Kromozomal değişiklikler: ne olduğunu, ne olduklarını ve örneklerini anlayın

Kromozomal değişiklikler adından da anlaşılacağı gibi kromozomlarda meydana gelen mutasyonlardır. Mutasyonun genetik ve kromozomal olmak üzere iki türü vardır. Genetikte, DNA'nın azotlu bazlarının frekansında değişiklikler meydana gelir, yani genetik kodun düzeninde bir değişiklik olur.

Kromozomal mutasyon veya kromozomal değişiklikte, kromozomların sayısında veya yapısında değişiklikler meydana gelir. Kromozomal değişiklikler olabilir sayısal veya yapısal.

Kromozomal değişiklik türleri

sayısal değişiklikler

Sayısal kromozomal mutasyonlar ve yapısal kromozomal değişiklikler vardır. Sayısal değişiklikler şu şekilde olabilir: öploidiler veya tarafından anöploidiler. Euploidi, kromozom gruplarında ve birim başına anöploidi halinde meydana gelir.

Örneğin insan türünün toplam 46 kromozomu vardır. Bu 46 çocuğun 23'ünü baba, 23'ünü ise anne karşıladı. Yani 23 tane iki birim veya kromozom çifti var. Bu durumda öploidi oluştuğunda mutasyon 1 veya daha fazla çiftin artması veya azalmasıyla meydana gelir.

instagram story viewer

İnsanlarda öploidiler yaşayamaz, yani embriyo gelişemez. Bir öploidiyi temsil etmenin yollarından biri şudur: Mutasyonu olmayan bir bireyin 23 çift kromozomu vardır, dolayısıyla onun 2n olduğu söylenebilir.

Ancak öploidi geçirmiş bir bireyde çift yerine 3 veya 4 kromozom bulunabilir. Sonuçta 3n veya 4n, yani triploid (3n) veya tetraploid (4n) bir organizma üretir. İnsan türlerinde bu tür bir durumun yaşanmadığını, ancak bitkilerde son derece yaygın olduğunu belirtmekte fayda var.

Öte yandan anöploidiler insanlarda çok yaygın görülen kromozomal değişikliklerdir. Bunlar aynı zamanda öploidiler gibi sayısal kromozomal değişikliklerdir, ancak tüm kromozom partilerinde oluşmazlar.

Anöploidiler genellikle belirli kromozom gruplarında meydana gelir; en iyi bilinen anöploidilerden biri, Down sendromu.

Down sendromunda bir çift kromozom yerine üç tane vardır, yani dizomi (bir çift) yerine trizomi vardır.

Değişiklik, 21. gruptaki iki kromozom yerine üç tane olması, yani 21. kromozomda bir trizomi olması nedeniyle gerçekleşir. Bu nedenle Down sendromu olarak da bilinir. 21. kromozomun trizomisi.

trizomi 21 kromozomu — Kromozomal değişikliğin karyotipi: 21. kromozomun trizomisi (Down Sendromu)

Yapısal değişiklikler

Yapısal kromozomal değişiklikler doğrudan kromozomda, ünitede veya çiftte meydana gelir. Bunlar 4 çeşittir: eksiklik veya silinme, çoğaltma, tersine çevirme yoluyla Bu Translokasyon.

Eksiklik değişikliği, kromozomun bir parçasının ve içinde bulunan genlerin bir kırılma nedeniyle kaybı olduğunda ortaya çıkar.

Çoğaltma sırasında kromozomda fazladan bir bölüm oluşur. Normalde bu tür kromozomal değişiklikler iyi tolere edilir ve kişi için büyük bir risk oluşturmaz.

İnversiyon, adından da anlaşılacağı gibi, kromozomun iki parçaya bölünmesi ve parçaların döndürülerek yer değiştirmesi sonucu oluşur.

Son olarak translokasyon, homolog olmayan kromozomlarda, yani farklı gruplardan gelen kromozomlarda kırılmalar olduğunda ve bu parçaların kendi aralarında değiştirildiği durumlarda gerçekleşir.

Kromozomal değişiklik örnekleri

Euploidiler hayvanlarda nadirdir, çünkü oluşmaları embriyonun gelişimini engeller. Ancak bitkilerde son derece yaygındırlar; öploidi bile bitkilerin adaptif ve evrimsel kapasitesine atfedilir.

Ancak anöploidiler insanlarda çok yaygın olarak görülür. Bazıları embriyonik gelişimi de olanaksız hale getirir, ancak çoğu durumda bebek biyolojik sınırlamalara rağmen doğar ve olgunluğa ulaşır.

Bazı insan anöploidileri ve genetik özellikleri:

Down sendromu: toplam kromozom = 47; Kromozomal değişiklik = 21. kromozomda 3 birim;
Edwards sendromu: toplam kromozom = 47; Kromozomal değişiklik = 18. kromozomda 3 birim;
patau sendromu: toplam kromozom = 47; Kromozomal değişiklik = 13. kromozomda 3 birim;
Klinefelter sendromu: toplam kromozom = 47; Kromozomal değişiklik = Cinsiyet kromozomunda 3 birim yani XY yerine XXY;
Turner sendromu: toplam kromozom = 46; Kromozomal değişiklik = Cinsiyet kromozomunda XX yerine 1 birim meydana gelir X.