Genetik anomaliler genellikle ciddi sağlık sorunlarına neden olur, örneğin şunları söyleyebiliriz: Tay-Sachs hastalığı. Bu anormalliğin keşfi, bugün kendi isimlerini taşıyan hastalığın bazı semptomlarını farklı yıllarda inceleyen iki doktor Warren Tay ve Bernard Sachs sayesinde oldu.
Bu tedavi edilemez bozukluk, heksosaminidaz A olarak bilinen enzimde bir eksikliğe yol açan otozomal resesif bir kalıtımdır. Bu hastalık Aşkenaz Yahudilerinin (Orta ve Doğu Avrupa Yahudileri) nüfusunda nispeten yüksektir.
Heksosaminidaz eksikliği bu G gangliosid neden olurM2 (nöron zarının bileşeni) hidrolize olmaz, dolayısıyla sinir dokusunda birikirler. Bu birikimin sonucu, bu dokunun sürekli dejenerasyonudur.
İnfantil formda Tay-Sachs hastalığı belirtileri 3 aylıktan itibaren başlar ve ilk olarak gözlerde kırmızı bir nokta ve hafif bir motor güçsüzlük ile kendini gösterir. Dejeneratif bir hastalık olduğu için diğer belirtiler yavaş yavaş ortaya çıkar.
6. ve 10. ay civarında, çocuk yeni motor beceriler kazanmaz ve sahip olduğu becerileri kaybetmesi yaygındır. Daha sonra çevresel görme kaybı, koordinasyon, çevresel uyaranlara cevap verme yeteneği, yutkunamama ve nefes alma güçlükleri başlar.
Hastalık, taşıyıcı tamamen kör, zihinsel engelli ve tamamen felçli hale gelene kadar vejetatif bir durumda yaşayana kadar ilerler. Genellikle bir bronkopnömoni vakası ile ilişkili olarak, dört yaşına kadar ölümün meydana gelmesi yaygındır.
Ayrıca, 2 ila 10 yaşları arasında başlayan hareketlerin koordinasyon eksikliği ile karakterize edilen hastalığın genç formu da vardır. İnfantil formda olduğu gibi, çocuğun yaşamsal aktivitelerinin gelişiminde bir gerileme vardır. Nöbetler yaygındır ve vejetatif durum yaşamın onuncu yılında gelişir. Ölüm birkaç yıl sonra bekleniyor.
Yetişkin formu, heksosaminidaz A enziminin düşük aktivitesi ile bağlantılı yavaş nörodejenerasyon ile karakterize edilir. Semptomlar yaşamın ilk on yılının sonuna kadar ortaya çıkabilir ve hastalığın diğer formlarına kıyasla çeşitli ve çok yavaştır. Bunun nedeni hala çok az enzimatik aktivite olmasıdır. Bu formda, depresyon gibi bazı psikiyatrik bozukluklar yaygındır.
Heksosaminidaz A enziminin miktarı analiz edilerek laboratuvarda tanı konur. Bu hastalığın tedavisi yoktur ve tedavisi etkili değildir, hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek, örneğin nöbetleri ve diğer semptomları azaltmak için gerçekleştirilir.
Özellikle insidansı daha yüksek olan gruplarda (Yahudiler gibi) mutasyonu tespit etmek için genetik testlerin yapılması önemlidir. Mutasyon durumunda genetik takip gereklidir.
Vanessa dos Santos tarafından
Biyoloji mezunu
Kaynak: Brezilya Okulu - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
