Patau Sendromu, kromozom 13'ün trizomisinin neden olduğu nadir bir kromozom anomalisidir.
Hastalık 1960 yılında, normalin sadece 2 olduğu bir organizmada 3 spesifik kromozomun varlığını fark eden doktor Klaus Patau tarafından tanımlanmıştır.
insanoğlu var 46 kromozom bölündü 23 çift.
Patau Sendromu, bir bireyde 13 numaralı çiftte 3 kromozom olduğunda ortaya çıkar.
nedenler
Patau sendromu dişi gametten kaynaklanır ve anafaz 1 sırasında kromozomların ayrılmaması nedeniyle oluşur. mayoz bölünme.
Bu durum 23 yerine 24 kromatitli gametlere yol açar. Böylece yumurtanın 13. kromozomu, spermin 13. kromozomu ile birleştiğinde trizomili bir embriyo ile sonuçlanır.
Bunun nedeni, milyonlarca spermi olgunlaştıran bir erkeğin aksine, bir kadının genellikle sadece bir oositi olgunlaştırmasıdır.
Bu nedenle, kromozom sayısında değişiklik olan erkek gametler, normal gametlerden daha az canlılığa sahiptir ve bir oositi döllemek için çok az olasılık vardır.
Patau Sendromlu hastaların %40-60'ının annelerinin 35 yaşın üzerinde olduğu bilinmektedir.
Hakkında daha fazla öğren kromozomlar.
Belirtiler
Ana fiziksel ve fizyolojik özellikler Patau Sendromunun özellikleri şunlardır:
- Arhinensefali (beynin malformasyonu) gibi merkezi sinir sisteminin ciddi malformasyonları;
- Düşük doğum ağırlığı;
- Gözlerin oluşumundaki veya yokluğundaki kusurlar;
- İşitme sorunları;
- Solunum kontrolünde anormallikler;
- Yarık damak ve/veya yarık dudak;
- Polikistik böbrekler;
- Ellerin malformasyonu;
- doğuştan kalp kusurları;
- Ürogenital kusurlar;
- Polidaktili.
Patau Sendromlu hastaların çoğu kadındır.
Bu trizomili fetüslerin sadece %2,5'i canlı doğar ve gebeliğin ilk üç ayında düşüklerin ana nedenlerinden biridir.
Şu anda, etkilenen kromozomları tanımlayabilen ve hamilelik sırasında sendromun doğru bir şekilde teşhis edilmesini sağlayan testler vardır.
Siz de okuyun:
- Genetik Hastalıklar
- mutasyon
- Genetiğe Giriş
- Down sendromu
- Turner sendromu
tedavi
Patau Sendromu için spesifik bir tedavi veya tedavi yoktur.
Canlı doğan trizomili hastalar, semptomlar ve cerrahi müdahaleler için tedavi edilir.
Semptomların çeşitliliği ve şiddeti nedeniyle, yaşam beklentisi çok düşüktür ve çoğu bebek yaşamın ilk ayında ölür.
Ancak, 10 yaşına kadar yaşayan çocukların raporları var.
