epidermolizis bülloza Cildi tehlikeye atan ve çok hassas hale gelmesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalıkta lezyon ve bül oluşumu spontan veya minimal mekanik travma sonrası görülür.
Bu lezyonlar daha lokalize bir şekilde ortaya çıkabilir veya vücudu genel bir şekilde etkileyebilir ve ayrıca mukoza zarlarını da etkileyebilir. Hastalık her iki cinsi de etkiler ve çocukluk çağında kendini gösterir. Bulaşıcı bir hastalık değildir ve maalesef şu ana kadar tedavisi yoktur. Tedavi, ilaç ve ilaç dışı önlemleri içerir.
Şunu da okuyun: Sedef hastalığı - insan vücudunun çeşitli yerlerinde lezyonlara neden olan bir deri hastalığı
Bu makalenin konuları
- 1 - Epidermolizis büllozanın özeti
- 2 - Epidermolizis bulloza nedir?
- 3 - Epidermolizis bülloza belirtileri
- 4 - Epidermolizis bülloza komplikasyonları
- 5 - Epidermolizis bulloza türleri
- 6 - Epidermolizis bülloza teşhisi
- 7 - Epidermolizis bulloza tedavisi
- 8- Epidermolizis büllozalı çocuklara neden “kelebek çocuklar” denir?
Epidermolizis bülloza hakkında özet
Epidermolizis bülloza, büllöz lezyonların gelişmesine neden olan nadir bir hastalıktır. ciltte.
Sıklıkla etkilenen bölge, deformiteleri teşvik eden sürekli yara izleri gösterebilen eldir.
Sağlık Bakanlığı'na göre, dört tip epidermolizis bülloza şunlardır: basit, kavşak, distrofik ve Kindler sendromu.
Teşhis genellikle deri biyopsisi ve direkt immünofloresan ile konur.
Tedavi, büllöz lezyonların önlenmesi ve tedavisi için ilaç ve ilaç dışı önlemlerin benimsenmesini içerir.
“Kelebek çocuklar” tabiri, derilerinin bir kelebeğin kanadı kadar kırılgan olması nedeniyle epidermolizis büllozalı çocuklar için kullanılmaktadır.
Epidermolizis bulloza nedir?
epidermolizis bülloza cildi etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.. Bunun bir sonucu olarak ortaya çıkar genlerde bulunan mutasyonlar mekanik strese maruz kaldığında direncini tehlikeye atan cilt katmanlarının uyumunu sağlayan proteinleri oluşturmaktan sorumludur. Hastalık kabarcık oluşumu ile karakterize, minimum sürtünme veya travma nedeniyle ortaya çıkan. Kabarcıklar, vücudun farklı bölgelerini etkileyen lokalize veya genel bir şekilde görünebilir.
epidermolizis bülloza Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilen ve tüm etnik kökenlerden insanları etkileyebilen, tedavisi olmayan, bulaşıcı olmayan bir hastalıktır.. Hastalığın ilk belirtileri doğumdan hemen sonra fark edilebilir. Sağlık Bakanlığı'na göre dünya çapında 500.000 kişinin hastalığa sahip olduğu tahmin ediliyor ve Brezilya'da Debra Derneği'ne göre epidermolizis bülloza teşhisi konan 802 kişi var.
Şimdi durma... Tanıtımdan sonra devamı var ;)
Epidermolizis Bullosa'nın Belirtileri
epidermolizis bülloza ciltte büllöz lezyonların ortaya çıkması ile karakterize, kapsamı ve şiddeti değişir. Lezyonlar spontan olarak veya küçük de olsa travmaya yanıt olarak ortaya çıkabilir ve vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir.
Tipik epidermolizis bülloza kabarcıkları, yavaş iyileşen erozyonlara neden olur. Hastalıkta özellikle eller etkilenir., parmakların "koza haline gelmesi" ("boks eldiveni" şeklindeki deformasyon) ile sonuçlanabilecek birkaç tekrar yara izinin oluşumuna yol açar. da olabilir kas kontraktürleri, çıkıkları ve kemik yıkımı.
Epidermolizis büllozalı hastalar hatalı biçimlendirilmiş tırnaklara sahip olabilir. Üstelik, Dişler de etkilenebilir., genellikle kusurlu ve sık çürüklerle. Hastalık mukoza zarlarını etkilediğinde yemek yemede, konuşmada güçlüklere ve kornea değişikliklerine neden olabilir.
epidermolizis bülloza komplikasyonları
Epidermolizis bülloza durumunda gözlenen ana komplikasyon türleri şunlardır:
bakteriyel süperenfeksiyon (başka bir enfeksiyonun üst üste binmesi), ardından yenidoğan döneminde ana ölüm nedeni olan sepsis;
deforme yara izi;
dış görünüş neoplazmların Agresif cilt lezyonları, ergenlerde ana ölüm nedenidir.1|
Epidermolizis Bullosa Türleri
Sağlık Bakanlığı'na göre, 30'dan fazla epidermolizis bülloza türü vardır, ancak başlıca dördü öne çıkar:
Epidermolizis Bullosa Simplex (EBS): genellikle iz bırakmaktan sorumlu olmayan yüzeysel bir kabarcık oluşumu gözlenir. Genellikle ayakları ve elleri etkiler ve sıcak, nemli dönemlerde kötüleştiği görülür. Kabarcıkların görünümü yaşla birlikte azalır.
Kavşak Epidermolizis Bullosa (EBJ): oluşan kabarcıklar daha derindir ve kişinin vücudunun yüzeyinin çoğunu kaplar. Genel olarak, ölüm yaşamın ilk yılından önce gerçekleşir. Ancak hastalık kontrol altına alındığında yaşla birlikte düzelme eğilimi gösterir.
Distrofik Epidermolizis Bullosa (EBD): dermis ve epidermis arasında kabarcıklar oluşur, bu da yara izini ve hatta bazı durumlarda uzuv fonksiyon kaybını teşvik eder. Sekellerin en büyük görünümünü destekleyen form olarak öne çıkıyor.
Kindler Sendromu: önceki formların bir karışımı olarak tanımlanabilir. Kabarcıkların, güneş hassasiyetinin, cilt atrofisinin, bağırsak iltihabının ve mukus stenozunun görünümünü destekler.
Epidermolizis bülloza teşhisi
Epidermolizis büllozaya dayalı olarak teşhis konur. testlerin performansıyla bağlantılı olarak birey tarafından sunulan semptomların analizi. Genel olarak, tanı deri biyopsisi ve direkt immünofloresan ile konur.
Şuna da bakın:Lupus - bilinen bir nedeni olmayan otoimmün inflamatuar bir hastalık
epidermolizis bülloza tedavisi
epidermolizis bülloza tedavisi olmayan bir hastalıktır, Ancak komplikasyonlardan kaçınmayı amaçlayan bir tedavi sunar. Hastalık vücudumuzun birçok organını ve sistemini etkileyebileceğinden, tedavi multidisipliner bir ekibi içermelidir. İlgili profesyoneller arasında çocuk doktorları, dermatologlar, göz doktorları, diş hekimleri, nörologlar, psikologlar ve diğerlerinden bahsedebiliriz.
Tedavi uyuşturucu ve uyuşturucu dışı önlemlerin benimsenmesini içerir önlenmesinde ve de büllöz lezyonların tedavisi. Tedavi, ağrı, kaşıntı, ısı ve bakteri yükünü kontrol altına almak için önlemleri içerir. Yaralanma önleme durumunda, bireyin okula gidebileceğinin ve her duruma göre uyarlandığı ve denetlendiği sürece boş zaman etkinlikleri yapabileceğinin altının çizilmesi önemlidir. Hastalığın tedavisi olmadığından, en önemli şey kabarcıkların ortaya çıkmasını önlemek için kendinize rehberlik etmektir.
Bazı komplikasyonlar cerrahi tedavi gerektirebilir, retraksiyonlar ve kontraktürlerde olduğu gibi. Daha sıklıkla, cerrahi endikasyonlar, ellerdeki şekil bozukluklarının tedavisine yöneliktir, çünkü bu yapılar günlük aktivitelerin gelişimi için çok önemlidir.
Epidermolizis büllozalı çocuklara neden “kelebek çocuklar” denir?
“Kelebek çocuklar”, hastalığa sahip olan bireyin derisinin kırılganlığı nedeniyle epidermolizis bülloza sahip çocukları ifade etmek için kullanılan bir tabirdir. Referans dikkate alınarak yapılır Bu çocukların ciltleri kelebek kanatları gibi çok hassastır..
Not
|1| COUTO, Ç. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARKALAR, R. Epidermolizis Bullosa'lı hastaya yaklaşımda pratik rehber. Portekiz Epidermolizis Bullosa Derneği - Portekiz Dermatoloji ve Zührevi Hastalıklar Derneği, c2018. Uygun: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
kaynaklar
COUTO, Ç. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARKALAR, R. Epidermolizis Bullosa'lı hastaya yaklaşımda pratik rehber. Portekiz Epidermolizis Bullosa Derneği - Portekiz Dermatoloji ve Zührevi Hastalıklar Derneği2018. Uygun: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORİNO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Epidermolizis büllozada sindaktili tedavisi. Brezilya Ortopedi Dergisi, v. 31, hayır. 3, 1996. Uygun: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
SAĞLIK BAKANLIĞI. Epidermoliz Bulloza. sağlık Bakanlığı, [b.y.]. Uygun: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
SAĞLIK BAKANLIĞI. Öneri raporu: Klinik Protokoller ve Terapötik Yönergeler — Epidermolizis Bullosa için Brezilya Yönergeleri. sağlık Bakanlığı, 2021. Uygun: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. J. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARİM, M.; AZZE, R. J. Epidermolizis büllozada el rekonstrüksiyonu. devirBu sütyenDizisi Ortopgün oldu, v. 37, hayır. 6, 2002. Mevcut: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
kaydeden Vanessa Sardinha dos Santos
Biyoloji öğretmeni
Kalıtım birimini oluşturan kromozomlarımızda bulunan belirli DNA dizileri olan genler hakkında bilgi edinin.
Genlerde meydana gelen ara sıra değişiklikler.
Neoplazinin ne olduğunu biliyor musun? Ne olduğunu öğrenmek ve sözde iyi huylu ve kötü huylu neoplazmalar arasındaki farkı anlamak için buraya tıklayın.
Buraya tıklayın ve canlı bir organizmada mutasyonun ne olduğunu ve nasıl oluştuğunu görün.
Cildi oluşturan katmanların hangileri olduğunu bilin.
