Genetik hastalıklar, genetik materyalde, yani DNA'da değişiklikler içeren hastalıklardır.
Bazıları, ebeveynlerden çocuklara geçen kalıtsal bir karaktere sahip olabilir.
Ancak her genetik hastalık kalıtsal değildir. Bir örnek kanserdir, genetik materyaldeki değişikliklerden kaynaklanır, ancak yavrulara bulaşmaz.
Türler
Üç tür genetik hastalık vardır:
- Monogenetik veya Mendel: Sadece bir gen değiştirildiğinde.
- Çok faktörlü veya Poligenik: Birden fazla gen etkilendiğinde ve çevresel faktörlerden etkilenme devam ettiğinde.
- kromozomal: Kromozomların yapısında ve sayısında değişiklik olduğu zaman.
Örneğin insan türünün 23 çift kromozomu olduğunu biliyoruz, bunlardan birinin eksikliği veya fazlalığı durumunda genetik bir hastalık ortaya çıkıyor.
En sık görülen genetik hastalıklar nelerdir?
İnsanlarda başlıca genetik hastalıklar şunlardır:
Down sendromu
bu Down sendromu 21. çiftte fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklanan genetik bir değişikliktir.
Sendromlu hastalarda kas güçsüzlüğü, normalden kısa kulaklar, hafif zeka geriliği ve kısa boy vardır.
Orak hücre anemisi
Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin normal şeklini kaybettiği ve orak şekli aldığı kalıtsal karakterli genetik bir değişikliktir.
Bu durum, kırmızı kan hücrelerinin kan damarlarından geçişini engeller ve doku oksijenlenmesini tehlikeye atar.
Şeker hastalığı
Diyabet, kandaki glikoz seviyesini kontrol etmekten sorumlu insülin hormonunun üretimini tehlikeye atan bir hastalıktır.
Brezilya'da nüfusun yaklaşık %7'si diyabet hastasıdır.
Kanser
Bazı kanserler genetik faktörlerden kaynaklanır. Terim, vücutta yayılabilen düzensiz hücre büyümesi ile karakterize edilen bir dizi hastalığı temsil eder.
renk körlüğü
Ö renk körlüğü cinsiyete bağlı bir kalıtımdır, özellikle X kromozomudur. Kırmızı ve yeşil gibi renkleri ayırt edememe ile karakterizedir.
Daha fazla bilgi edinin, ayrıca okuyun:
- Genler ve Kromozomlar
- Genetiğe Giriş
- gen tedavisi
nadir genetik hastalıklar
Bazı genetik hastalıklar son derece nadirdir, yani popülasyonda düşük bir insidansa sahiptirler. En iyi bilinenlerden bazılarını tanıyın:
Duchene kas distrofisi
Duchene müsküler distrofisi çekinik ve X'e bağlıdır. Kas zayıflığına yol açan distrofin proteininin yokluğu ile karakterizedir.
Kistik fibrozis
Kistik fibroz, akciğerlerde ve pankreasta biriken salgıların üretimi ile karakterize otozomal resesif bir kalıtımdır.
patau sendromu
bu patau sendromu veya trizomi 13, 13 sayısı çiftinde fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklanır.
Hastalık bir takım fiziksel ve fizyolojik değişikliklere neden olabilir.
Turner sendromu
bu Turner sendromu aşağıdaki karyotip 45, X'e yol açan sadece bir cinsiyet kromozomu X'in varlığı ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Bu nedenle sadece kadın bireyleri etkiler.
Hastalık, her 3.000 kadın doğumundan 1'ini etkiler. Ayrıca kürtaj oranı %97'ye kadar çıkabilmektedir.
albinizm
Albinizm otozomal çekinik bir hastalıktır. Üretimini tehlikeye atıyor melanin, cildi, gözleri ve saçı renklendirmekten sorumlu pigment.
Bu nedenle, etkilenen insanlar açık saç ve gözlere ek olarak çok beyaz tene sahiptir.
fenilketonüri
Fenilketonüri otozomal resesif bir kalıtımdır. Hastalık, kanda biriken ve özellikle beyinde olmak üzere bazı vücut fonksiyonlarını tehlikeye atabilen amino asit fenilalanin metabolizmasını engeller.
progeria
Progeria kendini çocuklukta gösterir ve doğaldan 7 kata kadar daha hızlı olabilen hızlandırılmış yaşlanma ile karakterizedir.
Her 8 milyon doğumda 1'e ulaştığı tahmin edilmektedir. Hastalığı olan kişilerin 15 yaşına kadar yaşaması yaygındır.
hipertrikoz
Hipertrikoz, neredeyse tüm vücudu kaplayan aşırı saç büyümesi ile karakterize çok nadir bir durumdur.
Hipertrikozun her 1 milyar doğumda 1'i etkilediği tahmin edilmektedir.
Ayrıca hakkında bilgi Dejeneratif hastalıklar.
