmacılar da Kuzey Amerika'da çok benzer bir vakayı tanımladılar.Bu, Edwards sendromunun modelini tanımlamayı mümkün kıldı.
Kaynaklar
ALEP. Meclis Edwards Sendromu farkındalık gününü onayladı. Paraná Eyaleti Yasama Meclisi, 19 Temmuz. 2022. Uygun: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Edwards sendromu. 2003. Sağlık Bilimleri Eğitim ve Araştırma Vakfı. Brezilya. Uygun: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Vaka raporu: Edwards Sendromu, 3 yaşında çocukta fizik tedavi tedavisi. Kurs çalışmasının tamamlanması. Planalto Central Apparecido dos Santos Üniversitesi Merkezi. Brezilya DF. 2020. Uygun: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
WINK, D. V.; BARIŞ, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. Edwards sendromu. Kurs çalışmasının tamamlanması. Federal Tıp Bilimleri Fakültesi Vakfı. Porto Alegre – RS. 2001. Uygun: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Kaynak: Brezilya Okulu - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm