Hiperepleksi bir hareket bozukluğu şiddetli olmasına rağmen, belki de diğer mevcut olanlara kıyasla düşük insidansı nedeniyle çok az çalışılmaktadır. Bir sayesinde kendini gösterir glisin reseptörlerinde mutasyon Bireyin.
Yunanca kökenli adı “abartılı spazm” anlamına gelir. Böylece, oluşan yüksek sesler gibi görsel, dokunsal veya işitsel uyaranlara yanıt olarak istemsiz irkilme reaksiyonları. Bu tür davranışlar, türümüzün duyusal uyaranlardan üretebileceği en hızlı hareketlerden biridir.
Abartılı göz kırpma, yüz buruşturma, baş eğme, omuz ve dirsek kaldırma, gövde ve diz bükülmesi başlıca özellikleridir. Bu ani ataklarda, kas tonusunda artış veya kayıp olabilir, bunlardan birincisi en yaygın olanıdır. Ne kadar gergin veya yorgun olurlarsa, tepki o kadar güçlü olur.
Postüral kontrolün kaybı nedeniyle kişi spazmların ardından düşebilir, sonuçlar daha ciddi. Kalça çıkığı ve fıtıklar zamanla kas gerginliğinin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.
É genellikle kalıtsalancak literatürde bu tür bir ilişkinin olmadığı vakalar vardır. Etkilenen insanlar, çoğu durumda, sertleşme gibi tipik özelliklerle doğarlar. özellikle omuz çevresindeki kaslar ve belirtilenler gibi durumlarda vurgulanan irkilme Önceden. Bu durumlarda doktor, bu duruma özel bir reaksiyon olup olmadığını kontrol etmek için bebeğin burnunun ucuna hafifçe vurabilir. Bebeklerde hareketleri apne izleyebilir ve yaşamın bu aşamasında çocuklar yutma güçlüğü çekebilir ve daha kolay boğulabilir.
Uyku sırasında spazmlar kaybolabilir. Bununla birlikte, hastanın genellikle huzurlu uyku sırasında uzuvlarında ani, tekrarlayıcı ve istemsiz hareketler yaptığı durumlar vardır.
Elektroensefalogramlar şunları yapabilir: tespit etmek için Bu hastalık.
gelince ilaçlar, konazepam, benzodiazepinler, valproik asit, 5-hidroksitriptofan, pirasetam ve vigabatrin kişinin özelliklerine ve belirtilerine göre tedavide kullanılır.
Mariana Araguaia tarafından
Biyoloji mezunu
