bu Kırılgan X sendromu olarak bilinen X cinsiyet kromozomuna bağlı genetik bir hastalıktır. zeka geriliğinin en sık nedeni. X-kromozomu FMR-1 geninin bir CGG trinükleotid tekrarı ile karakterize edilir. Bir Fragile X hastasında, tekrar 200'ün üzerine çıkar, bu nedenle ona tam mutasyon taşıyıcısı denir. Normal bir bireyde, trinükleotid tekrarı 6 ile 55 arasında değişir. Bir kişinin 55 ile 200 arasında değişen tekrarları olduğunda, onun bir ön mutasyonu olduğunu söyleriz.
Trinükleotidlerin tekrarı, FMR 1 geni tarafından çevrilen FMRP proteininin düzgün şekilde üretilmemesine neden olur. Bu protein sinaptik fonksiyon ve dendritlerin büyümesi ile ilgili olduğu için eksikliği normal beyin fonksiyonlarında sorunlara neden olur.
Hastalık hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Ancak erkeklerde daha şiddetlidir. Hastalığın insidansı her 4000 erkekte 1 ve her 6000 kadında 1'dir. Erkeklerde en yüksek sıklık, sadece bir X kromozomuna sahip olmalarına bağlanmaktadır. Kadınlarda iki X kromozomu olduğu için sağlıklı olan diğerini telafi eder.
sendrom Taşıyıcının entelektüel gelişimini etkiler ve hafif ila derin zihinsel bozulma arasında değişir. Bazı durumlarda, otizmin özellikleri not edilir. Ayrıca, bireyin davranışını tehlikeye atargenellikle dikkat eksikliği ve hiperaktivite ile kendini gösterir. Hastalığı olan kişilerde bir diğer yaygın semptom, nöbetlerin ortaya çıkmasıdır.
Nörolojik ve psikiyatrik varyasyonlara ek olarak, bazı fiziksel özelliklerdeki farklılıklar. Sendromlu hastalar genellikle daha uzun bir yüze, büyük kulaklara, eklemlerde aşırı uzayabilirliğe, düz tabana ve yüksek, yüksek damağa sahiptir. Bu özellikler genellikle bağ dokusu tutulumu ile ilişkilidir.
Etkilenen kadınlarda, erken yumurtalık yetmezliği, 40 yaşından önce bile menopoza neden olur. Erkeklerde var makrorşidizmyani testislerin boyutunda artış.
Ö Fragile X Sendromu Teşhisi hastanın DNA'sını incelemek için moleküler biyoloji tekniklerini kullanan sınavlarla yapılır. Gen analizi genellikle PCR tekniği kullanılarak yapılır ve Güney lekelenmesi. Karyotip testi, Sendromu teşhis etmek için uzun bir süre kullanıldı, ancak yanlış bir negatif üretebilen bir prosedürdür ve bu nedenle önerilmez.
Sendromun teşhisinden sonra tedaviye başlamak önemlidir. tedaviTedaviye yol açmaz, ancak yaşam kalitesini artırır. Tedavi, taşıyıcıyı sosyalleştirmek ve öğrenmelerini geliştirmek için ana hedeflere sahiptir. Terapinin düzgün çalışması için, çalışmanın nörologlar ve konuşma terapistleri gibi farklı profesyoneller tarafından yapılması esastır.
Dikkat!Hastalığın teşhisi durumunda, bir genetik Danışmanlık.
Ma. Vanessa dos Santos tarafından
Kaynak: Brezilya Okulu - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
